ČASOPIS ČESKÉ PEDIATRICKÉ SPOLEČNOSTI A SLOVENSKEJ PEDIATRICKEJ SPOLOČNOSTI

Čes-slov Pediat 2023, 78(5):254-257 | DOI: 10.55095/CSPediatrie2023/042

Nové možnosti léčby cystické fibrózyKrátká sdělení

Tereza Doušová
Pediatrická klinika, 2. lékařská fakulta, Univerzita Karlova a FN Motol, Praha

Cystická fibróza (CF) je nejčastější život limitující dědičné onemocnění, které postihuje přibližně 100 000 pacientů po celém světě. Příčinou onemocnění je patogenní varianta v genu CFTR (cystic fibrosis conductance regulator), plnícím funkci iontového přenašeče na apikální membráně epitelových buněk. Léčba tohoto závažného onemocnění byla donedávna pouze symptomatická. Možnosti kauzální terapie mířící přímo na opravu molekulárního defektu CFTR proteinu se objevily v roce 2012, kdy byl registrován první lék ze třídy tzv. CFTR modulátorů. V současné době máme k dispozici čtyři CFTR modulátory, všechny dohromady mohou účinkovat až u 90 % všech pacientů s CF. Určujícím parametrem příslušné léčby je genotyp pacienta.

Klíčová slova: cystická fibróza, kauzální terapie, modulátory CFTR

Zveřejněno: 1. srpen 2023  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Doušová T. Nové možnosti léčby cystické fibrózy. Ces-slov Pediat. 2023;78(5):254-257. doi: 10.55095/CSPediatrie2023/042.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Zobrazit celý článek

    Reference

    1. Amaral MD. Novel personalized therapies for cystic fibrosis: Treating the basic defect in all patients. J Intern Med 2015. https://doi.org/10.1111/joim.12314 Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    2. Andersen DH. Cystic fibrosis of the pancreas and its relation to celiac disease. Am J Dis Child 1938; 56: 344. Přejít k původnímu zdroji...
    3. Foundation CF. Cystic Fibrosis Foundation Patient Registry 2018 Annual Data Report. 2018.
    4. Trust CF. UK CF Registry 2016: 1-6.
    5. Boeck K De, Amaral MD. Rapid review progress in therapies for cystic fi brosis. Lancet Resp Med 2016; 2006: 1-13.
    6. Kerem BS, Rommens JM, Buchanan JA, et al. Identification of the cystic fibrosis gene: Genetic analysis. Science (1979) 1989; 245: 1073-80. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    7. Welcome to CFTR2.
    8. Castellani C, Cuppens H, Macek M, et al. Consensus on the use and interpretation of cystic fibrosis mutation analysis in clinical practice. J Cyst Fibros 2008; 7: 179-96. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    9. Sheppard DN, Welsh MJ. Structure and function of the CFTR chloride channel. Physiol Rev 1999; 79: S23-45. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    10. Veit G, Avramescu RG, Chiang AN, et al. From CFTR biology toward combinatorial pharmacotherapy: expanded classification of cystic fibrosis mutations. Mol Biol Cell 2016; 27: 424-33. Přejít k původnímu zdroji...
    11. Bell SC, Boeck K De, Amaral MD. New pharmacological approaches for cystic fibrosis: Promises, progress, pitfalls. Pharmacol Ther 2015; 145: 19-34. Přejít k původnímu zdroji...
    12. Lopes-Pacheco M. CFTR modulators: the changing face of cystic fibrosis in the era of precision medicine. Front Pharmacol 2020;10:1-29. Přejít k původnímu zdroji...
    13. Rowe SM, Daines C, Ringshausen FC, et al. Tezacaftor-ivacaftor in residual-function heterozygotes with cystic fibrosis. https://doi.org/10.1056/NEJMoa1709847. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    14. Wainwright CE, Elborn JS, Ramsey BW, et al. Lumacaftor-ivacaftor in patients with cystic fibrosis homozygous for Phe508del CFTR. N Engl J Med 2015; 373: 220-31. Přejít k původnímu zdroji...
    15. Middleton PG, Mall MA, Dřevínek P, et al. Elexacaftor-tezacaftor-ivacaftor for cystic fibrosis with a single Phe508del allele. N Engl J Med 2019;381:1809-19. Přejít k původnímu zdroji...
    16. Baker E, Harris WT, Rowe SM, Rutland SB, Oates GR. Tobacco smoke exposure limits the therapeutic benefit of tezacaftor/ivacaftor in pediatric patients with cystic fibrosis. Journal of Cystic Fibrosis 2021;20. https://doi.org/10.1016/j.jcf.2020.09.011. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    17. Stanton BA, Coutermarsh B, Barnaby R, Hogan D. Pseudomonas aeruginosa reduces VX-809 stimulated F508del-CFTR chloride secretion by airway epithelial cells. PLoS One 2015; 10. Přejít k původnímu zdroji...
    18. Mehta Z, Kamal KM, Miller R, et al. Adherence to cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) modulators: analysis of a national specialty pharmacy database. J Drug Assess 2021; 10. Přejít k původnímu zdroji...
    19. Talwalkar JS, Koff JL, Lee HB, et al. Cystic fibrosis transmembrane regulator modulators: implications for the management of depression and anxiety in cystic fibrosis. Psychosomatics 2017; 58. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    20. Amaral MD, Harrison PT. Development of novel therapeutics for all individuals with CF (the future goes on). J Cyst Fibr 2023; 22: S45-9. Přejít k původnímu zdroji...

    Tento článek je publikován v režimu tzv. otevřeného přístupu k vědeckým informacím (Open Access), který je distribuován pod licencí Creative Commons Attribution 4.0 International License (CC BY 4.0), která umožňuje distribuci, reprodukci a změny, pokud je původní dílo řádně ocitováno. Není povolena distribuce, reprodukce nebo změna, která není v souladu s podmínkami této licence.


    Zpět na obsah