ČASOPIS ČESKÉ PEDIATRICKÉ SPOLEČNOSTI A SLOVENSKEJ PEDIATRICKEJ SPOLOČNOSTI

Čes-slov Pediat 2023, 78(4):199-205 | DOI: 10.55095/CSPediatrie2023/035

Periodické horečky, autoinflamatorní nemociKapitoly k atestaci z pediatrie

Šárka Fingerhutová, Pavla Doležalová
Centrum vysoce specializované péče pro vzácná dětská revmatická a autoinflamatorní onemocnění ERN RITA, Klinika pediatrie a dědičných poruch metabolismu, 1. lékařská fakulta Univerzity Karlovy a Všeobecná fakultní nemocnice v Praze

Autoinflamatorní onemocnění (AID) zahrnují pestrou skupinu chorob definovaných porušenou regulací vrozeného imunitního systému. Rychlost rozvoje této oblasti umožňují především citlivější metody genetického vyšetření. Klinickým projevem sterilního zánětu bývá epizodická horečka v doprovodu různého orgánového postižení. Detailnější pochopení etiopatogenetického pozadí AID otevírá

nové perspektivy cílené terapii. Cílem léčby je kontrola aktivity onemocnění a prevence poškození orgánů. Péče o pacienty s AID by měla být vedena multidisciplinárním týmem v rámci centra vysoce specializované péče.

Nejdéle známou skupinou AID jsou syndromy periodické horečky, kam řadíme familiární středomořskou horečku (FMF), deficit mevalonátkinázy (MKD), periodický syndrom asociovaný s receptorem pro tumor nekrotizující faktor (TRAPS), periodické horečky asociované s kryopyrinem (CAPS) a periodickou horečku s afty, faryngitidou a krční adenitidou (PFAPA).

Článek poskytuje základní obecné informace o skupině autoinflamatorních nemocí a nejčastějších typech periodických horeček.

Klíčová slova: autoinflamatorní onemocnění, periodické horečky, cytokiny, interleukin 1, horečka, gen, sekvenování nové generace (NGS)

Zveřejněno: 1. červenec 2023  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Fingerhutová Š, Doležalová P. Periodické horečky, autoinflamatorní nemoci. Ces-slov Pediat. 2023;78(4):199-205. doi: 10.55095/CSPediatrie2023/035.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Zobrazit celý článek

    Reference

    1. McDermott MF, et al. Germline mutations in the extracellular domains of the 55 kDa TNF receptor, TNFR1, define a family of dominantly inherited autoinflammatory syndromes. Cell 1999; 97(1): 133-44. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    2. de Jesus AA, et al. Distinct interferon signatures and cytokine patterns define additional systemic autoinflammatory diseases. J Clin Invest 2020; 130(4): 1669-1682. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    3. Baldovino S, et al. Rare diseases in Europe: from a wide to a local perspective. Isr Med Assoc J 2016; 18(6): 359-63. Přejít na PubMed...
    4. Sattler S. The role of the immune system beyond the fight against infection. Adv Exp Med Biol 2017; 1003: 3-14. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    5. Nigrovic PA, Lee PY, Hoffman HM. Monogenic autoinflammatory disorders: Conceptual overview, phenotype, and clinical approach. J Allergy Clin Immunol 2020; 146(5): 925-937. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    6. Savic S, Caseley EA, McDermott MF. Moving towards a systems-based classification of innate immune-mediated diseases. Nat Rev Rheumatol 2020; 16(4): 222-237. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    7. Sangiorgi E, Rigante D. The clinical chameleon of autoinflammatory diseases in children. Cells 2022; 11(14). Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    8. Ben-Chetrit E, et al. Consensus proposal for taxonomy and definition of the autoinflammatory diseases (AIDs): a Delphi study. Ann Rheum Dis 2018; 77(11): 1558-1565. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    9. Li Y, Yu M, Lu M. Pathophysiology, clinical manifestations and current management of IL-1 mediated monogenic systemic autoinflammatory diseases, a literature review. Pediatr Rheumatol Online J 2022; 20(1): 90. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    10. Rowczenio DM, et al. Late-onset cryopyrin-associated periodic syndromes caused by somatic NLRP3 mosaicism-UK single center experience. Front Immunol 2017; 8: 1410. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    11. Di Donato G, et al. Monogenic autoinflammatory diseases: state of the art and future perspectives. Int J Mol Sci 2021; 22(12). Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    12. Fingerhutova S, et al. Periodické horečky a jiná autoinflamatorní onemocnění. Cas Lek Cesk 2018; 157(3): 122-129. Přejít na PubMed...
    13. Fingerhutova S, Krol P, Dolezalova P. Diagnostická úskalí PFAPA syndromu. Vox pediatriae 2017; 6: 24-28.
    14. Obici L, Merlini G. Amyloidosis in autoinflammatory syndromes. Autoimmun Rev 2012; 12(1): 14-7. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    15. Ozen S, et al. Results from a multicentre international registry of familial Mediterranean fever: impact of environment on the expression of a monogenic disease in children. Ann Rheum Dis 2014; 73(4): 662-7. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    16. Romano M, et al. The 2021 EULAR/American College of Rheumatology points to consider for diagnosis, management and monitoring of the interleukin-1 mediated autoinflammatory diseases: cryopyrin-associated periodic syndromes, tumour necrosis factor receptor-associated periodic syndrome, mevalonate kinase deficiency, and deficiency of the interleukin-1 receptor antagonist. Arthritis Rheumatol 2022; 74(7): 1102-1121. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    17. Fingerhutova S, et al. Péče o pacienty s autoinflamatorními onemocněními: Česko-slovenská adaptace překladu evropských doporučení SHARE. Čes-slov Pediatr 2018; 73(4): 209-220.
    18. Amarilyo G, et al. Consensus treatment plans for periodic fever, aphthous stomatitis, pharyngitis and adenitis syndrome (PFAPA): a framework to evaluate treatment responses from the childhood arthritis and rheumatology research alliance (CARRA) PFAPA work group. Pediatr Rheumatol Online J 2020; 18(1): 31. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    19. Lantto U, et al. Long-term outcome of classic and incomplete PFAPA (periodic fever, aphthous stomatitis, pharyngitis, and adenitis) syndrome after tonsillectomy. J Pediatr 2016; 179: 172-177 e1. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    20. Vanoni F, Theodoropoulou K, Hofer M. PFAPA syndrome: a review on treatment and outcome. Pediatr Rheumatol Online J 2016; 14(1): 38. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    21. Marino A, et al. Periodic fever syndromes and the autoinflammatory diseases (AIDs). J Transl Autoimmun 2020; 3: 100031. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    22. Welzel T, Kuemmerle-Deschner JB. Diagnosis and management of the cryopyrin-associated periodic syndromes (CAPS): What do we know today? J Clin Med 2021; 10(1). Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    23. Cudrici C, Deuitch N, Aksentijevich I. Revisiting TNF receptor-associated periodic syndrome (TRAPS): current perspectives. Int J Mol Sci 2020; 21(9). Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    24. Georgin-Lavialle S, et al. Systemic autoinflammatory diseases: Clinical state of the art. Best Pract Res Clin Rheumatol 2020; 34(4): 101529. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...

    Tento článek je publikován v režimu tzv. otevřeného přístupu k vědeckým informacím (Open Access), který je distribuován pod licencí Creative Commons Attribution 4.0 International License (CC BY 4.0), která umožňuje distribuci, reprodukci a změny, pokud je původní dílo řádně ocitováno. Není povolena distribuce, reprodukce nebo změna, která není v souladu s podmínkami této licence.


    Zpět na obsah