Čes-slov Pediat 2024, 79(3):136-141 | DOI: 10.55095/CSPediatrie2024/023

The expansion of national newborn screening marks an advancement in diagnosing patients with severe inborn errors of immunity

Markéta Bloomfield¹, Adam Klocperk¹, Helena Schneiderová², Eva Hlaváčková³, Marek Turnovec⁴, Lukáš Tichý⁵, Zbyněk Čech⁵, Petr Chrastina⁶, Lenka Dvořáková⁶, Karolína Pešková⁶, Renata Formánková⁷, Marcela Vlková³, Petr Bejdák³, Tomáš Kalina⁷, Eva Froňková⁷, Viktor Bíly^{3, 8}, Dita Říčná⁸, Hana Grombiříková^{3, 8}, Radana Zachová¹, Barbora Obermannová⁹, Petr Sedláček⁷, Jiří Litzman³, Tomáš Freiberger^{3, 8}, Anna Šedivá¹

¹ Ústav imunologie, 2. lékařská fakulta, Univerzita Karlova a FN Motol, Praha

² Pediatrická klinika, Lékařská fakulta, Masarykova univerzita a FN Brno

³ Ústav klinické imunologie a alergologie, Lékařská fakulta, Masarykova univerzita a FN u sv. Anny v Brně

⁴ Ústav biologie a lékařské genetiky, 2. lékařská fakulta, Univerzita Karlova a FN Motol, Praha

⁵ Centrum molekulární biologie a genetiky, Interní hematologická a onkologická klinika, Lékařská fakulta, Masarykova univerzita a FN Brno

⁶ Klinika pediatrie a dědičných poruch metabolismu, 1. lékařská fakulta, Univerzita Karlova a Všeobecná fakultní nemocnice v Praze

⁷ Klinika dětské hematologie a onkologie, 2. lékařská fakulta, Univerzita Karlova a FN Motol, Praha

⁸ Centrum kardiovaskulární a transplantační chirurgie Brno

⁹ Pediatrická klinika, 2. lékařská fakulta, Univerzita Karlova a FN Motol, Praha

Tito autoři přispěli ke vzniku článku stejnou měrou a sdílí první autorství.$

Severe Combined Immunodeficiency (SCID) screening is a collective term for an early detection tool for a range of serious inborn errors of immunity. The quantification of excision DNA molecules TREC and KREC allows for early diagnosis of severe cellular and antibody immune defects. The recently concluded Czech pilot screening program (2022-2023) included over 90% of newborns (with 198,675 samples examined). Two patients with SCID were diagnosed based on CD3 epsilon deficiency and atypical complete DiGeorge syndrome, and another 17 patients were found to have other inborn errors of immunity, including 9 agammaglobulinemia. Screening enabled early causal therapy, i.e., hematopoietic cell/thymus transplantation, for two SCID patients, while early diagnosis in non-SCID patients led to the implementation of appropriate regimen and prophylactic measures to reduce subsequent morbidity. As of January 1, 2024, screening for severe inborn errors of immunity, along with screening for spinal muscular atrophy, becomes integral part of the national laboratory newborn screening program.

Keywords: screening, SCID, severe combined immunodeficiency, TREC, KREC

Accepted: April 3, 2024; Published: May 1, 2024  Show citation