Čes-slov Pediat 2025, 80(4):177-181 | DOI: 10.55095/CSPediatrie2025/029

ReNU syndrom - nově popsané prevalentní neurovývojové onemocnění, první případ v České republice

Kateřina Slabá^{1, 2, 4, 5}, Petra Pokorná^{3, 4}, Kateřina Koželková³, Eliška Hloušková³, Robin Jugas³, Jana Kubátová^{5, 7}, Regina Demlová^{4, 5, 7}, Pavlína Danhofer^{4, 5, 6}, Petr Jabandžiev¹, Tereza Svatoňová^{2, 5}, Ondřej Slabý^{3, 4, 5}

¹ Pediatrická klinika, Fakultní nemocnice Brno, Lékařská fakulta, Masarykova univerzita, Brno

² Ústav lékařské genetiky a genomiky, Fakultní nemocnice Brno, Lékařská fakulta, Masarykova univerzita, Brno

³ Biologický ústav, Lékařská fakulta, CEITEC, Masarykova univerzita, Brno

⁴ Centrum precizní medicíny, Fakultní nemocnice Brno

⁵ CREATIC, Lékařská fakulta, Masarykova univerzita, Brno

⁶ Klinika dětské neurologie, Fakultní nemocnice Brno, Lékařská fakulta, Masarykova univerzita, Brno

⁷ Farmakologický ústav, Lékařská fakulta, Masarykova univerzita, Brno

Předkládáme případ 5,5letého chlapce s těžkým globálním vývojovým opožděním, hypotonií,

malým proporcionálním vzrůstem, neprospíváním, kraniofaciální dysmorfií a dalšími potížemi, u kterého se podařilo stanovit diagnózu pomocí celogenomového sekvenování (WGS). Diagnostika byla realizována v rámci českého národního projektu BabyFox, který se zaměřuje na zhodnocení diagnostické a klinické využitelnosti rapidního celogenomového sekvenování (rapid trioWGS

) u dětí hospitalizovaných na jednotkách intenzivní péče s podezřením na genetickou podstatu jejich potíží. U pacienta byla identifikována patogenní varianta v genu RNU4-2, která je od roku 2024 spojována s prevalentním onemocněním RNU4-2 syndromem neurovývojového opoždění, také známým pod názvem ReNU syndrom. Ačkoli se jedná o nově popsané onemocnění, je ReNU

syndrom jedním z nejrozšířenějších monogenních neurovývojových onemocnění, přičemž se odhaduje, že patogenní varianty v genu RNU4-2 jsou příčinou přibližně 0,4 % všech neurovývojových poruch. Tento gen nekóduje protein, ale malou jadernou RNA U4, díky čemuž jeho sekvence není stanovována při standardním celoexomovém sekvenování ani v rámci cílených sekvenačních panelů. Jeho význam tak zůstával

až do roku 2024 přehlížen. Případ ReNU syndromu zdůrazňuje význam celogenomového sekvenování pokrývajícího i nekódující části genomu v diagnostice vzácných genetických onemocnění a ukazuje, jak implementace moderních genomických metod může přispět k ukončení diagnostické odysey pacientů s dosud neobjasněnými neurovývojovými poruchami.

Klíčová slova: neurovývojové onemocnění, diagnostická odysea, celogenomové sekvenování, nekódující varianta, ReNU syndrom, gen RNU4-2

Přijato: 5. červen 2025; Zveřejněno: 1. červenec 2025  Zobrazit citaci