Česko-Slovenská pediatrie, 2024 (roč. 79), Suppl.3
Kryptorchismus: Nové poznatky o etiologii a prognózeKrátká sdělení
Jiřina Zapletalová, Kristina Holotová, Jan Lebl
Čes-slov Pediat 2024, 79(89):S7-S10 | DOI: 10.55095/CSPediatrie2024/051 
Polohové anomálie varlat patří u chlapců mezi nejčastější vrozené odchylky urogenitálního traktu, s prevalencí u donošených novorozenců mezi 1,5 % a 9,0 %, u nezralých kolem 30 %. Z nich má přibližně 90 % jednostrannou a 10 % oboustrannou retenci varlat. Zvláštní pozornost si zaslouží zejména oboustranný kryptorchismus. Většina doporučených postupů pro řešení testikulární retence vznikala ve společnostech dětských urologů s okrajovou nebo žádnou účastí dětských endokrinologů. Přitom oboustranná retence varlat začíná být klíčovým endokrinním příznakem poukazujícím na poruchu hypotalamo-hypofyzo-gonadální osy. Může jít o...
Pacient s odlišným pohlavním vývojem (different sex development; DSD)
Jana Křenek Malíková, Jan Lebl, Marta Šnajderová, Jiřina Zapletalová
Čes-slov Pediat 2024, 79(89):S11-S19 | DOI: 10.55095/CSPediatrie2024/052
Edukační informace pro lékaře a další zdravotnické pracovníky. Text byl připraven na základě žádosti Ministerstva zdravotnictví ČR skupinou vybraných odborníků s cílem zvýšit odbornou kvalifikaci lékařů a dalších zdravotnických pracovníků v prvotní diagnostice a další péči při narození dítěte s odlišným pohlavním vývojem.
Dlouhodobě působící růstový hormon – první rok zkušeností z každodenní praxePůvodní práce
Jan Lebl, Irena Aldhoon Hainerová, Jana Černá, Eva El-Labibidi, Stanislava Koloušková, Ivana Kotvalová, Olga Magnová, Dana Novotná, Barbora Obermannová, Renata Pomahačová, Štěpánka Průhová, Ondřej Souček, Jiří Strnadel, Marta Šnajderová, Zdeněk Šumník, Jiřina Zapletalová
Čes-slov Pediat 2024, 79(89):S20-S24 | DOI: 10.55095/CSPediatrie2024/053
Somatrogon (Ngenla®) je prvním růstovým hormonem s dlouhodobým účinkem, který je k dispozici v České republice. Podává se v podkožní injekci jednou týdně. Je indikován pro léčbu pacientů s deficitem růstového hormonu ve věku 3–18 let. Náklady na léčení jsou srovnatelné s růstovým hormonem podávaným každodenně a v centrech pro léčbu růstovým hormonem je plně hrazen z veřejného zdravotního pojištění. V průběhu roku 2023, kdy byl poprvé reálně k dispozici, byla léčba somatrogonem zahájena u 166 pediatrických pacientů. Z nich 106 (64 %) bylo převedeno z každodenní léčby, u 60 (36 %) byla léčba nově započata. Medián věku dětí s nově...
Pseudohypoparatyreóza typu Ia a pseudopseudohypoparatyreózaPůvodní práce
Renata Pomahačová, Petra Paterová, Eva Nykodýmová, Petr Polák, Josef Sýkora
Čes-slov Pediat 2024, 79(89):S25-S29 | DOI: 10.55095/CSPediatrie2024/054
Pseudohypoparatyreóza typu Ia (PHP Ia) a pseudopseudohypoparatyreóza (PPHP) jsou vzácná autozomálně dominantně dědičná onemocnění způsobená heterozygotní inaktivační mutací genu GNAS1 kódujícího stimulační α-podjednotku proteinu G. Vývoj těchto onemocnění souvisí s genomickým imprintingem. Pacienti s PHP Ia mají symptomy Albrightovy hereditární osteodystrofie (AHO) a hormonální rezistenci k tyreotropnímu hormonu (TSH) a parathormonu (PTH). Pacienti s PPHP mají symptomy AHO bez hormonální rezistence. Typickým symptomem AHO u PHP Ia je časný vývoj kojenecké obezity a kožních kalcifikací. Rezistence k TSH může být přítomna již při narození nebo v...
Neobvyklá příčina hypertyreózy u dospívající dívkyKazuistiky
Ondřej Veselý
Čes-slov Pediat 2024, 79(89):S30-S34 | DOI: 10.55095/CSPediatrie2024/040
Autor prezentuje kazuistiku 14leté dívky se subakutní tyreoiditidou, která patří mezi méně obvyklá zánětlivá onemocnění štítné žlázy. Etiopatogeneticky se jedná o viry indukovaný destruktivní typ tyreoiditidy u geneticky disponovaných osob. Po stránce klinické měla pacientka typickou spontánní a palpační bolestivost na krku v oblasti postižené štítné žlázy v kombinaci s teplotou, neklidem, opocením kůže a tachykardií. Laboratorní odběry ukázaly obraz periferní hypertyreózy s elevací zánětlivých parametrů, ale negativními tyreoidálními autoprotilátkami. Na ultrazvukovém vyšetření popsána zvětšená štítná žláza s hypoechogenními lézemi, ale bez zvýšené...
Růstové grafy v české pediatrické praxiSouborný referát
Jana Vignerová, Petr Sedlak, Markéta Paulová, Jitka Riedlová, Marek Brabec, Bohuslav Procházka
Čes-slov Pediat 2024, 79(89):S35-S40 | DOI: 10.55095/CSPediatrie2024/050
Růstové grafy pro českou dětskou populaci jsou konstruovány na základě rozsáhlých Celostátních antropologických výzkumů dětí a mládeže ve věku od narození do 18 let (CAV). Grafy BMI a hmotnostně-výškového poměru jsou konstruované na základě dat CAV 1991. Růstové grafy ostatních tělesných rozměrů (tělesné délky, tělesné výšky a grafy obvodů hlavy, levé paže, břicha, boků a obvodu břicha k tělesné výšce) pocházejí z roku 2001. Opakované celostátní výzkumy umožnily popsat dlouhodobé trendy růstu české populace (zvyšování průměrné tělesné výšky, posun adipozity rebound a středního věku nástupu menarché/mutace do nižšího věku). Podíl dětí s nadváhou a obezitou...