Česko-Slovenská pediatrie, 2022 (roč. 77), Suppl.3

EditorialEditorial

Hana Cabrnochová a Jan Lebl

Čes-slov Pediat 2022, 77(Suppl.3):S4  

Minipuberta - významné a dosud opomíjené období pohlavního vývojeSouborný referát

Jiřina Zapletalová

Čes-slov Pediat 2022, 77(Suppl.3):S5-S10 | DOI: 10.55095/CSPediatrie2022/052  

Minipuberta je definována jako dočasná postnatální aktivace hypotalamo-hypofyzo-gonadální (HPG) osy. Ke spuštění činnosti HPG osy dochází během života celkem třikrát. Poprvé v polovině gestace, kdy se podílí na vývoji a na dozrávání pohlavních žláz. Následuje tzv. minipuberta, která začíná několik dnů po narození a trvá u chlapců 4-6 měsíců a u dívek 2-4 roky. Po "hormonálně klidovém" dětství přic hází klasické pohlavní dospívání s rozvojem sekundárních sexuálních znaků ve druhé dekádě života a je zakončeno kompletní maturací pohlavních žláz umožňující budoucí reprodukci. Existence minipuberty je známa téměř 50 let, ale stále není objasněn její úplný...

Současný pohled na etiologii vysokého vzrůstu dětí a dospívajících (1): Syndromy spojené s vysokým vzrůstemSouborný referát

Kateřina Adamovičová, Lukáš Plachý, Jan Lebl, Stanislava Koloušková, Štěpánka Průhová

Čes-slov Pediat 2022, 77(Suppl.3):S11-S17 | DOI: 10.55095/CSPediatrie2022/053  

Vysoký vzrůst je definován jako tělesná výška vyšší než +2 směrodatné odchylky (SD) pro daný věk a pohlaví. Etiologie vysokého vzrůstu může být genetická či negenetická. Mezi geneticky podmíněné formy řadíme především syndromický vysoký vzrůst, zejména syndromy Marfanův, Klinefelterův, Beckwithův-Wiedemannův, Sotosův, Simpsonův-Golabiho-Behmelové, Malanův, Weaverův a Proteův, dále syndromy spojené s trisomií gonozomů (47,XXX a 47,XYY), syndrom fragilního X, ale také homocystinurii. Syndromický vysoký vzrůst diagnostikujeme na základě typických klinických příznaků a diagnózu zpravidla potvrzujeme genetickým vyšetřením. Syndromický vysoký vzrůst může...

Současný pohled na etiologii vysokého vzrůstu dětí a dospívajících (2): Nesyndromický vysoký vzrůstSouborný referát

Kateřina Adamovičová, Lukáš Plachý, Jan Lebl, Stanislava Koloušková, Štěpánka Průhová

Čes-slov Pediat 2022, 77(Suppl.3):S18-S23 | DOI: 10.55095/CSPediatrie2022/054  

Nesyndromický vysoký vzrůst může vzniknout v důsledku nadprodukce růstového hormonu, hypertyreózy, obezity, hypogonadismu, předčasné puberty či jako konstituční urychlení růstu. Mezi nesyndromický vysoký vzrůst řadíme také některé stavy vzniklé na základě genetické příčiny - familiárně vysoký vzrůst či vzácněji pituitární gigantismus včetně X-vázaného akrogigantického syndromu (XLAG syndrom). Vzác ně provází vysoký vzrůst také neurofibromatózu 1. typu či glukokortikoidovou rezistenci. Po vyloučení častějších endokrinopatií jsou v klinické praxi pacienti zařazeni pod popisnou diagnózu "familiární vysoký vzrůst" či "konstituční urychlení růstu". V poslední...

Endokrinní příčiny obezity v dětství a adolescenciSouborný referát

Renata Pomahačová, Petra Paterová, Eva Nykodýmová, Eva Sládková, Eva Skalická, Josef Sýkora

Čes-slov Pediat 2022, 77(Suppl.3):S24-S29 | DOI: 10.55095/CSPediatrie2022/055  

Nejčastějším typem dětské obezity, která se vyvíjí v důsledku kombinace genetických a environmentálních faktorů, je obezita prostá. Příčinou sekundární obezity mohou být, vedle vzácných genetických forem obezity a vlivu některých léků, endokrinní choroby, mezi které patří hypotyreóza, Cushingův syndrom, deficit růstového hormonu, hypogonadismus, pseudohypoparatyreóza typu Ia, inzulinom, hypotalami cká obezita a syndrom polycystických ovarií. Časné odhalení endokrinní příčiny obezity vede ke snížení morbidity a v některých případech i mortality těchto dětí. Úkolem lékaře je tyto stavy mezi ostatními obézními dětmi rozpoznat a řešit. Při vyšetření příčiny...

Nesoulad rodu a pohlaví v dětství a adolescenci: současné názory a přístupy, situace v České republiceSouborný referát

Marta Šnajderová, Jiřina Zapletalová, Olga Magnová, Hana Fifková, Petr Weiss, David Neumann

Čes-slov Pediat 2022, 77(Suppl.3):S30-S35 | DOI: 10.55095/CSPediatrie2022/056  

Během posledních let došlo k výraznému nárůstu nových případů dětí a adolescentů s nesouladem rodu a pohlaví. Většina z nich je ve věku 15-17 let. Mnozí jedinci vyhledávají na doporučení sexuologa endokrinologickou péči. Příčina stoupajícího trendu není zcela jasná, liší se i některé postoje k navrženým postupům. Tento přehledový článek shrnuje současné přístupy a názory na péči o děti a adolescenty s nesouladem rodu a pohlaví, uvádí též současný stav v České republice.

První zkušenosti s dlouhodobě působícím růstovým hormonemKrátká sdělení

Jan Lebl, Ledjona Toni, Adriana Dankovčíková, Ľudmila Košťálová, Olga Magnová, Stanislava Koloušková

Čes-slov Pediat 2022, 77(Suppl.3):S36-S40 | DOI: 10.55095/CSPediatrie2022/057  

Růstový hormon se používá v léčbě již 65 let. I když se změnila výrobní technologie, molekula léku zůstala stejná. Podává se ve formě každodenních podkožních injekcí, léčba trvá obvykle řadu let a pro dítě i rodinu může představovat významnou zátěž. V současné době jsou na prahu klinického použití tři modifikované molekuly dlouhodobě působícího růstového hormonu (long-acting growth hormone, LAGH) určené k podávání jednou týdně, které mají růstový účinek srovnatelný s přirozeným růstovým hormonem. Lonapegsomatropin je pegylovaná promolekula přechodně konjugovaná s nosičem, ze které se rovnoměrně uvolňuje nativní růstový hormon. Somapacitan má v molekule...

Mystický Hagibor a jeho místo v historii české pediatrieZprávy

Jan Lebl

Čes-slov Pediat 2022, 77(Suppl.3):S41-S43