ČASOPIS ČESKÉ PEDIATRICKÉ SPOLEČNOSTI A SLOVENSKEJ PEDIATRICKEJ SPOLOČNOSTI

Čes-slov Pediat 2025, 80(4):169-172 | DOI: 10.55095/CSPediatrie2025/028

50 let novorozeneckého screeningu fenylketonurie

Renata Tyčová
Klinika dětí a dorostu, 3. lékařská fakulta, Univerzita Karlova, Fakultní nemocnice Královské Vinohrady, Praha

V roce 2025 si připomínáme 50 let od zahájení celoplošného novorozeneckého laboratorního screeningu fenylketonurie v České republice. Jeho význam v diagnostice této vrozené poruchy metabolismu fenylalaninu je neoddiskutovatelný. Předkládaný článek se věnuje nejen historii zavádění screeningu, ale také jeho současnému provedení a léčbě zachycených pacientů.

In 2025, we commemorate the 50th anniversary of the nationwide newborn screening for phenylketonuria in the Czech Republic. Its significance in diagnosing this congenital disorder of phenylalanine metabolism is indisputable. The presented article focuses not only on the history of the introduction of screening but also on its current implementation and the treatment of diagnosed patients.

Key words: phenylketonuria, neonatal screening, dry blood spot, phenylalanin

Klíčová slova: fenylketonurie, novorozenecký screening, suchá krevní kapka, fenylalanin

Přijato: 5. červen 2025; Zveřejněno: 1. červenec 2025  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Tyčová R. 50 let novorozeneckého screeningu fenylketonurie. Ces-slov Pediat. 2025;80(4):169-172. doi: 10.55095/CSPediatrie2025/028.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Zobrazit celý článek

    Reference

    1. . David J, Chrastina P, Pešková K, et al. Epidemiology of rare diseases detected by newborn screening in the Czech Republic. Cent Eur J Public Health 2019; 27(2): 153-159. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    2. . Novorozenecký screening v ČR. Dostupné na: https://www.novorozeneckyscreening.cz
    3. . Blau N, van Spronsen FJ, Levy HL. Phenylketonuria. Lancet 2010; 376 (9750): 1417-27. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    4. . Blau N, Hennermann JB, Langenbeck U, Lichter-Konecki U. Diagnosis, classification, and genetics of phenylketonuria and tetrahydrobiopterin (BH4) deficiencies. Mol Genet Metab 2011; 104: S2-9. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    5. . Van Spronsen FJ, Van Wegberg AM, Ahring K, et al. Key European guidelines for the diagnosis and management of patients with phenylketonuria. Lancet Diabetes Endocrinol 2017; 5(9): 743-56. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    6. . Moyle JJ, Fox AM, Arthur M, et al. Meta-analysis of neuropsychological symptoms of adolescents and adults with PKU. Neuropsychol 2007; 17: 91-101. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    7. . Enns GM, Koch R, Brumm V, et al. Suboptimal outcomes in patients with PKU treated early with diet alone: revisiting the evidence. Mol Genet Metab 2010; 101: 99-109. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    8. . Hyánek J, et al. Vrozené poruchy metabolismu aminokyselin. In: Klinické a biochemické aspekty vrozených metabolických poruch. Avicenum 1980: 29-137.
    9. . Jahja R, Huijbregts SCJ, de Sonneville LMJ, et al. Cognitive profile and mental health in adult phenylketonuria: A PKU-COBESO study. Neuropsychology 2017; 31 (4): 437-47. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    10. . Weglage J, Fromm J, van Teeffelen, et al. Neurocognitive functioning in adults with phenylketonuria: results of a long term study. Mol Genet Metab 2013; 110: S44-48. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    11. . MacDonald A, Gokmen-Ozel H, van Rijn M, Burgard P. The reality of dietary compliance in the management of phenylketonuria. J Inherit Metab 2010; 33 (6): 665-70. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    12. . Keil S, Anjema K, van Spronsen FJ, et al. Long-term follow-up and outcome of phenylketonuria patients on sapropterin: a retrospective study. Pediatrics 2013; 131(6): e1881-8. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    13. . Burton BK, Grange DK, Milanowski A, et al. The response of patients with phenylketonuria and elevated serum phenylalanine to treatmentwith oral sapropterin dihydrochloride (6R-tetrahydrobiopterin): a Phase II, multicentre, open-label, screening study. J Inherit Metab Dis 2007; 30: 700-77. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    14. . Levy H, Milanowski A, Chakrapani A, et al. Efficacy of sapropterin dihydrochloride (tetrahydrobiopterin,6R-BH4) for reduction of phenylalanine concentration in patients with phenylketonuria: Phase III randomized placebo-controlled study. Lancet 2007; 370: 504-10. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    15. . Trefz FK, Burton BK, Longo N, et al. Efficacy of sapropterin dihydrochloride in increasing phenylalanine tolerance in children with phenylketonuria: Phase III, randomized, double-blind, placebo-controlled study. J Pediatr 2009; 154: 700-7. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    16. . Blau N, Bélanger-Quintana A, Mübeccel D, et al. Optimizing the use of sapropterin (BH4) in the management of phenylketonuria. Mol Genet Metab 2009; 96: 158-63. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    17. . Pazdirkova R, Komarkova J, Hedelova M, et al. Inovativní léčba fenylketonurie sapropterinem. Ces-slov Pediat 2018; 73(2): 84-88.
    18. . Harding CO, Amato RS, Stuy M, et al. Pegvaliase for the treatment of phenylketonuria: a pivotal, double-blind randomized discontinuation Phase 3 clinical trial. Mol Genet Metab 2018; 124: 20-26. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    19. . Thomas J, Levy H, Amato S, et al. Pegvaliase for the treatment of phenylketonuria: results of a long-term phase 3 clinical trial program (PRISM). Mol Genet Metab 2018; 124: 27-38. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    20. . Longo N, Dimmock D, Levy H, et al. Evidence and consensus-based recommendations for the use of pegvaliase in adults with phenylketonuria, Genet Med 2019; 21: 1851-1867. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    21. . Smith WE, et al. Phenylalanine hydroxylase deficiency diagnosis and management: A 2023 evidence-based clinical guideline of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Genet Med Volume 2025; 27(1): 101289. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...

    Tento článek je publikován v režimu tzv. otevřeného přístupu k vědeckým informacím (Open Access), který je distribuován pod licencí Creative Commons Attribution 4.0 International License (CC BY 4.0), která umožňuje distribuci, reprodukci a změny, pokud je původní dílo řádně ocitováno. Není povolena distribuce, reprodukce nebo změna, která není v souladu s podmínkami této licence.


    Zpět na obsah