Čes-slov Pediat 2022, 77(4):215-218 | DOI: 10.55095/CSPediatrie2022/035
Syndrom intelektuálního postižení související s DYRK1AKazuistiky
- 1 Pediatrická klinika, Fakultní nemocnice Brno a Lékařská fakulta, Masarykova univerzita, Brno
- 2 CEITEC, Masarykova univerzita, Brno
- 3 Biologický ústav, Lékařská fakulta, Masarykova univerzita, Brno
- 4 Ústav lékařské genetiky a genomiky, Fakultní nemocnice Brno a Lékařská fakulta, Masarykova univerzita, Brno
Syndrom intelektuálního postižení související s DYRK1A (DYRK1A-related intellectual disability syndrome) je autozomálně dominantní onemocnění charakterizované středním až těžkým intelektuálním postižením, zpožděním vývoje řeči, poruchou autistického spektra a mikrocefalií. Typické jsou kraniofaciální dysmorfie, potíže s krmením, malý vzrůst, hypertonie, poruchy chůze. V kojeneckém věku bývají často febrilní záchvaty, později vývoj epilepsie. Cílem našeho kazuistického sdělení je prezentace 3leté pacientky s tímto syndromem. U naší pacientky bylo vzhledem k vyčerpaným diagnostickým možnostem a neobjasněné příčině intelektuálního postižení provedeno celoexomové sekvenování (WES). Pomocí této metody jsme nalezli heterozygotní patogenní variantu p.R205* v genu DYRK1A, což umožnilo rychlé stanovení kauzální diagnózy. Lze tedy říct, že WES představuje účinný diagnostický nástroj pro detekci mutací, které jsou příčinou různých syndromů spojených s intelektuálním postižením.
Klíčová slova: intelektuální postižení, DYRK1A syndrom, celoexomové sekvenování
Zveřejněno: 25. srpen 2022 Zobrazit citaci
Reference
- van Bon BWM, Coe BP, de Vries BBA, Eichler EE. DYRK1A Syndrome. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al. (eds.). GeneReviews®. [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle 1993-2021.
- Earl RK, Turner TN, Mefford HC, et al. Clinical phenotype of ASD-associated DYRK1A haploinsufficiency. Mol Autism 2017; 8: 54.
Přejít k původnímu zdroji... 
Přejít na PubMed... - Arbones ML, Thomazeau A, Nakano-Kobayashi A, et al. DYRK1A and cognition: A lifelong relationship. Pharmacol Ther 2019; 194: 199-221. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Redin C, Gérard B, Lauer J, et al. Efficient strategy for the molecular diagnosis of intellectual disability using targeted high-throughput sequencing. J Med Genet 2014; 51(11): 724-736. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Park J, Song WJ, Chung KC. Function and regulation of DYRK1A: towards understanding Down syndrome. Cell Mol Life Sci 2009; 66(20): 3235-3240. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Dang T, Duan WY, Yu B, et al. Autism-associated DYRK1A truncation mutants impair neuronal dendritic and spine growth and interfere with postnatal cortical development. Mol Psychiatry 2018; 23(3): 747-758. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- van Bon BW, Coe BP, Bernier R, et al. Disruptive de novo mutations of DYRK1A lead to a syndromic form of autism and ID. Mol Psychiatry 2016; 21(1): 126-132. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Méjécase C, Way CM, Owen N, Moosajee M. Ocular Phenotype Associated with DYRK1A Variants. Genes (Basel) 2021; 12(2): 234. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Ernst J, Alabek ML, Eldib A, et al. Ocular findings of albinism in DYRK1A-related intellectual disability syndrome. Ophthalmic Genet 2020; 41(6): 650-655. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Meissner LE, Macnamara EF, D'Souza P, et al. DYRK1A pathogenic variants in two patients with syndromic intellectual disability and a review of the literature. Mol Genet Genomic Med 2020; 8(12): e1544. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Luco SM, Pohl D, Sell E, et al. Case report of novel DYRK1A mutations in 2 individuals with syndromic intellectual disability and a review of the literature. BMC Med Genet 2016; 17: 15. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Hiraide T, Yamoto K, Masunaga Y, et al. Genetic and phenotypic analysis of 101 patients with developmental delay or intellectual disability using whole-exome sequencing. Clin Genet 2021; 100(1): 40-50. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
Tento článek je publikován v režimu tzv. otevřeného přístupu k vědeckým informacím (Open Access), který je distribuován pod licencí Creative Commons Attribution 4.0 International License (CC BY 4.0), která umožňuje distribuci, reprodukci a změny, pokud je původní dílo řádně ocitováno. Není povolena distribuce, reprodukce nebo změna, která není v souladu s podmínkami této licence.