Čes-slov Pediat 2022, 77(1):19-26 | DOI: 10.55095/CSPediatrie2022/003
Hereditárny angioedém u detí: čo potrebuje vedieť pediaterPůvodní práce
- Detská klinika Lekárskej fakulty Univerzity Komenského a Národného ústavu detských chorôb v Bratislave
Hereditárny angioedém (HAE) je zriedkavé geneticky podmienené ochorenie charakterizované rekurentnými epizódami lokalizovaného,
bradykinínom sprostredkovaného opuchu hlbokých tkanív kože, dýchacieho a gastrointestinálneho traktu, ktorý môže ohroziť pacientov život. Vo väčšine prípadov je HAE spôsobený nedostatkom inhibítora C1-esterázy (C1-inhibítora), najčastejšie vplyvom mutácie v géne SERPING1. Symptómy sa obvykle začínajú v detstve alebo adolescencii a smerom k dospelosti sa zhoršujú. Diagnostiku komplikuje
značná variabilita klinických príznakov a/alebo prítomnosť sprievodných najmä alergických ochorení. V článku uvádzame súbor 6 pacientov z 3 rodín s geneticky potvrdeným HAE a ich klinický fenotyp.
Klíčová slova: hereditárny angioedém, C1- inhibítor, bradykinín, diagnostika, kazuistiky
Zveřejněno: 21. leden 2022 Zobrazit citaci
Reference
- Aygören-Pürsün E, Magerl M, Maetzel A, Maurer M. Epidemiology of Bradykinin mediated angioedema: a systematic investigation of epidemiological studies. Orphanet J RareDis 2018; 13: 73.
Přejít k původnímu zdroji... 
Přejít na PubMed... - Bennett G, Craig T. Hereditary angioedema with a focus on the child. Allergy Asthma Proc 2015; 36: 70-73. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Davis AE 3rd. The pathophysiology of hereditary angioedema. Clin Immunol 2005; 114: 3-9. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Hakl R, Kuklínek P, Chovancová P, Litzman J. Vrozené poruchy komplementu II. - hereditární angioedém. Čes Slov Pediat 2021; 76 (4): 218-221.
- Donaldson VH, Rosen FS. Hereditary angioneurotic edema: a clinical survey. Pediatrics 1966; 37:1017-27. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Farkas H. Pediatric hereditary angioedema due to C1-inhibitor deficiency. Allergy Asthma Clin Immunol 2010; 6: 18-27. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Bork K, Meng G, Staubach P, Jardt J. Hereditary angioedema: new findings concerning symptoms, affected organs, and course. Am J Med 2006; 119: 267-74. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Maurer M, Magerl M, Ansotegui I, et al. The international WAO/ EAACI guideline for the management of hereditary angioedema - the 2017 revision and update. World Allerg Org J 2018; 11: 5. Přejít k původnímu zdroji...
- Farkas H, Martinez-Saguer I, Bork K, et al. International consensus on the diagnosis and management of pediatricpatients with hereditary angioedema with C1 inhibitor deficiency. Allergy 2017; 72: 300-313. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Roche O, Blanch A, Caballero T, et al. Hereditary angioedema due to C1 inhibitor deficiency: patient registry and approach to the prevalence in Spain. Ann Allergy Asthma Immunol 2005; 94: 498-503. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Bygum A, Fagerberg CR, Ponard D, et al. Mutational spectrum and phenotypes in Danish families with hereditary angioedema because of C1 inhibitor deficiency. Allergy 2011; 66: 76-84. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Gakhal MS, Marcotte GV. Hereditary angioedema: imaging manifestations and clinical management. Emerg Radiol 2015;22(1): 83-90. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Bork K, Hardt J, Witzke G. Fatal laryngeal attacks and mortality in hereditary angioedema due to C1-INH deficiency. J Allergy Clin Immunol 2012; 130: 692-7. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Skoczylas D, Gujski M, Bojar I, Raciborski F. Importance of food allergy and food intolerance in allergic multimorbidity. Ann Agric Environ Med 2020; 27(3): 413-417. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Cancian M, The Italian Network for C1-INH-HAE (ITACA). Diagnostic and therapeutic management of hereditary angioedema due to C1-inhibitor deficiency: the Italian experience. Curr Opin Allergy Clin Immunol 2015; 15: 383-391. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
Tento článek je publikován v režimu tzv. otevřeného přístupu k vědeckým informacím (Open Access), který je distribuován pod licencí Creative Commons Attribution 4.0 International License (CC BY 4.0), která umožňuje distribuci, reprodukci a změny, pokud je původní dílo řádně ocitováno. Není povolena distribuce, reprodukce nebo změna, která není v souladu s podmínkami této licence.