ČASOPIS ČESKÉ PEDIATRICKÉ SPOLEČNOSTI A SLOVENSKEJ PEDIATRICKEJ SPOLOČNOSTI

Čes-slov Pediat 2022, 77(Suppl.3):S11-S17 | DOI: 10.55095/CSPediatrie2022/053

Současný pohled na etiologii vysokého vzrůstu dětí a dospívajících (1): Syndromy spojené s vysokým vzrůstemSouborný referát

Kateřina Adamovičová, Lukáš Plachý, Jan Lebl, Stanislava Koloušková, Štěpánka Průhová
Pediatrická klinika, 2. lékařská fakulta Univerzity Karlovy a Fakultní nemocnice v Motole

Vysoký vzrůst je definován jako tělesná výška vyšší než +2 směrodatné odchylky (SD) pro daný věk a pohlaví. Etiologie vysokého vzrůstu může být genetická či negenetická. Mezi geneticky podmíněné formy řadíme především syndromický vysoký vzrůst, zejména syndromy Marfanův, Klinefelterův, Beckwithův-Wiedemannův, Sotosův, Simpsonův-Golabiho-Behmelové, Malanův, Weaverův a Proteův, dále syndromy spojené s trisomií gonozomů (47,XXX a 47,XYY), syndrom fragilního X, ale také homocystinurii. Syndromický vysoký vzrůst diagnostikujeme na základě typických klinických příznaků a diagnózu zpravidla potvrzujeme genetickým vyšetřením. Syndromický vysoký vzrůst může být spojen se zvýšeným onkologickým rizikem (např. rizikem nefroblastomu nebo hepatoblastomu) či s vyšším kardiovaskulárním rizikem, které vyplývá z konkrétní genetické příčiny vysokého vzrůstu. Pacienti s vysokým vzrůstem by tedy měli být podrobně vyšetřeni, aby mohla být konkrétní rizika včas odhalena.

Klíčová slova: vysoký vzrůst, etiologie vysokého vzrůstu, syndromy spojené s vysokým vzrůstem

Zveřejněno: 4. listopad 2022  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Adamovičová K, Plachý L, Lebl J, Koloušková S, Průhová Š. Současný pohled na etiologii vysokého vzrůstu dětí a dospívajících (1): Syndromy spojené s vysokým vzrůstem. Ces-slov Pediat. 2022;77(Suppl.3):S11-17. doi: 10.55095/CSPediatrie2022/053.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Zobrazit celý článek

    Reference

    1. Meazza C, Gertosio C, Giacchero R, et al. Tall stature: a difficult diagnosis? Ital J Pediatr 2017; 43(1): 66. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    2. Albuquerque E, Scalco RC, Jorge A. Management of endocrine disease: Diagnostic and therapeutic approach of tall stature. Eur J Endocrinol 2017; 176(6): 339-353. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    3. Leung AKC, Leung AAC, Hon KL. Tall stature in children. Adv Pediatr 2019; 66: 161-176. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    4. Berglund A, Stochholm K, Gravholt CH. The epidemiology of sex chromosome abnormalities. Am J Med Genet 2020; 184(2): 202-215. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    5. Corredor B, Dattani M, Gertosio C, Bozzola M. Tall stature: a challenge for clinicians. Curr Pediatr Rev 2019; 15(1): 10-21. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    6. Lebl J, Al Taji E, Koloušková S, et al. Dětská endokrinologie a diabetologie. Praha: Galén 2016: 112-114, 124-132.
    7. Sood B, Clemente Fuentes RW. Jacobs syndrome. In: StatPearls. StatPearls Publishing 2022. Accessed February 5, 2022.
    8. Loeys BL, Dietz HC, Braverman AC, et al. The revised Ghent nosology for the Marfan syndrome. J Med Genet 2010; 47(7): 476-485. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    9. MacCarrick G, Black JH, Bowdin S, et al. Loeys-Dietz syndrome: a primer for diagnosis and management. Genet Med 2014; 16(8): 576-587. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    10. Tunçbilek E, Alanay Y. Congenital contractural arachnodactyly (Beals syndrome). Orphanet J Rare Dis 2006; 1(1): 20. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    11. Edmondson AC, Kalish JM. Overgrowth syndromes. J Pediatr Genet 2015; 4(3): 136. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    12. Weinberg DN, Papillon-Cavanagh S, Chen H, et al. The histone mark H3K36me2 recruits DNMT3A and shapes the intergenic DNA methylation landscape. Nature 2019; 573(7773): 281-286. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    13. Sotos JF. Sotos syndrome 1 and 2. Pediatr Endocrinol Rev 2014; 12(1): 2-16. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    14. Lebl J, Plachý L, Bláhová K, et al. Nadměrný růst u dětí a dospělých: nový klinický pohled, nové geny, nové fenotypy. Čas lék čes 2017; (5): 233-241.
    15. Shuman C, Beckwith JB, Weksberg R. Beckwith-Wiedemann syndrome. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al. (eds.). GeneReviews®. University of Washington: Seattle 1993. Accessed February 25, 2022.
    16. Plachy L, Elblova L, Neuman V, et al. For Debate: The significance of etiologic diagnosis in neonates with overgrowth syndromes. Lesson learned from the Simpson- Golabi- Behmel syndrome. 2018; (1): 1-7.
    17. Tenorio J, Arias P, Martínez-Glez V, et al. Simpson-Golabi-Behmel syndrome types I and II. Orphanet J Rare Dis 2014; 9: 138. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    18. Hubmacher D, Sabatier L, Annis DS, et al. Homocysteine modifies structural and functional properties of fibronectin and interferes with the fibronectin-fibrillin-1 interaction. Biochemistry 2011; 50(23): 5322-5332. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    19. Sequerra Amram Cohen A, Gibson WT. EED-related overgrowth. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al. (eds.). GeneReviews®. University of Washington, Seattle 1993. Accessed February 25, 2022.
    20. Kenis V, Melchenko E, Mazunin I, et al. A new family with epiphyseal chondrodysplasia type Miura. Am J Med Genet A 2021; 185(1): 112-118. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...

    Tento článek je publikován v režimu tzv. otevřeného přístupu k vědeckým informacím (Open Access), který je distribuován pod licencí Creative Commons Attribution 4.0 International License (CC BY 4.0), která umožňuje distribuci, reprodukci a změny, pokud je původní dílo řádně ocitováno. Není povolena distribuce, reprodukce nebo změna, která není v souladu s podmínkami této licence.


    Zpět na obsah