Česko-Slovenská pediatrie, 2022 (roč. 77), číslo 4

Co jsme psaliZprávy

redakce

Čes-slov Pediat 2022, 77(4):183  

Odkud jdeme a kam směřujeme? Cestu pediatrie od minulosti přes přítomnost do budoucnosti naznačí ohlédnutí prostřednictvím vybraných textů, které uveřejnil náš časopis před 75, 50 a 25 lety.

EditorialEditorial

Hana Hrstková, Vladimír Bzdúch

Čes-slov Pediat 2022, 77(4):187  

Gregor Mendel slaví 200 let: ze zahrad augustiniánského kláštera v Brně až ke kauzální léčbě monogenně podmíněných chorobSouborný referát

Ondřej Slabý, Ondřej Dostál, Kateřina Slabá

Čes-slov Pediat 2022, 77(4):189-197 | DOI: 10.55095/CSPediatrie2022/031  

Letos slavíme 200. výročí narození Gregora Mendela. Za svoji vědeckou práci nebyl Mendel za svého života oceněn. Jeho dílo bylo znovuobjeveno až dlouhých 16 let po jeho smrti, aby položilo základy nového oboru - genetiky. Mendelův přínos nespočíval jen ve vlastním experimentu a jeho výsledcích, ale především v metodologické inovaci - použití matematiky a statistiky v biologickém výzkumu, což bylo pro tehdejší ryze deskriptivní biologické vědy něčím zcela novým. Zajímavé je, že Mendelovou motivac í nebyla snaha o rozšíření lidského poznání. Mendela, jak sám uvedl v úvodu svojí práce Pokusy s rostlinnými hybridy, zajímaly principy dědičnosti, aby mohl...

DystrofinopatieSouborný referát

Patrícia Balážová, Karin Viestová, Miriam Kolníková

Čes-slov Pediat 2022, 77(4):198-205 | DOI: 10.55095/CSPediatrie2022/032  

Dystrofinopatie predstavujú hereditárne podmienené neuromuskulárne ochorenia zo skupiny svalových dystrofií charakterizované úplnou absenciou alebo zníženou funkciou dystrofínového proteínu. Medzi dystrofinopatie radíme predovšetkým Duchennovu svalovú dystrofiu (DMD), Beckerovu svalovú dystrofiu (BMD) a DMD -asociovanú dilatačnú kardiomyopatiu (DCM). Vzhľadom na incidenciu ochorenia v populácii patria dystrofinopatie medzi najčastejšie neuromuskulárne ochorenia detského veku. V klinickom obraze sa typicky vyskytuje oneskorený motorický vývoj, progresívna svalová slabosť, pseudohypertrofie v oblasti lýtok a Gowersov príznak. Na základe klinických...

Gregor Mendel a řízení růstu dítěte: geny, molekuly a pediatrická klinická praxeSouborný referát

Ledjona Toni^*, Lukáš Plachý^*, Shenali Anne Amaratunga^*, Petra Dušátková, Aneta Kodytková, Stanislava Koloušková, Štěpánka Průhová, Jan Lebl

Čes-slov Pediat 2022, 77(4):206-213 | DOI: 10.55095/CSPediatrie2022/033  

Růst člověka je řízen z 80 % geneticky, jen 20 % se na něm podílejí vlivy prostředí. Pro růst jsou klíčové geny kódující proteohormony a podobné molekuly (růstový hormon, IGF-1, IGF-2, acidolabilní pojednotku ALS), hormonální receptory (receptor pro růstový hormon, pro IGF a pro spouštěcí hormony hypofýzy - GHRH a ghrelin) a v omezené míře enzymy (PAPPA2). Důležité jsou geny pro transkripční fakto ry, které řídí morfogenezi (kaskáda sonic hedgehog a další) a diferenciaci adenohypofýzy (PROP1, POU1F1), ale ta ké geny kódující transkripční faktory chondrocytů (SHOX). Ze strukturálních molekul jsou v popředí zájmu součásti chrupavčité mezibuněčné matrix...

Genetic diversity of monogenic diabetes in UkraineAbstrakta

Evgenia Globa, Natalia Zelinska, Jan Lebl, Elisa De Franco, Kevin Colclough

Čes-slov Pediat 2022, 77(4):214 | DOI: 10.55095/CSPediatrie2022/034  

Monogenic diabetes encompasses at least 70 different genetic subtypes that can be broadly categorized into neonatal diabetes, non-syndromic monogenic diabetes ( maturity-onset diabetes of the young - MODY), diabetes occurring as part of a monogenic syndrome with additional extra-pancreatic features, and monogenic autoimmune diabetes. The aim of this study is to elucidate the etiology and frequency of monogenic diabetes in a large diabetes database in Ukraine diagnosed after 9 months of age. We established a Monogenic Diabetes Register to identify patients with a clinical suspicion of MODY. 141 patients with diabetes diagnosed between 9 months and 32...

Syndrom intelektuálního postižení související s DYRK1AKazuistiky

Kateřina Slabá, Hana Pálová, Petra Pokorná, Ondřej Slabý, Petra Konečná, Lucie Kolbová, Petr Jabandžiev, Dagmar Procházková

Čes-slov Pediat 2022, 77(4):215-218 | DOI: 10.55095/CSPediatrie2022/035  

Syndrom intelektuálního postižení související s DYRK1A (DYRK1A-related intellectual disability syndrome) je autozomálně dominantní onemocnění charakterizované středním až těžkým intelektuálním postižením, zpožděním vývoje řeči, poruchou autistického spektra a mikrocefalií. Typické jsou kraniofaciální dysmorfie, potíže s krmením, malý vzrůst, hypertonie, poruchy chůze. V kojeneckém věku bývají často febrilní záchvaty, později vývoj epilepsie. Cílem našeho kazuistického sdělení je prezentace 3leté pacientky s tímto syndromem. U naší pacientky bylo vzhledem k vyčerpaným diagnostickým možnostem a neobjasněné příčině intelektuálního postižení...

Fabryho choroba v dětském věku - přehled a kazuistikaKazuistiky

Petr Munzar, Stella Mazurová, Zora Dubská

Čes-slov Pediat 2022, 77(4):219-225 | DOI: 10.55095/CSPediatrie2022/036  

Fabryho choroba je vzácné dědičné metabolické onemocnění s progresivní lyzozomální akumulací glykosfingolipidu ve většině tělesných tkání. Má dobře definované klinické příznaky, které jsou zejména v dětství dosti specifické. Je velmi důležité je odhalit právě již v dětském věku a díky dostupné enzymové substituční terapii minimalizovat rozvoj závažných pozdních komplikací zvyšujících morbiditu i mortalitu v dospělosti. Článek přináší stručný popis onemocnění a názornou kazuistiku dětského pacienta.

Klinický fenotyp a genetická diagnostika raritného syndrómu cutis laxa u polystigmatizovaného novorodencaKazuistiky

Nina Lenhartová, Jana Kršiaková, Katarína Maťašová, Mirko Zibolen

Čes-slov Pediat 2022, 77(4):226-231 | DOI: 10.55095/CSPediatrie2022/037  

De Barsyho syndróm, známy aj pod názvom cutis laxa typu III (ARCL3), je raritný autozomálne recesívne dedičný syndróm charakterizovaný faciálnou dysmorfiou, progeroidným vzhľadom, voľnou starecky vyzerajúcou kožou, prenatálnou a postnatálnou rastovou retardáciou a intelektuálnym postihnutím, s pridruženými okulárnymi príznakmi, atetoidnými pohybmi a hyperreflexiou. Známky tohto syndróm sú manifestné už pri narodení a mal by byť v povedomí klinického genetika privolaného k novorodencovi prezentujúcemu sa progeroidným vzhľadom. Diferenciálne diagnostický algoritmus zahŕňa posúdenie klinického fenotypu, pátranie po mikroskopických a submikroskopických...

Pacient s Williamsovým-Beurenovým syndromem v ordinaci dětského lékařeSetkání s pacientem

Wanda Urbanová, Hana Kubíková, Ivana Dubovská, Petr Chramosta, Jana Pelánová

Čes-slov Pediat 2022, 77(4):232-235 | DOI: 10.55095/CSPediatrie2022/038  

Williamsův-Beurenův syndrom je multisystémové postižení způsobené mikrodelecí v místě dlouhého raménka chromozomu 7. Mezi příznaky tohoto syndromu patří charakteristická dysmorfie obličeje, postižení kardiovaskulárního systému, menší vzrůst, opožděný psychomotorický vývoj a lehká až střední mentální retardace. Časná diagnostika tohoto onemocnění je zásadní pro cílenou dispenzarizaci. Péče o pacienta s Williamsovým-Beurenovým syndromem vyžaduje interdisciplinární přístup týmu lékařů specialistů v čele s praktickým lékařem pro děti a dorost.

Diferenciální diagnostika mikroskopické hematuriePediatrické postupy v praxi

Patrik Konopásek, Vlasta Krejčová, Jakub Zieg

Čes-slov Pediat 2022, 77(4):236-240 | DOI: 10.55095/CSPediatrie2022/039  

Mikroskopická hematurie je poměrně častá diagnóza v ambulanci dětského nefrologa a zpravidla bývá prvně diagnostikována praktickým dětským lékařem. Příčinou jsou většinou benigní diagnózy, v rámci diagnostického postupu je ale třeba vyloučit závažnější stavy, jako jsou glomerulonefritidy či systémová onemocnění, pro které bývá charakteristická přítomnost proteinurie, hypertenze nebo zhoršená funkc e ledvin. Obsahem našeho sdělení je základní diferenciální diagnostika mikroskopické hematurie spolu se stručným popisem jednotlivých diagnóz a návrhem jednotlivých vyšetření jako návod pro praktické lékaře pro děti a dorost a ambulantní specialisty.

Hypertermie, její příčiny a rizika z pohledu patofyziologaPatofyziologie v pediatrii

Klára Bernášková

Čes-slov Pediat 2022, 77(4):241-245 | DOI: 10.55095/CSPediatrie2022/040  

Hypertermie, jejíž riziko se vzhledem ke změnám klimatu vyskytuje i v naší zeměpisné oblasti čím dál častěji, je spojena s vysokým nebezpečím morbidity a mortality. Vysoká teplota okolí aktivuje termoregulaci, mění homeostázu organismu a vyvolává různé příznaky podle míry tepelné zátěže. Extrémní hypertermie spouští circulus vitiosus, který postupně vede k vyčerpání možností termoregulace, poškození funkcí životně důležitých orgánů a smrti. Jedná se o úpal, který může vzniknout pouhým přehřátím (classic heat stroke - CHS) neb o fyzickou zátěží v horkém prostředí (exertional heat stroke - EHS). Podle statistik jsou hypertermií nejvíce ohroženi senioři a děti.

Sepse u dětíKapitoly k atestaci z pediatrie

Jiří Fremuth, Lumír Šašek, Michal Huml, Alexandra Kotková, Jan Forejt, Josef Sýkora

Čes-slov Pediat 2022, 77(4):246-254 | DOI: 10.55095/CSPediatrie2022/041  

Přes pokroky v medicíně zůstává sepse i v 21. století jedním z hlavních faktorů, které se podílejí na morbiditě a mortalitě v dětském věku. Problematika sepse u dětí má svá specifika. Cílem článku je popsat přehlednou a ucelenou formou definici, etiologii, epidemiologii, patofyziologii, klinický obraz, diagnostiku a úvodní fázi terapie sepse u dětí mimo novorozenecký věk.

Za MUDr. Janem Škovránkem, CSc.Osobní zprávy

Jan Janoušek, Jan Marek, Václav Chaloupecký, Oleg Reich

Čes-slov Pediat 2022, 77(4):255  

V pondělí 13. 5. 2022 ve věku nedožitých 75 let zemřel dětský kardiolog a dlouholetý primář Dětského kardiocentra Fakultní nemocnice v Motole MUDr. Jan Škovránek...

Pediatrická poezie - Sonet o dialektice života

Jiří Žáček

Čes-slov Pediat 2022, 77(4):256  

Převzato z knihy Jiří Žáček: Sonety (Praha: Šulc–Švarc 2015: 38)