ČASOPIS ČESKÉ PEDIATRICKÉ SPOLEČNOSTI A SLOVENSKEJ PEDIATRICKEJ SPOLOČNOSTI

Čes-slov Pediat 2024, 79(89):S25-S29 | DOI: 10.55095/CSPediatrie2024/054

Pseudohypoparatyreóza typu Ia a pseudopseudohypoparatyreózaPůvodní práce

Renata Pomahačová, Petra Paterová, Eva Nykodýmová, Petr Polák, Josef Sýkora
Dětská klinika, Lékařská fakulta, Univerzita Karlova, Fakultní nemocnice v Plzni

Pseudohypoparatyreóza typu Ia (PHP Ia) a pseudopseudohypoparatyreóza (PPHP) jsou vzácná autozomálně dominantně dědičná onemocnění způsobená heterozygotní inaktivační mutací genu GNAS1 kódujícího stimulační α-podjednotku proteinu G. Vývoj těchto onemocnění souvisí s genomickým imprintingem. Pacienti s PHP Ia mají symptomy Albrightovy hereditární osteodystrofie (AHO) a hormonální rezistenci k tyreotropnímu hormonu (TSH) a parathormonu (PTH). Pacienti s PPHP mají symptomy AHO bez hormonální rezistence. Typickým symptomem AHO u PHP Ia je časný vývoj kojenecké obezity a kožních kalcifikací. Rezistence k TSH může být přítomna již při narození nebo v časném kojeneckém období, naopak rezistence k PTH se v průběhu dětství teprve vyvíjí. Pozdní diagnóza PHP Ia je spojena s rizikem život ohrožujících hypokalcemických křečí. Znalost projevů AHO spolu s hypotyreózou může vést k časné diagnóze. Popisujeme vlastní zkušenosti a nejnovější poznatky o PHP Ia a PPHP podle prvního mezinárodního konsenzu z roku 2018 se zaměřením na klinické symptomy, endokrinní poruchy, genetické pozadí a management onemocnění.

Klíčová slova: pseudohypoparatyreóza typu Ia, pseudopseudohypoparatyreóza, Albrightova hereditární osteodystrofie, GNAS1 gen, hormonální rezistence

Přijato: 25. září 2024; Zveřejněno: 1. prosinec 2024  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Pomahačová R, Paterová P, Nykodýmová E, Polák P, Sýkora J. Pseudohypoparatyreóza typu Ia a pseudopseudohypoparatyreóza. Ces-slov Pediat. 2024;79(Suppl.3):S25-29. doi: 10.55095/CSPediatrie2024/054.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Zobrazit celý článek

    Reference

    1. Albright F, Burnett c, Smith p. Pseudohypoparathyroidism: an example of Seabright-Bantam syndrome. Endocrinology 1942; 30: 922-932.
    2. Bastepe M, Jüppner H. GNAS locus and pseudohypoparathyroidism. Horm Res 2005; 63(2): 65-74. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    3. Mantovani G, Mastepe M, Monk d, et al. Diagnosis and management of pseudohypoparathyroidism and related disorders: first international Consensus Statement. Nat Rev Endocrinol 2018; 14(8): 476-500. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    4. Germain-Lee eL. Management of pseudohypoparathyroidism. Curr Opin Pediatr 2019; 31(4): 537-549. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    5. Kapoor S, Gogia S, Paul R, et al. Albright's hereditary osteodystrophy. Indian J Pediatr 2006; 73(2): 153-156. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    6. davies SJ. Hughes HE. Imprinting in Albright's hereditary osteodystrophy. J Med Genet 1993; 30(2): 101-103. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    7. Kayemba-Kay's S, Tripon C, Heron A, et al. Pseudohypoparathyroidism type 1A-subclinical hypothyroidism and rapid weight gain as early clinical signs: a clinical review of 10 cases. J Clin Res Pediatr Endocrinol 2016; 8(4): 432-438. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    8. Oliveira eM, Keogh JM, Talbot F, et al. Obesity-associated GNAS mutations and the melanocortin pathway. N Engl J Med 2021; 385(17): 1581- 1592. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    9. Long DN, McGuire S, Levine MA, et al. Body mass index differences in pseudohypoparathyroidism type 1a versus pseudopseudohypoparathyroidism may implicate paternal imprinting of Galpha(s) in the development of human obesity. J Clin Endocrinol Metab 2007; 92(3): 1073-1079. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    10. Pinsker JE, Rogers W, McLean S, et al. Pseudohypoparathyroidism type 1a with congenital hypothyroidism. J Pediatr Endocrinol Metab 2006; 19(8): 1049-1052. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    11. Gelfand IM, Eugster eA, diMeglio LA. Presentation ad clinical progression of pseudohypoparathyroidism with multi-hormone resistance and Albright hereditary osteodystrophy: a case series. J Pediatr 2006; 149(6): 877-880. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    12. Usardi A, Mamoune A, Nattes E, et al. Progressive development of PTH resistance in patients with inactivating mutations on the maternal allele of GNAS. J Clin Endocrinol Metab 2017; 102(6): 1844-1850. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...

    Tento článek je publikován v režimu tzv. otevřeného přístupu k vědeckým informacím (Open Access), který je distribuován pod licencí Creative Commons Attribution 4.0 International License (CC BY 4.0), která umožňuje distribuci, reprodukci a změny, pokud je původní dílo řádně ocitováno. Není povolena distribuce, reprodukce nebo změna, která není v souladu s podmínkami této licence.


    Zpět na obsah