ČASOPIS ČESKÉ PEDIATRICKÉ SPOLEČNOSTI A SLOVENSKEJ PEDIATRICKEJ SPOLOČNOSTI

Čes-slov Pediat 2024, 79(6):349-352 | DOI: 10.55095/CSPediatrie2024/025

Genomový novorozenecký screening - etické otázky a praktické výzvy

Věra Franková1, 2, Pavel Ješina2
1 Ústav humanitních studií v lékařství, 1. lékařská fakulta, Univerzita Karlova, Praha
2 Klinika pediatrie a dědičných metabolických poruch, 1. lékařská fakulta, Univerzita Karlova a Všeobecná fakultní nemocnice v Praze

Cílem novorozeneckého screeningu (NS)

je identifikovat novorozence se závažnými, ale léčitelnými onemocněními, a to před nástupem klinických příznaků. Pokles nákladů a zlepšení technologií genomového sekvenování vedou k úvahám o rozšíření programu NS o řadu dalších vzácných genetických onemocnění, která lze nyní identifikovat pomocí sekvenování rozsáhlých oblastí genomu. Začlenění genomového sekvenování do programu NS bude klást

vysoké nároky na celý systém. Bude třeba dobudovat infrastrukturu pro zajištění informovaného souhlasu, zvládnout velký nárůst počtu genomových testů, jejich rychlé provedení a vyhodnocení, zajistit komplexní multidisciplinární péči o asymptomatické jedince, navrhnout vhodné systémy pro ukládání a přístup ke genomickým datům a zajistit vhodné vyhodnocení programu. Genomový NS by navíc nabízel

možnosti rozšíření analýzy na onemocnění, jejichž zařazení primárně nenaplňuje přínos screeningového programu. Jsou jimi například neléčitelná onemocnění, choroby s nástupem v dospělosti nebo detekce asymptomatického přenašečství pro různé genetické choroby. Etické otázky, které genomový NS vyvolává, se týkají zejména problematiky informovaného souhlasu a ochrany soukromí. Nutno je též vyvážit

přínos pro jedince a újmu plynoucí z možných nálezů genomového sekvenování. Všechny tyto problémy je třeba před zavedením genomového sekvenování do programu NS adekvátně diskutovat a řešit.

Klíčová slova: novorozenecký screening, vzácná onemocnění, genomové sekvenování, genomická data, etické otázky, genetická onemocnění

Klíčová slova: newborn screening, rare diseases, genome sequencing, genomic data, ethical questions, genetic diseases

Vloženo: 5. březen 2024; Revidováno: 11. duben 2024; Přijato: 14. duben 2024; Zveřejněno: 1. prosinec 2024  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Franková V, Ješina P. Genomový novorozenecký screening - etické otázky a praktické výzvy. Ces-slov Pediat. 2024;79(6):349-352. doi: 10.55095/CSPediatrie2024/025.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Zobrazit celý článek

    Reference

    1. Stark Z, Scott RH. Genomic newborn screening for rare diseases. Nature Rev Gen 2023; 24: 755-766. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    2. Bick D, Ahmed A, Dasha D, et al. Newborn screening by genomic sequencing: opportunities and challenges. Int J Neonatal Screen 2022; 8(3): 40-48. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    3. Gray JA, Patrick J, Blanks RG. Maximising benefit and minimising harm of screening. Br Med J 2008; 336: 480-483. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    4. Holm IA, Agrawal PB, Ceyhan-Birsoy O, et al. The BabySeq project: implementing genomic sequencing in newborns.BMC Pediatrics 2018; 18: 225. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    5. Ramizadeh V, Friedman JM, de Wert G, et al. Exome/genome-wide testing in newborn screening: a proportionate path forward. Front Genet 2022; 13: 865400. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    6. Vears DF, Savulescu J, Christodoulou J, et al. Are we ready for whole population genomic sequencing of asymptomatic newborns? Pharmacogenomics Personalized Med 2023; 16: 681-691. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    7. Franková V, Dohnalová A, Pešková K, et al. Factors influencing parental awareness about newborn screening. Int J Neonatal Screen 2019; 5: 35. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    8. Parisi MA, Caggana M, Cohen JL, et al. When is the best time to screen and evaluate for treatable genetic disorders?: A lifespan pespective. Am J Med Genet Part C 2023; 193: 44-55. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    9. Holm IA, McGuire A, Pereira S, et al. Returning a genomic result for an adult-onset condidtion tho the parents of a newborn: insights from the BabySeq project. Pediatrics 2019; 143 (Suppl 1): S37-43. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    10. VanNoy GE, Genetti CA, McGuire AL, et al. Challenging the current recommendation for carrier testing in children. Pediatrics 2019; 143 (Suppl 1): S27-32. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    11. Borry P. Evers-Kiebooms G, Cornel MC, et al. Genetic testing in asymptomatic minors: background considerations towards ESHG Recommendations. Eur J Hum Genet 2009; 17(6): 711-719. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    12. Murray MF, Giovanni MA, Doyle DL, et al. DNA-based screening and population health: a points to consider statement for programs and sonsoring organizations from the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Genet Med 2021; 23(6): 989-995. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...

    Tento článek je publikován v režimu tzv. otevřeného přístupu k vědeckým informacím (Open Access), který je distribuován pod licencí Creative Commons Attribution 4.0 International License (CC BY 4.0), která umožňuje distribuci, reprodukci a změny, pokud je původní dílo řádně ocitováno. Není povolena distribuce, reprodukce nebo změna, která není v souladu s podmínkami této licence.


    Zpět na obsah