Česko-Slovenská pediatrie, 2023 (roč. 78), Suppl.3
Současný pohled na diagnostiku deficitu růstového hormonu u dětí a dospívajícíchSouborný referát
Lukáš Plachý, Klára Maratová, Karolína Veselá, Jan Lebl, Štěpánka Průhová
Čes-slov Pediat 2023, 78(90):5-10 | DOI: 10.55095/CSPediatrie2023/056 
Neporušená produkce, sekrece a funkce růstového hormonu (GH) je zásadní pro fyziologický růst člověka. Správná diagnostika deficitu růstového hormonu (GHD) je nezbytná k včasnému zahájení substitučního podávání GH s cílem zlepšit tělesnou výšku a zabránit hypoglykemiím a dalším důsledkům deficitu GH. I po 60 letech od zavedení první eseje k laboratornímu měření GH naráží diagnostika deficitu růsto vého hormonu na technické a interpretační problémy. Stimulační testy sekrece GH se sice považují za zlatý standard diagnostiky GHD, mají ale nízkou specificitu, a mohou proto často generovat falešně patologické výsledky. V rámci diagnostiky GHD je proto nezbytné...
Mentální anorexie z pohledu endokrinologaSouborný referát
Dana Novotná, Barbora Móriová
Čes-slov Pediat 2023, 78(90):11-16 | DOI: 10.55095/CSPediatrie2023/060
Mentální anorexie je komplexní psychiatricko-metabolicko-endokrinní onemocnění, které má z psychiatrických onemocnění nejvyšší úmrtnost. Při mentální anorexii dochází k alteraci téměř všech orgánů a systémů. Změny endokrinního systému představují většinou adaptaci organismu na hladovění a po znovunabytí potřebné hmotnosti a tukové hmoty dochází k jejich spontánní úpravě. Ale neplatí to pro všechny změny. Dochází k poruše hypot halamo-hypofyzární osy s projevy hypogonadotropního hypogonadismu a hyperkortizolemie, k rezistenci k růstovému hormonu, poruše tyroidální funkce, hyponatremii a hypooxytocinemii. Může být narušena i produkce antidiuretického...
Syndromy mnohočetné endokrinní neoplazie v dětském věku
Renata Pomahačová, Petra Paterová, Eva Nykodýmová, Petr Polák, Josef Sýkora
Čes-slov Pediat 2023, 78(90):17-21 | DOI: 10.55095/CSPediatrie2023/057
Syndromy mnohočetné endokrinní neoplazie (MEN syndromy) jsou vzácná autozomálně dominantně dědičná onemocnění s přítomností nádorů dvou a více endokrinních žláz s možnou manifestací v časném dětském věku. Pozdní diagnóza MEN syndromu může být pro jedince fatální. Časná identifikace rizikových jedinců je proto klíčová pro prevenci a léčbu potenciálně život ohrožujících endokrinních a neendokrinních neoplazií. Z MEN syndromů má nejzávažnější prognózu MEN 2B syndrom, a to vzhledem k vysoce agresivnímu medulárnímu karcinomu štítné žlázy s časným postnatálním vývojem a vysokému zastoupení de novo mutací. Znalost neendokrinních projevů u tohoto syndromu...
Dospělá výška dětí, které se narodily malé na svůj gestační věk (SGA), s malou výškou v dětství (SGA-SS). Výsledky léčby růstovým hormonem z dat české národní databáze REPAR
Ledjona Toni, Aneta Kodytková, Lukáš Plachý, Barbora Jírová, Irena Aldhoon Hainerová, Darina Aleksijević, Jana Černá, Marcela Dvořáková, Eva El-Lababidi, Božena Kalvachová, Kamila Kocourková, Ivana Kotvalová, Olga Magnová, Dana Novotná, Barbora Obermannová, Renata Pomahačová, Štěpánka Průhová, Ondřej Souček, Jiří Strnadel, Lucie Šíchová, Jaroslav Škvor, Marta Šnajderová, Zdeněk Šumník, Jiřina Zapletalová, Jiří Šilar, Stanislava Koloušková, Jan Lebl
Čes-slov Pediat 2023, 78(90):22-29 | DOI: 10.55095/CSPediatrie2023/059
Přibližně u 10 % dětí, které se narodily malé na svůj gestační věk (SGA; small for gestational age) s porodní hmotností a/nebo délkou nižší než -2 SD, nedojde po narození k růstovému výšvihu. Tyto děti zůstávají malé po celé dětství (s výškovým skóre směrodatné odchylky [ht-SDS] pod -2,5 SDS) a skončí jako malí dospělí. Označujeme je jako SGA-SS (small for gestational age with short stature). Evropská léková agentura schválila již v roce 2003 SGA-SS jako indikaci pro léčbu růstovým hormonem. Z 1502 dětí SGA-SS evidovaných v české národní databázi příjemců růstového hormonu REPAR již 397 dětí (221 chlapců) ukončilo růst a dosáhlo téměř finální dospělé...
Pubertální růst dětí, které se narodily malé na svůj gestační věk (SGA), s malou výškou v dětství (SGA-SS). Výsledky léčby růstovým hormonem z dat české národní databáze REPAR
Aneta Kodytková, Ledjona Toni, Lukáš Plachý, Barbora Jírová, Irena Aldhoon Hainerová, Darina Aleksijević, Jana Černá, Marcela Dvořáková, Eva El-Lababidi, Božena Kalvachová, Kamila Kocourková, Ivana Kotvalová, Olga Magnová, Dana Novotná, Barbora Obermannová, Renata Pomahačová, Štěpánka Průhová, Ondřej Souček, Jiří Strnadel, Lucie Šíchová, Jaroslav Škvor, Marta Šnajderová, Zdeněk Šumník, Jiřina Zapletalová, Jiří Šilar, Stanislava Koloušková, Jan Lebl
Čes-slov Pediat 2023, 78(90):30-36 | DOI: 10.55095/CSPediatrie2023/058
O úspěchu léčby růstovým hormonem a dosažení optimální dospělé výšky rozhoduje jednak růst před zahájením puberty a jednak vydatnost pubertálního růstového výšvihu. U kohorty 397 dětí (221 chlapců) z české národní databáze příjemců růstového hormonu REPAR, které se narodily malé na svůj gestační věk, měly malou výšku v dětství (SGA-SS) a již dosáhly své téměř dospělé výšky, jsme vyhodnotili vliv prepubertální a pubertální složky růstu na celkový efekt léčby růstovým hormonem. Odděleně jsme posoudili děti také podle výšky rodičů (oba nad - 2 SD výšky, jeden pod -2 SD výšky, oba pod -2 SD výšky) a podle porodních parametrů - nízké porodní hmotnosti,...