Čes-slov Pediat 2024, 79(3):136-141 | DOI: 10.55095/CSPediatrie2024/023

Novorozenecký screening přináší pokrok v diagnostice závažných vrozených poruch imunity

Markéta Bloomfield¹, Adam Klocperk¹, Helena Schneiderová², Eva Hlaváčková³, Marek Turnovec⁴, Lukáš Tichý⁵, Zbyněk Čech⁵, Petr Chrastina⁶, Lenka Dvořáková⁶, Karolína Pešková⁶, Renata Formánková⁷, Marcela Vlková³, Petr Bejdák³, Tomáš Kalina⁷, Eva Froňková⁷, Viktor Bíly^{3, 8}, Dita Říčná⁸, Hana Grombiříková^{3, 8}, Radana Zachová¹, Barbora Obermannová⁹, Petr Sedláček⁷, Jiří Litzman³, Tomáš Freiberger^{3, 8}, Anna Šedivá¹

¹ Ústav imunologie, 2. lékařská fakulta, Univerzita Karlova a FN Motol, Praha

² Pediatrická klinika, Lékařská fakulta, Masarykova univerzita a FN Brno

³ Ústav klinické imunologie a alergologie, Lékařská fakulta, Masarykova univerzita a FN u sv. Anny v Brně

⁴ Ústav biologie a lékařské genetiky, 2. lékařská fakulta, Univerzita Karlova a FN Motol, Praha

⁵ Centrum molekulární biologie a genetiky, Interní hematologická a onkologická klinika, Lékařská fakulta, Masarykova univerzita a FN Brno

⁶ Klinika pediatrie a dědičných poruch metabolismu, 1. lékařská fakulta, Univerzita Karlova a Všeobecná fakultní nemocnice v Praze

⁷ Klinika dětské hematologie a onkologie, 2. lékařská fakulta, Univerzita Karlova a FN Motol, Praha

⁸ Centrum kardiovaskulární a transplantační chirurgie Brno

⁹ Pediatrická klinika, 2. lékařská fakulta, Univerzita Karlova a FN Motol, Praha

Tito autoři přispěli ke vzniku článku stejnou měrou a sdílí první autorství.$

Severe combined immunodeficiency (SCID) screening je souhrnný název pro nástroj časné detekce řady závažných vrozených poruch imunity. Současná kvantifikace excizních DNA molekul TREC a KREC umožňuje časně diagnostikovat závažné buněčné i protilátkové vrozené defekty imunity. Do dvouletého pilotního programu screeningu se v letech 2022-2023 v České republice zapojilo > 90 % novorozenců (vyšetřeno bylo 198 675 vzorků). D iagnostikováni byli 2 pacienti se SCID na podkladě CD3 epsilon deficience a atypického kompletního DiGeorgova syndromu a dalších 17 pacientů s jinými vrozenými poruchami imunity, z toho 9 s agamaglobulinemií. U dvou pacientů se SCID umožnil screening časnou kauzální terapii, tj. transplantaci hematopoetických buněk / thymu, u non-SCID pacientů vedla časná znalost jejich diagnózy k zavedení adekvátních režimových a profylaktických opatření za účelem snížení jejich následné morbidity. Od 1. ledna 2024 byl screening závažných vrozených poruch imunity spolu se spinální muskulární atrofií integrován do celoplošného novorozeneckého laboratorního screeningu.

Klíčová slova: screening, SCID, těžká kombinovaná imunodeficience, agamaglobulinemie, TREC, KREC

Přijato: 3. duben 2024; Zveřejněno: 1. květen 2024  Zobrazit citaci