Česko-Slovenská pediatrie, 2023 (roč. 78), číslo 3
Dědičné poruchy metabolismu sacharidů, glykogenu, glykosaminoglykanů a glykosylace proteinůKapitoly k atestaci z pediatrie
Tomáš Honzík, Jiří Zeman
Čes-slov Pediat 2023, 78(3):141-154 | DOI: 10.55095/CSPediatrie2023/019 
Úvod: Dědičné poruchy metabolismu (DPM) sacharidů představují heterogenní skupinu více než 250 různých onemocnění způsobených porušenou syntézou, transportem či odbouráváním galaktózy, fruktózy, glukózy, disacharidů, glykogenu, glykosaminoglykanů a glykoproteinů/glykolipidů. Jednotlivé DPM sacharidů jsou sice vzácné, ale celkový výskyt v populaci je > 1 5000. Diagnostika není součástí laboratorního novorozeneckého screeningu a závisí na klinickém podezření, biochemickém a hematologickém vyšetření a indikaci selektivního metabolického screeningu. Materiál a metody: Práce shrnuje klinické, diagnostické a terapeutické aspekty nejčastějších DPM sacharidů...
Pozdní diagnóza mukopolysacharidózy I. typu u dívky s kontrakturami rukouKazuistiky
Hana Ptáčková, Helena Poupětová, Hana Vlášková, Tomáš Honzík, Pavel Ješina
Čes-slov Pediat 2023, 78(3):155-160 | DOI: 10.55095/CSPediatrie2023/020
Úvod: Mukopolysacharidóza I. typu (MPS I) patří do skupiny lysosomálních střádavých onemocnění, jejichž příčinou je dědičná porucha enzymu katalyzujícího odbourávání glykosaminoglykanů, které se hromadí v tkáních. Onemocnění se projevuje různou tíží a variabilitou klinických příznaků, jež v čase progredují. Vzhledem k existenci cílené léčby, tj. enzymové substituční terapie a transplantace hematopoetických kmenových buněk, zabraňující rozvoji příznaků nebo významně zpomalující průběh onemocnění, je klíčové co nejčasnější diagnostikování nemoci. Metoda: Prezentujeme kazuistiku dívky s MPS I (fenotypem m. Hurler-Scheie) bez typických "hrubých rysů" v...
Hepatocelulární karcinom u kojence s tyrosinemií typ 1Kazuistiky
Silvie Kelifová, Tomáš Honzík, Markéta Tesařová, Lucie Gonsorčíková, Eva Sticová, Jana Mašková, Josef Mališ, Jiří Froněk, Jiří Zeman
Čes-slov Pediat 2023, 78(3):161-165 | DOI: 10.55095/CSPediatrie2023/021
Tyrosinemie typ 1 (TYR 1) je vzácné autosomálně recesivní onemocnění z okruhu dědičných poruch metabolismu aminokyselin. Podkladem jsou bialelické mutace v genu FAH, vedoucí k poruše aktivity fumarylacetoacetáthydrolázy, klíčového enzymu v metabolismu tyrosinu. U dětí s TYR 1 dochází alternativní metabolickou cestou k nadprodukci toxických metabolitů, především sukcinylacetonu a fumarylacetoacetátu, které poškozují hepatocyty a tubulární buňky ledvin. Klinicky se TYR 1 projevuje akutní formou jaterního a renálního selhávání v kojeneckém věku nebo chronicky rozvojem jaterní fibrózy, cirhózy, křivice a hepatocelulárního karcinomu v kojeneckém...
Je LATCH skórovací systém spolehlivým prediktorem délky kojení?Původní práce
Adéla Střídová, Hana Burčková, Elena Kuldanová, Adéla Vrtková, Hana Wiedermannová
Čes-slov Pediat 2023, 78(3):166-171 | DOI: 10.55095/CSPediatrie2023/022
Úvod: Se současným rostoucím trendem časného propuštění novorozence z nemocnice stoupá význam a potřeba hodnocení efektivity kojení v prvních dnech života dítěte. V této studii jsme zvolili LATCH skórovací systém ke zkoumání vztahu mezi časným hodnocením kojení a mírou výlučného kojení při propuštění, v 6 týdnech, ve 4 a 6 měsících po porodu. Metodika: Na námi studovaném souboru 308 dětí jsme analyzovali vztah mezi hodnotou LATCH skóre a výlučným kojením. LATCH skóre bylo hodnoceno během prvních 24 hodin po porodu a poté před propuštěním z nemocnice. Byla rovněž provedena analýza kvality predikce kojení v 6 týdnech a 6 měsících věku dítěte na základě...
Částečné kojení při propuštění novorozence z porodnice nepredikuje insuficientní kojení v prvních šesti měsícíchPůvodní práce
Marcela Křížová, Jana Kollárová, Zbyněk Straňák
Čes-slov Pediat 2023, 78(3):172-175 | DOI: 10.55095/CSPediatrie2023/023
Výlučné kojení je prokazatelně optimální formou výživy pro děti do šesti měsíců věku. Za základní předpoklad úspěšného a dlouhodobého kojení je považováno výlučné kojení při propuštění z porodnice. Řada novorozenců je však propuštěna pouze na částečném kojení nebo zcela na umělé výživě. Cílem práce bylo analyzovat způsob výživy u dětí ve třech a šesti měsících věku, které nejsou plně kojené při propuštění z porodnice. V prospektivní observační studii bylo analyzováno celkem 72 zdravých donošených novorozenců, z toho 63 částečně kojených při propuštění a 9 pouze na umělé výživě. Výlučné kojení bylo ve skupině částečně kojených při propuštění z porodnice...
Analoga GLP-1 v léčbě obezity u adolescentů. První praktické zkušenosti s podáváním liraglutiduEpidemie dětské obezity
Jana Křenek Malíková, Jan Lebl
Čes-slov Pediat 2023, 78(3):176-181 | DOI: 10.55095/CSPediatrie2023/024
Pro farmakoterapii obezity u adolescentů ve věku 12-17 let je od roku 2021 registrován analog GLP-1 liraglutid. Podle klinických studií přináší léčba liraglutidem redukci hmotnosti v průměru o 4,6 %. Shrnujeme první praktické zkušenosti s touto novou terapií. Od září 2021 do ledna 2023 bylo v obezitologické ambulanci Pediatrické kliniky FN Motol léčeno liraglutidem 9 chlapců. Na počátku léčby byl jejich věk 12,0 až 16,5 roku (medián 15), tělesná hmotnost 74-188 kg (medián 123) a BMI 30,7-65,9 kg/m2 (medián 38,6). Léčba byla zahájena po neúspěchu konvenčních léčebných postupů včetně psychologické intervence. Po počáteční eskalaci dávkování...
Sklerozující cholangitida u pacientů se zánětlivým střevním onemocněnímPřehledové články
Eva Vlčková, Katarína Mitrová
Čes-slov Pediat 2023, 78(3):182-186 | DOI: 10.55095/CSPediatrie2023/025
Primární sklerozující cholangitida (PSC) je chronické progresivní onemocnění žlučových cest. Mezi primární sklerozující cholangitidou dospělých a juvenilní formou existuje řada rozdílů. V dětském věku vídáme tuto diagnózu nejčastěji ve spojitosti se zánětlivým střevním onemocněním (IBD). Fenotyp IBD se u pacientů s PSC-IBD liší od těch bez souběžné diagnózy PSC. Obvykle bývá charakterizován mírnějším průběhem a nálezem pankolitidy, rectal sparingu a backwash ileitidy. U těchto pacientů může být častěji přítomná endoskopická aktivita IBD navzdory chybějícím symptomům. Průběh PSC spojené s Crohnovou nemocí je zpravidla méně závažný než...