Čes-slov Pediat 2024, 79(89):S7-S10 | DOI: 10.55095/CSPediatrie2024/051

Kryptorchismus: Nové poznatky o etiologii a prognózeKrátká sdělení

Jiřina Zapletalová¹, Kristina Holotová¹, Jan Lebl²

¹ Dětská klinika, Lékařská fakulta, Univerzita Palackého, Fakultní nemocnice Olomouc

² Pediatrická klinika, 2. lékařská fakulta, Univerzita Karlova, Fakultní nemocnice v Motole, Praha

Polohové anomálie varlat patří u chlapců mezi nejčastější vrozené odchylky urogenitálního traktu, s prevalencí u donošených novorozenců mezi 1,5 % a 9,0 %, u nezralých kolem 30 %. Z nich má přibližně 90 % jednostrannou a 10 % oboustrannou retenci varlat. Zvláštní pozornost si zaslouží zejména oboustranný kryptorchismus. Většina doporučených postupů pro řešení testikulární retence vznikala ve společnostech dětských urologů s okrajovou nebo žádnou účastí dětských endokrinologů. Přitom oboustranná retence varlat začíná být klíčovým endokrinním příznakem poukazujícím na poruchu hypotalamo-hypofyzo-gonadální osy. Může jít o závažný komplexní zdravotní problém, často s genetickým kontextem, který vyžaduje kvalifikované posouzení nejlépe v prvním půlroce života. V tomto období za fyziologických okolností probíhá minipuberta, která se nabízí nejen jako diagnostické okno, ale i možné okno terapeutické – pro podání gonadotropinů.  Důkazy o tom podává retrospektivní analýza endokrinních a genetických nálezů u 130 chlapců, kteří podstoupili oboustrannou orchidopexi za období 13 let v terciárním pediatrickém centru. Studie prokázala u 38 % pacientů poruchu hormonální funkce. U 70 pacientů z tohoto souboru bylo provedeno genetické vyšetření (chromozomální mikroarray a sekvenování nové generace), které prokázalo u 54 % vyšetřených chlapců patogenní nebo pravděpodobně patogenní genetickou variantu.  Výsledky potvrzují, že hypogonadimus a genetické odchylky ve funkci osy hypotalamus–hypofýza–gonády jsou u chlapců s oboustrannou retencí varlat časté a že endokrinologické a genetické vyšetření s cílem určit vhodnou terapii by se mělo stát ještě v ranném věku běžným klinickým postupem.

Klíčová slova: oboustranný kryptorchismus, hypotalamo-hypofyzo-gonadální osa, testosteron, AMH, hypogonadotropní hypogonadismus, genetické vyšetření, minipuberta

Přijato: 25. září 2024; Zveřejněno: 1. prosinec 2024  Zobrazit citaci