Česko-Slovenská pediatrie, 2024 (roč. 79), číslo 3
Screening v pediatrii
Jan David, Felix Votava
Čes-slov Pediat 2024, 79(3):129-132 | DOI: 10.55095/CSPediatrie2024/019 
Screening představuje významný preventivní nástroj pediatrie. Svou povahou spadá do prevence sekundární. Zahrnuje celoplošné, pravidelné, ministerstvem zdravotnictví definované (formou vyhlášky či metodického pokynu) screeningy, jmenovitě novorozenecký laboratorní screening, vyhledávání vývojové dysplazie kyčlí, vrozených a získaných sluchových vad, oftalmoskopické vyšetření k odhalení kongenitální katarakty a systém pravidelných preventivních prohlídek praktickým lékařem pro děti a dorost. Existují i další screeningová vyšetření, která však zatím nejsou důsledně celoplošná, například u novorozenců a kojenců ultrazvukové vyšetření vývojových vad urotraktu...
Laboratorní novorozenecký screening v České republice: výsledky z období 2010-2022
Felix Votava, Viktor Kožich, Karolína Pešková, Petr Chrastina, Monika Hedelová, Hana Vinohradská, David Friedecký, Andrea Holubová, Renata Gaillyová
Čes-slov Pediat 2024, 79(3):133-135 | DOI: 10.55095/CSPediatrie2024/022
Smyslem krátkého sdělení je přehled výsledků a základních parametrů novorozeneckého laboratorního screeningu za 13leté období v České republice. Celková, kumulativní prevalence všech 18 screenovaných nemocí činila 1 1081. Nejvyšší prevalenci měla kongenitální hypotyreóza 1 : 2894; fenylketonurie 1 : 4960; cystická fibróza 1 : 6309; deficit biotinidázy 1 : 9253; kongenitální adrenální hyperplazie 1 : 12 190 a deficit acyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselin se středně dlouhým řetězcem 1 : 22 833. Ostatní screenované nemoci vykazovaly prevalenci okolo 1 : 100 000 a méně.
Novorozenecký screening přináší pokrok v diagnostice závažných vrozených poruch imunity
Markéta Bloomfield, Adam Klocperk, Helena Schneiderová, Eva Hlaváčková, Marek Turnovec, Lukáš Tichý, Zbyněk Čech, Petr Chrastina, Lenka Dvořáková, Karolína Pešková, Renata Formánková, Marcela Vlková, Petr Bejdák, Tomáš Kalina, Eva Froňková, Viktor Bíly, Dita Říčná, Hana Grombiříková, Radana Zachová, Barbora Obermannová, Petr Sedláček, Jiří Litzman, Tomáš Freiberger, Anna Šedivá
Čes-slov Pediat 2024, 79(3):136-141 | DOI: 10.55095/CSPediatrie2024/023
Severe combined immunodeficiency (SCID) screening je souhrnný název pro nástroj časné detekce řady závažných vrozených poruch imunity. Současná kvantifikace excizních DNA molekul TREC a KREC umožňuje časně diagnostikovat závažné buněčné i protilátkové vrozené defekty imunity. Do dvouletého pilotního programu screeningu se v letech 2022-2023 v České republice zapojilo > 90 % novorozenců (vyšetřeno bylo 198 675 vzorků). D iagnostikováni byli 2 pacienti se SCID na podkladě CD3 epsilon deficience a atypického kompletního DiGeorgova syndromu a dalších 17 pacientů s jinými vrozenými poruchami imunity, z toho 9 s agamaglobulinemií. U dvou pacientů se SCID...
Využití novorozeneckého screeningu vrozené hypotyreózy k monitoraci jodového zásobení
Martin Světnička, Monika Hedelová, Hana Vinohradská, Eva El-Lababidi
Čes-slov Pediat 2024, 79(3):142-144 | DOI: 10.55095/CSPediatrie2024/021
Jodové zásobení těhotných a kojících žen je klíčové pro zdraví plodu a novorozence, zejména pro správnou funkci štítné žlázy. Nedostatečná jodová saturace může vést k závažným následkům, včetně trvalého poškození zdraví dítěte. V České republice využíváme pro monitoring jodového zásobení novorozenců neonatální TSH získané v rámci celoplošného novorozeneckého screeningu kongenitální hypotyreózy. Vý sledky monitoringu byly až do nedávné doby příznivé (do roku 2018 v Čechách a do roku 2022 na Moravě), nicméně v posledních letech se zvyšuje procentuální zastoupení novorozenců se zvýšeným TSH, což naznačuje prohlubující se jodový deficit této křehké populace....
Deficit vitaminu B12 - další výzva k rozšíření novorozeneckého laboratorního screeningu?
Samuel Stanovský, Josef Bártl, Kristýna Barvíková, Petr Chrastina, Jakub Krijt, Jitka Sokolová, Klára Berková, Zbyněk Straňák, Katarína Tichá, Jan Janota, Mária Eliášová, Richard Plavka, Jiří Zach, Viktor Kožich, Tomáš Honzík
Čes-slov Pediat 2024, 79(3):145-149 | DOI: 10.55095/CSPediatrie2024/024
Úvod: Deficit kobalaminu (Cbl, B12) se projevuje v kojeneckém věku neprospíváním, makrocytární anemií, hypotonií, opožděním/regresem vývoje, mikrocefalií a epilepsií. Jednou z příčin deficitu B12 u novorozenců je in utero získaný deficit maternálního původu. Po vzoru jiných zemí EU představujeme průběžné výsledky pilotního projektu novorozeneckého laboratorního screeningu (NLS) deficitu Cbl probíhajícího na spolupracujících pražských pracovištích. Metody: Pro podezření na deficit B12 stačí odchylka alespoň 1 primárního markeru: propionylkarnitin > 3,8 μmol/l, poměr propionylkarnitin/acetylkarnitin > 0,3, methionin...
Dlouhodobá domácí oxygenoterapie u dětí
Tereza Holeček Krištofová, Václav Koucký, Petr Pohunek
Čes-slov Pediat 2024, 79(3):150-155 | DOI: 10.55095/CSPediatrie2024/018
Dlouhodobá domácí oxygenoterapie u dětí (DDOT) je definována jako podávání kyslíku mimo nemocniční prostředí pacientům s onemocněním plic, plicních cév a případně i hrudní stěny (resp. ventilační pumpy) trpícím chronickou respirační insuficiencí 1. typu. Hlavním cílem DDOT je zamezení výskytu déletrvajících stavů hypoxie a tím předcházení rozvoji k omplikací, jakými jsou například plicní hypertenze, kognitivní deficit a další. Domácí oxygenoterapie zároveň umožňuje dítěti pobyt mimo nemocniční zařízení a zvyšuje jeho kvalitu života. DDOT je rezervována zpravidla pro koncová stadia závažných plicních a některých mimoplicních onemocnění. Specificky v...
Využití kostního protokolu při podezření na fyzické týrání dítěte - kazuistika
Ivan Peychl, Lada Vilkusová, Ladislava Mašková, Eliška Popelová, Jan Škvařil, Romana Pospíšilová, Klára Navrátilová, Jana Vašíčková, Theodora Voráčková, Martin Mašek
Čes-slov Pediat 2024, 79(3):156-160 | DOI: 10.55095/CSPediatrie2024/009
Na naše pracoviště jsme přijali šestiměsíční dívku s otokem levé nohy a bérce a šetřením levé dolní končetiny, anamnéza úrazu chyběla. Rentgenové vyšetření končetiny prokázalo fraktury levé tibie. Pro podezření na abuzivní vznik traumatu jsme dívku podrobně vyšetřili, včetně provedení vstupního a kontrolního kostního protokolu, které odhalily mnohočetné fraktury, včetně klinicky němé zlomeniny pravé dolní končetiny. Hojení traumat bylo při konzervativní léčbě nekomplikované. Případ jsme předali k dalšímu řešení Policii České republiky a Orgánu sociálně právní ochrany dětí.
Třicet let od objevu leptinu: poslíček tukové tkáně, regulátor jídelního chování a unikátní lék
Jan Lebl, Petra Dušátková, Jana Křenek Malíková
Čes-slov Pediat 2024, 79(3):161-166 | DOI: 10.55095/CSPediatrie2024/017
Leptin se produkuje v adipocytech a do regulačních neuronů v nucleus arcuatus hypotalamu přináší informaci o nutričním stavu organismu. Je klíčovou součástí homeostatického systému energetické rovnováhy. Deficit leptinu na podkladě patogenních variant LEP genu vede k rychle narůstající obezitě od prvních měsíců života a k pocitu neukojitelného hladu. Je provázen hyperinzulinemií, hypotyreózou, hypogonadotropním hypogonadismem a opožděným neuropsychickým a kognitivním vývojem. Často je narušena imunitní odpověď vlivem nižšího počtu a omezené proliferační schopnosti T lymfocytů. Většina dětí s deficitem leptinu trpí vážnými respiračními infekcemi...
Poruchy příjmu potravy v dětství a adolescenci
Jiří Koutek, Jana Kocourková
Čes-slov Pediat 2024, 79(3):167-172 | DOI: 10.55095/CSPediatrie2024/020
Poruchy příjmu potravy patří mezi psychosomatické poruchy, které primárně ovlivňují psychiku, ale výrazně též zasahují do oblasti somatické. Vyskytují se hlavně ve formě mentální anorexie a mentální bulimie. Porucha postihuje hlavně dívky a mladé ženy, často začíná již v období puberty a dospívání a přetrvává do dospělosti. Charakteristickým rysem mentální anorexie je omezování příjmu jídla za úče lem redukce hmotnosti, pro mentální bulimii je typické záchvatovité přejídání s následným vyvoláním zvracení. Jde o poruchu, která je předmětem spolupráce praktického lékaře pro děti a dorost, nemocničního pediatra a dětského a dorostového psychiatra. Je...