ČASOPIS ČESKÉ PEDIATRICKÉ SPOLEČNOSTI A SLOVENSKEJ PEDIATRICKEJ SPOLOČNOSTI

Čes-slov Pediat 2026, 81(1):43-47 | DOI: 10.55095/CSPediatrie2025/053

Kazuistika pacientky s Prader-Willi-like syndrómom s mikrodeléciou 6q16.1-16.3

Jarmila Vojtková, Alena Szökeová, Anna Ďurdíková, Terézia Kráľová, Adam Markocsy, Dominika Dvorská, Peter Ďurdík, Miloš Jeseňák
Klinika detí a dorastu, Jesseniova lekárska fakulta, Univerzita Komenského v Bratislave a Univerzitná nemocnica Martin, Slovensko

Prader-Willi -like syndróm zahŕňa geneticky heterogénnu skupinu syndrómov s fenotypom čiastočne podobným pacientom s Praderovým-Williho syndrómom. Ide najmä o hypotonus, zaostávanie v psychomotorickom vývoji, niektoré endokrinopatie alebo ochorenia iných orgánových systémov. Autori prezentujú kazuistiku dievčatka s diagnostikovanou mikrodeléciou 6q16.1-16.3, ktorá patrí do skupiny Prader-Willi-like syndrómov V klinickom obraze dominoval globálny hypotonický syndróm, psychomotorické zaostávanie a od veku 18 mesiacov postupné zvyšovanie telesnej hmotnosti vzhľadom k aktuálnej telesnej výške. Vo veku 4 rokov mala telesnú výšku 94,9 cm (-2,1 SD) a v dvoch stimulačných testoch bol potvrdený deficit rastového hormónu. Bola z ačatá liečba rastovým hormónom, ktorá je prospešná nielen z hľadiska rastových prírastkov, ale aj z hľadiska formovania svalovej hmoty a zlepšenia hrubej motoriky. Pacienti s Prader-Willi-like syndrómom vyžadujú multidisciplinárny prístup a sledovanie viacerými špecialistami podľa konkrétnych klinických symptómov.

Klíčová slova: Prader-Willi-like syndróm, hypotonus, psychomotorické zaostávanie, mikrodelécia 6q, deti, rastový hormón

Vloženo: 5. červenec 2025; Revidováno: 23. září 2025; Přijato: 23. září 2025; Zveřejněno: 30. leden 2026  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Vojtková J, Szökeová A, Ďurdíková A, Kráľová T, Markocsy A, Dvorská D, et al.. Kazuistika pacientky s Prader-Willi-like syndrómom s mikrodeléciou 6q16.1-16.3. Ces-slov Pediat. 2026;81(1):43-47. doi: 10.55095/CSPediatrie2025/053.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Zobrazit celý článek

    Reference

    1. . Cassidy SB, Schwartz S, Miller JL, Driscoll DJ. Prader-Willi syndrome. Genet Med 2012; 14(1): 10-26. Přejít k původnímu zdroji...
    2. . Cheon CK. Genetics of Prader-Willi syndrome and Prader-Will-like syndrome. Ann Pediatr Endocrinol Metab 2016; 21(3): 126-135. Přejít k původnímu zdroji...
    3. . Juriaans AF, Kerkhof GF, Hokken-Koelega ACS. The spectrum of the Prader-Willi-like pheno- and genotype: a review of the literature. Endocr Rev 2022; 43(1): 1-18. Přejít k původnímu zdroji...
    4. . Jacquin C, Landais E, Poirsier C, et al. 1p36 deletion syndrome: review and mapping with further characterization of the phenotype, a new cohort of 86 patients. Am J Med Genet A 2023; 191(2): 445-458. Přejít k původnímu zdroji...
    5. . Sakaue TA, Obata Y, Fujishima Y, et al. A Japanese patient with a 2p25.3 terminal deletion presented with early-onset obesity, intellectual disability and diabetes mellitus: a case report. J Diabetes Investig 2022; 13(2): 391-396. Přejít k původnímu zdroji...
    6. . Rosenfeld JA, Amrom D, Andermann E, et al. Genotype-phenotype correlation in interstitial 6q deletions: a report of 12 new cases. Neurogenetics 2012; 13(1): 31-47. Přejít k původnímu zdroji...
    7. . Fountain MD, Schaaf CP. Prader-Willi syndrome and Schaaf-Yang syndrome: neurodevelopmental diseases intersecting at the MAGEL2 gene. Diseases 2016; 4(1): 2. Přejít k původnímu zdroji...
    8. . Schubert T, Schaaf CP. MAGEL2 (patho-)physiology and Schaaf-Yang syndrome. Dev Med Child Neurol 2025; 67(1): 35-48. Přejít k původnímu zdroji...
    9. . Juriaans AF, Kerkhof GF, Mahabier EF, et al. Temple syndrome: clinical findings, body composition and cognition in 15 patients. J Clin Med 2022 Oct 25; 11(21): 6289. Přejít k původnímu zdroji...
    10. . Ogawa T, Narusawa H, Nagasaki K, et al. Temple syndrome: comprehensive clinical study in genetically confirmed 60 Japanese patients. J Clin Endocrinol Metab 2024; dgae883. Přejít k původnímu zdroji...
    11. . Deal CL, Tony M, Höybye C, et al.; 2011 Growth Hormone in Prader-Willi Syndrome Clinical Care Guidelines Workshop Participants. GrowthHormone Research Society workshop summary: consensus guidelines for recombinant human growth hormone therapy in Prader-Willi syndrome. J Clin Endocrinol Metab 2013; 98(6): E1072-87. Přejít k původnímu zdroji...
    12. . Plachý L, Maratová K, Veselá K, et al. Současný pohled na diagnostiku deficitu růstového hormonu u dětí a dospívajících. Ces-slov Pediat 2023; 78(Suppl.3): 5-10. Přejít k původnímu zdroji...
    13. . Kodytková A, Toni L, Plachý L, et al. Pubertální růst dětí, které se narodily malé na svůj gestační věk (SGA), s malou výškou v dětství (SGA-SS). Výsledky léčby růstovým hormonem z dat české národní databáze REPAR. Ces-slov Pediat 2023; 78(Suppl 3): 30-36. Přejít k původnímu zdroji...
    14. . Roof E, Deal CL, McCandless SE, et al. Intranasal carbetocin reduces hyperphagia, anxiousness, and distress in Prader-Willi syndrome: CARE-PWS phase 3 trial. J Clin Endocrinol Metab 2023; 108(7): 1696-1708. Přejít k původnímu zdroji...
    15. . Diene G, Angulo M, Hale PM, et al. Liraglutide for weight management in children and adolescents with Prader-Willi syndrome and obesity. J Clin Endocrinol Metab 2022; 108(1): 4-12. Přejít k původnímu zdroji...
    16. . Miller JL, Lacroix A, Bird LM, et al. The efficacy, safety, and pharmacology of a ghrelin o-acyltransferase inhibitor for the treatment of Prader-Willi syndrome. J Clin Endocrinol Metab 2022; 107(6): e2373-e2380. Přejít k původnímu zdroji...
    17. . Wang SE, Xiong Y, Jang MA, et al. Newly developed oral bioavailable EHMT2 inhibitor as a potential epigenetic therapy for Prader-Willi syndrome. Mol Ther 2024; 32(8): 2662-2675. Přejít k původnímu zdroji...

    Tento článek je publikován v režimu tzv. otevřeného přístupu k vědeckým informacím (Open Access), který je distribuován pod licencí Creative Commons Attribution 4.0 International License (CC BY 4.0), která umožňuje distribuci, reprodukci a změny, pokud je původní dílo řádně ocitováno. Není povolena distribuce, reprodukce nebo změna, která není v souladu s podmínkami této licence.


    Zpět na obsah