ČASOPIS ČESKÉ PEDIATRICKÉ SPOLEČNOSTI A SLOVENSKEJ PEDIATRICKEJ SPOLOČNOSTI

Čes-slov Pediat 2022, 77(4):198-205 | DOI: 10.55095/CSPediatrie2022/032

DystrofinopatieSouborný referát

Patrícia Balážová, Karin Viestová, Miriam Kolníková
Klinika detskej neurológie, Lekárska fakulta Univerzity Komenského Národný ústav detských chorôb, Bratislava

Dystrofinopatie predstavujú hereditárne podmienené neuromuskulárne ochorenia zo skupiny svalových dystrofií charakterizované úplnou absenciou alebo zníženou funkciou dystrofínového proteínu. Medzi dystrofinopatie radíme predovšetkým Duchennovu svalovú dystrofiu (DMD), Beckerovu svalovú dystrofiu (BMD) a DMD -asociovanú dilatačnú kardiomyopatiu (DCM). Vzhľadom na incidenciu ochorenia v populácii patria dystrofinopatie medzi najčastejšie neuromuskulárne ochorenia detského veku. V klinickom obraze sa typicky vyskytuje oneskorený motorický vývoj, progresívna svalová slabosť, pseudohypertrofie v oblasti lýtok a Gowersov príznak. Na základe klinických symptómov a pomocných vyšetrení (nález zvýšenej hodnoty kreatínkinázy) je následne diagnóza stanovená molekulárno-genetickým vyšetrením. V terapii je štandardne odporúčaná kortikosteroidná liečba pri súčasnom multidisciplinárnom manažmente pacienta v špecializovaných centrách pre neuromuskulárne ochorenia.

Klíčová slova: Duchennova svalová dystrofia, Beckerova svalová dystrofia, dystrofinopatie

Zveřejněno: 25. srpen 2022  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Balážová P, Viestová K, Kolníková M. Dystrofinopatie. Ces-slov Pediat. 2022;77(4):198-205. doi: 10.55095/CSPediatrie2022/032.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Zobrazit celý článek

    Reference

    1. Thangarajh M. The Dystrophinopathies. Continuum (Minneap Minn) 2019; 25(6): 1619-1639. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    2. Duan D, Goemans N, Takeda S, et al. Duchenne muscular dystrophy. Nat Rev Dis Primers 2021; 7(1): 1-19. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    3. Crisafulli S, Sultana J, Fontana A, et al. Global epidemiology of Duchenne muscular dystrophy: an updated systematic review and meta-analysis. Orphanet J Rare Dis 2020; 15(1): 141. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    4. Tyler KL. Origins and early descriptions of "Duchenne muscular dystrophy". Muscle Nerve 2003; 28(4): 402-422. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    5. Mrázová L. Duchennova svalová dystrofie - patogeneze, klinický obraz, diagnostika, aktuální možnosti terapie. Neurológia 2016; 11(1): 13-15.
    6. Gieron-Korthals M, Fernandez R. New developments in diagnosis, treatment, and management of Duchenne muscular dystrophy. Adv Pediatr 2020; 67: 183-196. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    7. Petrovič R, Fischerová K, Chandoga J. Duchennova muskulárna dystrofia - diagnostika a štuktúra molekulárnogenetických patológií na Slovensku. Neurológia. 15(1): 25-28.
    8. Doorenweerd N. Combining genetics, neuropsychology and neuroimaging to improve understanding of brain involvement in Duchenne muscular dystrophy - a narrative review. Neuromuscul Disord 2020; 30(6): 437-442. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    9. Naidoo M, Anthony K. Dystrophin Dp71 and the Neuropathophysiology of Duchenne Muscular Dystrophy. Mol Neurobiol 2020; 57(3): 1748-1767. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    10. Aartsma-Rus A, Ginjaar IB, Bushby K. The importance of genetic diagnosis for Duchenne muscular dystrophy. J Med Genet 2016; 53(3): 145-151. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    11. Flanigan KM. Duchenne and Becker muscular dystrophies. Neurol Clin 2014; 32(3): 671-688, viii. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    12. Brandsema JF, Darras BT. Dystrophinopathies. Semin Neurol 2015; 35(4): 369-384. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    13. Yiu EM, Kornberg AJ. Duchenne muscular dystrophy. J Paediatr Child Health 2015; 51(8): 759-764. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    14. Shrestha S, Munakomi S. Gower Sign. In: StatPearls. StatPearls Publishing; 2022. Accessed March 9, 2022. http: //www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK540973/
    15. Torriani M, Townsend E, Thomas BJ, et al. Lower leg muscle involvement in Duchenne muscular dystrophy: an MR imaging and spectroscopy study. Skeletal Radiol 2012; 41(4): 437-445. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    16. Bello L, Morgenroth LP, Gordish-Dressman H, et al. DMD genotypes and loss of ambulation in the CINRG Duchenne Natural History Study. Neurology 2016; 87(4): 401-409. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    17. Birnkrant DJ, Bushby K, Bann CM, et al. Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 2: respiratory, cardiac, bone health, and orthopaedic management. Lancet Neurol 2018; 17(4): 347-361. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    18. Ricotti V, Mandy WPL, Scoto M, et al. Neurodevelopmental, emotional, and behavioural problems in Duchenne muscular dystrophy in relation to underlying dystrophin gene mutations. Dev Med Child Neurol 2016; 58(1): 77-84. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    19. Pane M, Messina S, Bruno C, et al. Duchenne muscular dystrophy and epilepsy. Neuromuscul Disord 2013; 23(4): 313-315. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    20. Shih JA, Folch A, Wong BL. Duchenne muscular dystrophy: the heart of the matter. Curr Heart Fail Rep 2020; 17(3): 57-66. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    21. Ryder S, Leadley RM, Armstrong N, et al. The burden, epidemiology, costs and treatment for Duchenne muscular dystrophy: an evidence review. Orphanet J Rare Dis 2017; 12(1): 79. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    22. Yuan R, Yi J, Xie Z, et al. Genotype-phenotype correlation in Becker muscular dystrophy in Chinese patients. J Hum Genet 2018; 63(10): 1041-1048. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    23. Ferrero A, Rossi M. Cognitive profile and neuropsychiatric disorders in Becker muscular dystrophy: A systematic review of literature. Neurosci Biobehav Rev 2022; 137: 104648. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    24. Finsterer J, Stöllberger C. Cardiac involvement in Becker muscular dystrophy. Can J Cardiol 2008; 24(10): 786-792. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    25. Nakamura A. X-linked dilated cardiomyopathy: a cardiospecific phenotype of dystrophinopathy. Pharmaceuticals (Basel) 2015; 8(2): 303-320. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    26. Imbornoni L, Price ET, Andrews J, et al. Diagnostic and clinical characteristics of early-manifesting females with Duchenne or Becker muscular dystrophy. Am J Med Genet A 2014; 164A(11): 2769-2774. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    27. Zhong J, Xie Y, Bhandari V, et al. Clinical and genetic characteristics of female dystrophinopathy carriers. Mol Med Rep 2019; 19(4): 3035-3044. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    28. Špalek P. HyperCKémia - etiológia, klinický význam a diferenciálna diagnostika. Via practica 2008; 15: 259-264.
    29. Bednařík J. Svalové dystrofie. Neurol Praxi 2004; 3: 137-141.
    30. Paganoni S, Amato A. Electrodiagnostic evaluation of myopathies. Phys Med Rehabil Clin N Am 2013; 24(1): 193-207. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    31. van den Bersselaar LR, Riazi S, Snoeck M, et al.; Anaesthesia and Neuromuscular Disorders Working Group. 259th ENMC international workshop: Anaesthesia and neuromuscular disorders 11 December,2020 and 28-29 May 2021. Neuromuscul Disord 2022; 32(1): 86-97. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    32. Golli T, Kastrin A, Pokorn M, Rener-Primec Z. Immunosuppression and immunization: Vaccination in pediatric patients with neuromuscular diseases treated with steroids or immune-modulating drugs. Eur J Paediatr Neurol 2021; 35: 158-164. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    33. Mah JK, Clemens PR, Guglieri M, et al. Efficacy and safety of vamorolone in Duchenne muscular dystrophy: a 30-month nonrandomized controlled open-label extension trial. JAMA Netw Open 2022; 5(1): e2144178. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    34. Campbell C, Barohn RJ, Bertini E, et al. Meta-analyses of ataluren randomized controlled trials in nonsense mutation Duchenne muscular dystrophy. J Comp Eff Res 2020; 9(14): 973-984. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    35. Brenner D, Ludolph AC, Weishaupt JH. Gene specific therapies - the next therapeutic milestone in neurology. Neurol Res Pract 2020; 2: 25. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    36. Fortunato F, Rossi R, Falzarano MS, Ferlini A. Innovative therapeutic approaches for Duchenne muscular dystrophy. J Clin Med 2021; 10(4): 820. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    37. Shieh PB. Emerging strategies in the treatment of Duchenne muscular dystrophy. Neurotherapeutics 2018; 15(4): 840-848. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    38. Mendell JR, Al-Zaidy SA, Rodino-Klapac LR, et al. Current clinical applications of in vivo gene therapy with AAVs. Mol Ther 2021; 29(2): 464-488. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    39. Rybalka E, Timpani CA, Debruin DA, et al. The failed clinical story of myostatin inhibitors against Duchenne muscular dystrophy: Exploring the biology behind the battle. Cells 2020; 9(12): E2657. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...

    Tento článek je publikován v režimu tzv. otevřeného přístupu k vědeckým informacím (Open Access), který je distribuován pod licencí Creative Commons Attribution 4.0 International License (CC BY 4.0), která umožňuje distribuci, reprodukci a změny, pokud je původní dílo řádně ocitováno. Není povolena distribuce, reprodukce nebo změna, která není v souladu s podmínkami této licence.


    Zpět na obsah