Česko-Slovenská pediatrie, 2025 (roč. 80), číslo 4
50 let novorozeneckého screeningu fenylketonurie
Renata Tyčová
Čes-slov Pediat 2025, 80(4):169-172 | DOI: 10.55095/CSPediatrie2025/028 
V roce 2025 si připomínáme 50 let od zahájení celoplošného novorozeneckého laboratorního screeningu fenylketonurie v České republice. Jeho význam v diagnostice této vrozené poruchy metabolismu fenylalaninu je neoddiskutovatelný. Předkládaný článek se věnuje nejen historii zavádění screeningu, ale také jeho současnému provedení a léčbě zachycených pacientů. In 2025, we commemorate the 50th anniversary of the nationwide newborn screening for phenylketonuria in the Czech Republic. Its significance in diagnosing this congenital disorder of phenylalanine metabolism is indisputable. The presented article focuses not only on the history of the introduction...
40 let novorozeneckého screeningu vrozené hypotyreózy
Eva El-Lababidi
Čes-slov Pediat 2025, 80(4):173-176 | DOI: 10.55095/CSPediatrie2024/062
Kongenitální hypotyreóza je nejčastější vrozené endokrinní onemocnění a také nejčastější choroba diagnostikovaná novorozeneckým screeningem. V České republice byl novorozenecký screening vrozené hypotyreózy celoplošně zaveden právě před 40 lety. Článek proto připomíná historii jeho zavedení, ale i současnost. Přestože co nejčasnější stanovení diagnózy a okamžitá substituční léčba levotyroxinem v dostatečné dávce jsou hlavními limitujícími faktory psychomotorického, mentálního a somatického vývoje většiny dětí s touto diagnózou, celosvětově se stále více než 70 % dětí narodí v oblastech, kde screening vrozené hypotyreózy není celoplošně zaveden.
ReNU syndrom - nově popsané prevalentní neurovývojové onemocnění, první případ v České republice
Kateřina Slabá, Petra Pokorná, Kateřina Koželková, Eliška Hloušková, Robin Jugas, Jana Kubátová, Regina Demlová, Pavlína Danhofer, Petr Jabandžiev, Tereza Svatoňová, Ondřej Slabý
Čes-slov Pediat 2025, 80(4):177-181 | DOI: 10.55095/CSPediatrie2025/029
Předkládáme případ 5,5letého chlapce s těžkým globálním vývojovým opožděním, hypotonií, malým proporcionálním vzrůstem, neprospíváním, kraniofaciální dysmorfií a dalšími potížemi, u kterého se podařilo stanovit diagnózu pomocí celogenomového sekvenování (WGS). Diagnostika byla realizována v rámci českého národního projektu BabyFox, který se zaměřuje na zhodnocení diagnostické a klinické využitelnosti rapidního celogenomového sekvenování (rapid trioWGS ) u dětí hospitalizovaných na jednotkách intenzivní péče s podezřením na genetickou podstatu jejich potíží. U pacienta byla identifikována patogenní varianta v genu RNU4-2, která je od roku 2024...
Diferenciální diagnostika poruch chování u dětí
Vladimír Komárek
Čes-slov Pediat 2025, 80(4):182-183 | DOI: 10.55095/CSPediatrie2025/030
Glukokortikoidy z patofyziologického pohledu
Šárka Pešková, Klára Bernášková, Jan David
Čes-slov Pediat 2025, 80(4):184-188 | DOI: 10.55095/CSPediatrie2025/031
Glukokortikoidy jsou hormony kůry nadledvin, jejichž syntetické deriváty jsou zejména díky svým protizánětlivým a imunosupresivním účinkům hojně užívaným lékem v klinické praxi. Při jejich podávání však může dojít ke vzniku tzv. hyperkortizolismu, jehož klinické příznaky se podobají důsledkům nadprodukce endogenních glukokortikoidů. Předkládaný článek přibližuje patofyziologický podklad glukokortikoidy vyvolaných změn u pediatrických pacientů, jejichž porozumění je zásadní pro správnou léčebnou praxi. Klíčová slova: hyperkortizolismus, patofyziologie, pediatrie
Onemocnění RSV a možnosti jeho prevence u kojenců
Jitka Bolchová
Čes-slov Pediat 2025, 80(4):189-194 | DOI: 10.55095/CSPediatrie2025/026
Respirační syncytiální virus (RSV) patří mezi nejčastější původce infekcí dolních cest dýchacích u kojenců a malých dětí. Každoročně celosvětově způsobuje miliony případů bronchiolitidy a pneumonie a je jednou z vedoucích příčin hospitalizace kojenců v zimních měsících, kdy působí výraznou zátěž zdravotnickému systému. Vzhledem k absenci specifické antivirové terapie zůstávala klíčovým opatřením prevence. Tradiční možností ochrany bylo podávání palivizumabu (Synagis) - monoklonálních protilátek určených k ochraně vysoce rizikových kojenců. Nové možnosti prevence nyní přinášejí dva zásadní průlomy - dlouhodobě působící monoklonální protilátku nirsevimab...
Nové all-in-one lékové formy pro děti s tuberkulózou - pokrok v dětské antituberkulózní terapii
Karolína Doležalová
Čes-slov Pediat 2025, 80(4):195-196 | DOI: 10.55095/CSPediatrie2025/032
Nově se do terapie tuberkulózy v dětském věku dostávají moderní léky, tablety rozpustné v ústech. Léky jsou k dispozici buď v kombinované formě (dohromady izoniasid + rifampicin + pyrazinamid nebo izoniasid + rifampicin) nebo samostatně (izoniasid a etambutol). Léčba je indikována převážně pro nejmladší věkové skupiny.
Problematika tuberkulózy a non-tuberkulózních mykobakterióz v pediatrii
Karolína Doležalová
Čes-slov Pediat 2025, 80(4):197-203 | DOI: 10.55095/CSPediatrie2025/033
Tuberkulóza (TB) je infekční onemocnění způsobené Mycobacterium tuberculosis, které postihuje převážně plíce, ale může napadnout kterýkoli orgán. Vysoké riziko TB mají děti ze znevýhodněných sociálních podmínek, děti s rodinnou anamnézou TB, romské děti a migranti z oblastí s vysokou incidencí TB. S nadsázkou tedy můžeme říct, že TB je sociální onemocnění způsobené bakterií. Diagnostika TB je založena na třech pilířích: 1. epidemiologická souvislost; 2. pozitivní tuberkulinový kožní test (TST) a interferon gamma release (IGRA) test; 3. radiologický nález. Léčba TB spočívá v podávání kombinace antituberkulotik a řídí ji pneumolog nejlépe z centra...
Význam rodiny pro adolescentní vývoj
Kryštof Kantor, Liron Kantor
Čes-slov Pediat 2025, 80(4):204-207 | DOI: 10.55095/CSPediatrie2025/034
Setkáváme se s výrazným nárůstem psychických potíží v adolescentním věku. Adolescence je specifické období ve vývoji člověka, v průběhu kterého se mladý člověk osamostatňuje, na druhou stranu je více zranitelný. Rodinné faktory se mohou podílet na zvýšení rizika rozvoje duševní poruchy, ale mohou také působit protektivně. Rozvoj psychických potíží je obvykle multifaktoriálně podmíněn. V soudobých transakčních modelech je role rodiny v etio- patogenezi těchto poruch vysvětlována komplexními recipročními interakcemi mezi individuální zranitelností jedince a rodinným prostředím. Rodinné příslušníky adolescenta lze také zapojit do léčby. Existuje několik...