ČASOPIS ČESKÉ PEDIATRICKÉ SPOLEČNOSTI A SLOVENSKEJ PEDIATRICKEJ SPOLOČNOSTI

Čes-slov Pediat 2022, 77(Suppl.3):S18-S23 | DOI: 10.55095/CSPediatrie2022/054

Současný pohled na etiologii vysokého vzrůstu dětí a dospívajících (2): Nesyndromický vysoký vzrůstSouborný referát

Kateřina Adamovičová, Lukáš Plachý, Jan Lebl, Stanislava Koloušková, Štěpánka Průhová
Pediatrická klinika, 2. lékařská fakulta Univerzity Karlovy a Fakultní nemocnice v Motole

Nesyndromický vysoký vzrůst může vzniknout v důsledku nadprodukce růstového hormonu, hypertyreózy, obezity, hypogonadismu, předčasné puberty či jako konstituční urychlení růstu. Mezi nesyndromický vysoký vzrůst řadíme také některé stavy vzniklé na základě genetické příčiny - familiárně vysoký vzrůst či vzácněji pituitární gigantismus včetně X-vázaného akrogigantického syndromu (XLAG syndrom). Vzác ně provází vysoký vzrůst také neurofibromatózu 1. typu či glukokortikoidovou rezistenci. Po vyloučení častějších endokrinopatií jsou v klinické praxi pacienti zařazeni pod popisnou diagnózu "familiární vysoký vzrůst" či "konstituční urychlení růstu". V poslední době se ukazuje, že i nesyndromický vysoký vzrůst může vznikat na základě monogenní příčiny, kterou lze nalézt pouze pomocí detailního gen etického vyšetření s pečlivým klinicko-genetickým zhodnocením.

Klíčová slova: vysoký vzrůst, nadprodukce růstového hormonu, FIPA, XLAG, familiárně vysoký vzrůst

Zveřejněno: 4. listopad 2022  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Adamovičová K, Plachý L, Lebl J, Koloušková S, Průhová Š. Současný pohled na etiologii vysokého vzrůstu dětí a dospívajících (2): Nesyndromický vysoký vzrůst. Ces-slov Pediat. 2022;77(Suppl.3):S18-23. doi: 10.55095/CSPediatrie2022/054.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Zobrazit celý článek

    Reference

    1. Meazza C, Gertosio C, Giacchero R, et al. Tall stature: a difficult diagnosis? Ital J Pediatr 2017;43(1):66. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    2. Albuquerque E, Scalco RC, Jorge A. Management of endocrine disease: Diagnostic and therapeutic approach of tall stature. Eur J Endocrinol 2017; 176(6): 339-353. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    3. Leung AKC, Leung AAC, Hon KL. Tall stature in children. Adv Pediatr 2019; 66: 161-176. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    4. Wei C, Gregory JW. Physiology of normal growth. Paediatrics Child Health 2009; 19(5): 236-240. Přejít k původnímu zdroji...
    5. Baron J, Sävendahl L, De Luca F, et al. Short and tall stature: a new paradigm emerges. Nat Rev Endocrinol 2015; 11(12): 735-746. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    6. Lazarus JE, Hegde A, Andrade AC, et al. Fibroblast growth factor expression in the postnatal growth plate. Bone 2007; 40(3): 577-586. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    7. Liu Z, Lavine KJ, Hung IH, Ornitz DM. FGF18 is required for early chondrocyte proliferation, hypertrophy and vascular invasion of the growth plate. Dev Biol 2007; 302(1): 80-91. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    8. Mancilla EE, De Luca F, Uyeda JA, et al. Effects of fibroblast growth factor-2 on longitudinal bone growth. Endocrinology 1998; 139(6): 2900-2904. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    9. Hung IH, Yu K, Lavine KJ, Ornitz DM. FGF9 regulates early hypertrophic chondrocyte differentiation and skeletal vascularization in the developing stylopod. Developmen Biol 2007; 307(2): 300-313. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    10. Nilsson O, Parker EA, Hegde A, et al. Gradients in bone morphogenetic protein-related gene expression across the growth plate. J Endocrinol 2007; 193(1): 75-84. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    11. De Luca F, Barnes KM, Uyeda JA, et al. Regulation of growth plate chondrogenesis by bone morphogenetic protein-2. Endocrinology 2001; 142(1): 430-436. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    12. Hannema SE, van Duyvenvoorde HA, Premsler T, et al. An activating mutation in the kinase homology domain of the natriuretic peptide receptor-2 causes extremely tall stature without skeletal deformities. J Clin Endocrinol Metab 2013; 98(12): 1988-1998. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    13. Miura K, Kim OH, Lee HR, et al. Overgrowth syndrome associated with a gain-of-function mutation of the natriuretic peptide receptor 2 (NPR2) gene. Am J Med Genet A 2014; 164 A (1): 156-163. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    14. Chan Y, Holmen OL, Dauber A, et al. Common variants show predicted polygenic effects on height in the tails of the distribution, except in extremely short individuals. PLoS Genet 2011; 7(12): e1002439. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    15. Plachy L, Dusatkova P, Maratova K, et al. Familial short stature-a novel phenotype of growth plate collagenopathies. J Clin Endocrinol Metabolism 2021; 106(6): 1742-1749. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    16. Corredor B, Dattani M, Gertosio C, Bozzola M. Tall stature: a challenge for clinicians. Curr Pediatr Rev 2019; 15(1): 10-21. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    17. Vasilev V, Daly AF, Trivellin G, et al. Hereditary endocrine tumours: current state-of-the-art and research opportunities: The role of AIP and GPR101 in familial isolated pituitary adenomas (FIPA). Endocr Rel Cancer 2020; 27(8): T77-T86. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    18. Beckers A, Petrossians P, Hanson J, Daly AF. The causes and consequences of pituitary gigantism. Nat Rev Endocrinol 2018; 14(12): 705-720. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    19. Cannavo S, Ragonese M, Puglisi S, et al. Acromegaly is more severe in patients with AHR or AIP gene variants living in highly polluted areas. J Clin Endocrinol Metab 2016; 101(4): 1872-1879. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    20. Daly AF, Lysy PA, Desfilles C, et al. GHRH excess and blockade in X-LAG syndrome. Endocr Rel Cancer 2016; 23(3): 161-170. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    21. Beckers A, Lodish MB, Trivellin G, et al. X-linked acrogigantism syndrome: clinical profile and therapeutic responses. Endocr Rel Cancer 2015; 22(3): 353-367. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    22. Pagani S, Radetti G, Meazza C, Bozzola M. Analysis of growth hormone receptor gene expression in tall and short stature children. J Pediatr Endocrinol Metab 2017; 30(4): 427-430. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    23. Carmi D, Shohat M, Metzker A, Dickerman Z. Growth, puberty, and endocrine functions in patients with sporadic or familial neurofibromatosis type 1: a longitudinal study. Pediatrics 1999; 103(6): 1257-1262. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    24. Meimaridou E, Hughes CR, Kowalczyk J, et al. Familial glucocorticoid deficiency: New genes and mechanisms. Mol Cell Endocrinol. 2013; 371(1-2): 195-200. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    25. Savage MO, Lebrethon MC, Blair JC, et al. Growth abnormalities associated with adrenal disorders and their management. Horm Res 2001; 56 Suppl 1: 19-23. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...

    Tento článek je publikován v režimu tzv. otevřeného přístupu k vědeckým informacím (Open Access), který je distribuován pod licencí Creative Commons Attribution 4.0 International License (CC BY 4.0), která umožňuje distribuci, reprodukci a změny, pokud je původní dílo řádně ocitováno. Není povolena distribuce, reprodukce nebo změna, která není v souladu s podmínkami této licence.


    Zpět na obsah