ČASOPIS ČESKÉ PEDIATRICKÉ SPOLEČNOSTI A SLOVENSKEJ PEDIATRICKEJ SPOLOČNOSTI

Čes-slov Pediat 2026, 81(2):98-103 | DOI: 10.55095/CSPediatrie2025/060

Kardiovaskulárne aspekty pacientov s Williamsovým-Beurenovým syndrómom

Peter Olejník1, 2, David Pavlák3, Erika Kucharovicová1, 2, Michaela Lapšová1, Tereza Šoltésová1, 2
1 Detské kardiocentrum, Národný ústav srdcových a cievnych chorôb a.s., Bratislava
2 Klinika detskej kardiológie, Lekárska fakulta, Univerzita Komenského, Bratislava
3 II. gynekologicko-pôrodnícka klinika, Slovenská zdravotnícka univerzita, Fakultná nemocnica s poliklinikou F. D. Roosevelta, Banská Bystrica

Williamsov-Beurenov syndróm (WBS) je multisystémové genetické ochorenie spôsobené mikrodeléciou v oblasti 7q11.23 zahŕňajúcou gén ENL pre elastín, ktorý zohráva kľúčovú úlohu pri vzniku kardiovaskulárnych lézií. Tie predstavujú hlavnú príčinu morbidity a mortality u pacientov s týmto syndrómom. Retrospektívne sme analyzovali 20 pacientov s geneticky potvrdeným syndrómom sledovaných alebo vyšetrených v Detskom kardiocentre v Bratislave - národnom centre pre starostlivosť o deti s kardiovaskulárnym ochorením, v rokoch 2012-2022 (priemerná dĺžka sledovania 4,7 roka). V tomto súbore pacientov sme hodnotili incidenciu jednotlivých kardiovaskulárnych nálezov, ich prirodzený priebeh, potrebu intervencií a prežívanie. Limitáciou nášho hodnotenia bola selektovaná populácia pacientov odoslaných na vyšetrenie do nášho centra, čo môže viesť k nadhodnoteniu výskytu kardiálnych lézií. Kardiálne postihnutie bolo prítomné u 85 % pacientov v našom selektovanom súbore. Medzi najčastejšie nálezy našich pacientov s WBS patrila supravalvárna aortálna stenóza (SVAS, 65 %), stenóza pľúcnice (50 %), koarktácia aorty (15 %) a ostiálna stenóza koronárnej artérie (10 %). Intervenciu podstúpilo 65 % pacientov. Najčastejším chirurgiickým zákrokom bola interdigitácia podľa Myersa realizovaná u 54 % pacientov so SVAS, s uspokojivým poklesom vrcholového gradientu. Všetci pacienti s koarktáciou aorty podstúpili resekciu. U jedného dieťaťa bola vykonaná ostioplastika koronárnej artérie v zahraničnom centre. Balónová angioplastika pľúcnice bola realizovaná u 30 % pacientov s pľúcnicovou stenózou, avšak s limitovaným efektom. U väčšiny detí bolo pozorované spontánne zlepšenie nálezov v dôsledku rastu pľúcnych tepien. Záverom možno konštatovať, že hemodynamicky významná SVAS a koarktácia aorty môžu byť u väčšiny pacientov efektívne liečené kardiochirurgickým zákrokom. Vzhľadom na spontánny rastový potenciál pľúcnice nie je katetrizačná an gioplastika vo väčšine prípadov indikovaná.

Klíčová slova: Williamsov-Beurenov syndróm, supravalvárna aortálna stenóza, stenóza pľúcnice, elastín, koarktácia aorty, ostiálna stenóza koronárnej artérie

Vloženo: 19. srpen 2025; Revidováno: 8. prosinec 2025; Přijato: 9. prosinec 2025; Zveřejněno: 1. březen 2026  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Olejník P, Pavlák D, Kucharovicová E, Lapšová M, Šoltésová T. Kardiovaskulárne aspekty pacientov s Williamsovým-Beurenovým syndrómom. Ces-slov Pediat. 2026;81(2):98-103. doi: 10.55095/CSPediatrie2025/060.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Zobrazit celý článek

    Reference

    1. Strømme P, Bjørnstad P, Ramstad K. Prevalence estimation of Williams syndrome. J Child Neurol 2002; 17(4): 269-271. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    2. Martens MA, Wilson SJ, Reutens DC. Research Review: Williams syndrome: a critical review of the cognitive, behavioral, and neuroanatomical phenotype. J Child Psychol Psychiatry 2008; 49: 576-608. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    3. Kucharovicova E, Olejník P. Kardiovaskulárne aspekty Williamsovho-Beurenovho syndrómu. Pediatria pre prax 2022; 23(6): 1-7.
    4. Pober BR. Williams-Beuren syndrome. N Engl J Med 2010; 362: 239-252. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    5. Collins RT. Cardiovascular disease in Williams syndrome. Circulation 2013; 127(21): 2125-2134. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    6. Collins RT, Gravenhorst V, Faury G, et al. Clinical care for cardiovascular disease in patients with Williams-Beuren syndrome. J Am Heart Assoc 2024; 13: e036997. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    7. Scott DJ, Campbell DN, Clarke DR, et al. Twenty-year surgical experience with congenital supravalvar aortic stenosis. Ann Thorac Surg 2009; 87(5): 1501-1508. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    8. Mainwaring RD, Collins RT, Patrick WL, et al. Surgical repair of coronary artery ostial stenosis in patients with Williams and elastin arteriopathy syndromes. Ann Thorac Surg 2021; 111(1): 274-279. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    9. Federici D, Ranghetti A, Merlo M, et al. Coronary artery involvement of Williams syndrome in infants and surgical revascularization strategy. Ann Thorac Surg 2016; 101(1): 359-61. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    10. Geggel RL, Gauvreau K, Lock JE. Balloon dilation angioplasty of peripheral pulmonary stenosis associated with Williams syndrome. Circulation 2001; 103(17): 2165-2170. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    11. Bouchireb K, Boyer O, Bonnet D, et al. Clinical features and management of arterial hypertension in children with Williams-Beuren syndrome. Nephrol Dial Transplant 2010; 25: 434-438. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    12. Kozel BA, Danback JR, Waxler JL, et al. Williams syndrome predisposes to vascular stiffness modified by antihypertensive use and copy number changes in NCF1. Hypertension 2014; 63(1): 74-79. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    13. Furusawa EA, Esposito CSL, Honjo RS, et al. Diagnosis and management of systemic hypertension due to renovascular and aortic stenosis in patients with Williams-Beuren syndrome. Rev Assoc Med Bras 2018; 64(8): 723-728. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    14. Wessel A, Gravenhorst V, Buchhorn R, et al. Risk of sudden death in the Williams-Beuren syndrome. Am J Med Genet A 2004; 127A: 234-237. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    15. Ponsonnard S. Williams syndrome. Anaesth Intensivmed 2021; (Suppl 15): 1-4.
    16. Pasqua AD, Rinelli G, Toscano A, et al. New findings concerning cardiovascular manifestations emerging from long-term follow-up of 150 patients with the Williams-Beuren syndrome. Cardiol Young 2009; 19: 563-565. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    17. Figueroa JDR, Vijayalakshmi IB, Ramesh S, et al. Cardiovascular spectrum in Williams-Beuren syndrome. Tex Heart Inst J 2008; 35: 279-285.
    18. Collins RT, Kaplan P, Somes GW, Rome JJ. Long-term outcomes of patients with cardiovascular abnormalities and Williams syndrome. Am J Cardiol 2010; 105: 874-878. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    19. Collins RT, Kaplan P, Somes GW, Rome JJ. Cardiovascular abnormalities, interventions, and long-term outcomes in infantile Williams syndrome. J Pediatr 2010; 156: 253-258.e1. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    20. Deo SV, Burkhart HM, Schaff HV, et al. Late outcomes for surgical repair of supravalvar aortic stenosis. The Annals of Thoracic Surgery 2012; 94(3): 854-9. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    21. Cunningham JW, McElhinney DB, Gauvreau K, et al. Outcomes after primary transcatheter therapy in infants and young children with severe bilateral peripheral pulmonary artery stenosis. Circ Cardiovasc Interv 2013; 6: 460-467. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    22. Wessel A, Pankau R, Kececioglu, D, et al. Three decades of follow-up of aortic and pulmonary vascular lesions in the Williams-Beuren syndrome. Am J Med Genet 1994; 52(3): 297-301. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    23. Lee CL, Lin SM, Chen MR, et al. Long-term cardiovascular findings in Williams syndrome: a single medical center experience in Taiwan. J Pers Med 2022; 12(5): 817. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...

    Tento článek je publikován v režimu tzv. otevřeného přístupu k vědeckým informacím (Open Access), který je distribuován pod licencí Creative Commons Attribution 4.0 International License (CC BY 4.0), která umožňuje distribuci, reprodukci a změny, pokud je původní dílo řádně ocitováno. Není povolena distribuce, reprodukce nebo změna, která není v souladu s podmínkami této licence.


    Zpět na obsah