ČASOPIS ČESKÉ PEDIATRICKÉ SPOLEČNOSTI A SLOVENSKEJ PEDIATRICKEJ SPOLOČNOSTI

Čes-slov Pediat 2024, 79(5):293-298 | DOI: 10.55095/CSPediatrie2024/026

Muskuloskeletální zdraví u dětí s cystickou fibrózouSouborný referát

Kvido Malaska, Ondřej Souček
Pediatrická klinika, 2. lékařská fakulta, Univerzita Karlova a FN v Motole, Praha

Cystická fibróza (CF) je geneticky podmíněné onemocnění, které vede k postižení především plic a slinivky břišní, ale také řady dalších orgánových systémů včetně kostí a kosterní svaloviny. Osteoporóza, tedy snížená denzita kostního minerálu a současně zvýšený výskyt zlomenin, se u jedinců s CF vyskytuje až ve 28 % a má komplexní etiologii. Je častější u nemocných s vyšším věkem, podvýživou, těžšími klinickými projevy a zhoršenými plicními funkcemi. Tyto faktory vedou také ke snížené svalové síle respiračních i kosterních svalů a k nedostatečným sérovým koncentracím 25-hydroxyvitaminu D (25-OHD), ukazatele zásob vitaminu D v těle a jednoho z hlavních regulátorů kostního metabolismu. Substituce cholekalciferolem vede ke zvýšení 25-OHD jen u části jedinců s CF. Moderní léčba modulátory CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) kanálu vede ke zlepšení plicních funkcí a nutričního stavu a podle několika recentních pilotních studií má také pravděpodobně pozitivní vliv na denzitu kostního minerálu a sérové koncentrace 25-OHD. Nové randomizované kontrolované studie ověří efekt substituce vitaminu D na denzitu kostního minerálu a koncentrace 25-OHD a objasní vliv CFTR modulátorů na muskuloskeletální komplikace CF.

Klíčová slova: cystická fibróza, denzita kostního minerálu, 25-hydroxyvitamin D, svalová síla, modulátory CFTR kanálu, děti

Vloženo: 15. duben 2024; Revidováno: 15. duben 2024; Přijato: 16. duben 2024; Zveřejněno: 1. listopad 2024  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Malaska K, Souček O. Muskuloskeletální zdraví u dětí s cystickou fibrózou. Ces-slov Pediat. 2024;79(5):293-298. doi: 10.55095/CSPediatrie2024/026.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Zobrazit celý článek

    Reference

    1. David J, Chrastina P, Pešková K, Kožich V. Epidemiology of rare diseases detected by newborn screening in the Czech Republic. Cent Eur J Public Health 2019; 27(2): 153-159. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    2. Turcios NL. Cystic fibrosis lung disease: an overview. Respir Care 2020; 65: 233-251. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    3. Aris RM, Merkel PA, Bachrach LK, et al. Guide to bone health and disease in cystic fibrosis. J Clin Endocrinol Metab 2005; 90: 1888-1896. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    4. Andersen DH. Cystic fibrosis of the pancreas and its relation to celiac disease: a clinical and pathologic study. Am J Dis Child 1938; 56: 344-399. Přejít k původnímu zdroji...
    5. Cystic Fibrosis Foundation Patient Registry - Annual Data Report 2021.
    6. Paccou J, Zeboulon N, Combescure C, et al. The prevalence of osteoporosis, osteopenia, and fractures among adults with cystic fibrosis: a systematic literature review with meta-analysis. Calcif Tissue Int 2010; 86: 1-7. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    7. Mora Vallellano J, Delgado Pecellín C, Delgado Pecellín I, et al. Evaluation of bone metabolism in children with cystic fibrosis. Bone 2021; 147: 115929. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    8. Ubago-Guisado E, Cavero-Redondo I, Alvarez-Bueno C, et al. Bone health in children and youth with cystic fibrosis: a systematic review and meta-analysis of matched cohort studies. J Pediatr 2019; 215: 178-186.e16. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    9. Smith N, Lim A, Yap M, et al. Bone mineral density is related to lung function outcomes in young people with cystic fibrosis-a retrospective study. Pediatr Pulmonol 2017; 52: 1558-1564. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    10. Sermet-Gaudelus I, Souberbielle JC, Ruiz JC, et al. Low bone mineral density in young children with cystic fibrosis. Am J Respir Crit Care Med 2007; 175: 951-957. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    11. Adult Official Positions of the ISCD 2023 https://iscd.org/official-positions-2023/
    12. Kelly A, Schall J, Stallings VA, Zemel BS. Trabecular and cortical bone deficits are present in children and adolescents with cystic fibrosis. Bone 2016; 90: 7-14. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    13. Brookes DSK, Briody JN, Munns CF, et al. Cystic fibrosis-related bone disease in children: Examination of peripheral quantitative computed tomography (pQCT) data. J Cyst Fibros 2015; 14: 668-677. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    14. Gur M, Bar-Yoseph R, Diab G, et al. Understanding the interplay between factors that influence bone mineral density in CF. Pediatr Pulmonol 2020; 55: 2667-2673. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    15. Atlas G, Yap M, Lim A, et al. The clinical features that contribute to poor bone health in young Australians living with cystic fibrosis: A recommendation for BMD screening. Pediatr Pulmonol 2021; 56: 2014-2022. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    16. Sands D, Mielus M, Umławska W, et al. Evaluation of factors related to bone disease in Polish children and adolescents with cystic fibrosis. Adv Med Sci 2015; 60: 315-320. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    17. Sharma S, Jaksic M, Fenwick S, et al. Accrual of bone mass in children and adolescents with cystic fibrosis. J Clin Endocrinol Metab 2017; 102: 1734-1739. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    18. Stollar F, Adde FV, Cunha MT, et al. Shwachman-Kulczycki score still useful to monitor cystic fibrosis severity. Clinics 2011; 66: 979-983. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    19. Munns CF, Shaw N, Kiely M, et al. Global consensus recommendations on prevention and management of nutritional rickets. J Clin Endocrinol Metab 2016; 101: 394-415. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    20. Holick MF, Binkley NC, Bischoff-Ferrari HA, et al. Evaluation, treatment, and prevention of vitamin D deficiency: an Endocrine Society clinical practice guideline. J Clin Endocrinol Metab 2011; 96: 1911-1930. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    21. Daley T, Hughan K, Rayas M, et al. Vitamin D deficiency and its treatment in cystic fibrosis. J Cyst Fibros 2019; 18 Suppl 2: S66-S73. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    22. Turck D, Braegger CP, Colombo C, et al. ESPEN-ESPGHAN-ECFS guidelines on nutrition care for infants, children, and adults with cystic fibrosis. Clin Nutr 2016; 35: 557-577. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    23. Sankararaman S, Hendrix SJ, Schindler T. Update on the management of vitamins and minerals in cystic fibrosis. Nutr Clin Pract 2022; 37: 1074-1087. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    24. Lai HJ, Chin LH, Murali S, et al. Vitamins A, D, E status as related to supplementation and lung disease markers in young children with cystic fibrosis. Pediatr Pulmonol 2022; 57: 935-944. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    25. Grey V, Atkinson S, Drury D, et al. Prevalence of low bone mass and deficiencies of vitamins D and K in pediatric patients with cystic fibrosis from 3 Canadian centers. Pediatrics 2008; 122: 1014-1020. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    26. Thursfield RM, Naderi K, Leaver N, et al. Children with cystic fibrosis demonstrate no respiratory immunological, infective or physiological, consequences of vitamin D deficiency. J Cyst Fibros 2018; 17: 657-665. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    27. Simoneau T, Bazzaz O, Sawicki GS, Gordon C. Vitamin D status in children with cystic fibrosis. Associations with inflammation and bacterial colonization. Ann Am Thorac Soc 2014; 11: 205-210. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    28. Tangpricha V, Kelly A, Stephenson A, et al. An update on the screening, diagnosis, management, and treatment of vitamin D deficiency in individuals with cystic fibrosis: evidence-based recommendations from the Cystic Fibrosis Foundation. J Clin Endocrinol Metab 2012; 97: 1082-1093. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    29. Juhász MF, Varannai O, Németh D, et al. Vitamin D supplementation in patients with cystic fibrosis: A systematic review and meta-analysis. J Cyst Fibros 2021; 20: 729-736. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    30. Timmers NKLM, Stellato RK, van der Ent CK, et al. Vitamin D intake, serum 25-hydroxy vitamin D and pulmonary function in paediatric patients with cystic fibrosis: a longitudinal approach. Br J Nutr 2019; 121: 195-201. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    31. Mangas-Sánchez C, Garriga-García M, Serrano-Nieto MJ, et al. Vitamin D status in pediatric and young adult cystic fibrosis patients. Are the new recommendations effective? Nutrients 2021; 13. doi:10.3390/nu13124413 Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    32. Abu-Fraiha Y, Elyashar-Earon H, Shoseyov D, et al. Increasing vitamin D serum levels is associated with reduced pulmonary exacerbations in patients with cystic fibrosis. J Pediatr Gastroenterol Nutr 2019; 68: 110-115. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    33. Sexauer WP, Hadeh A, Ohman-Strickland PA, et al. Vitamin D deficiency is associated with pulmonary dysfunction in cystic fibrosis. J Cyst Fibros 2015; 14: 497-506. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    34. McCauley LA, Thomas W, Laguna TA, et al. Vitamin D deficiency is associated with pulmonary exacerbations in children with cystic fibrosis. Ann Am Thorac Soc 2014; 11: 198-204. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    35. Rana M, Wong-See D, Katz T, et al. Fat-soluble vitamin deficiency in children and adolescents with cystic fibrosis. J Clin Pathol 2014; 67: 605-608. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    36. Loukou I, Moustaki M, Sardeli O, et al. Association of vitamin D status with lung function measurements in children and adolescents with cystic fibrosis. Pediatr Pulmonol 2020; 55: 1375-1380. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    37. Vanstone MB, Egan ME, Zhang JH, Carpenter TO. Association between serum 25-hydroxyvitamin D level and pulmonary exacerbations in cystic fibrosis. Pediatr Pulmonol 2015; 50: 441-446.
    38. Sheikh S, Gemma S, Patel A. Factors associated with low bone mineral density in patients with cystic fibrosis. J Bone Miner Metab 2015; 33: 180-185. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    39. Chirita-Emandi A, Shepherd S, Kyriakou A, et al. A retrospective analysis of longitudinal changes in bone mineral content in cystic fibrosis. J Pediatr Endocrinol Metab 2017; 30: 807-814. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    40. Bravo MP, Balboa P, Torrejón C, et al. Bone mineral density, lung function, vitamin D and body composition in children and adolescents with cystic fibrosis: a multicenter study. Nutr Hosp 2018; 35: 789-795. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    41. Wu K, Mendes PL, Sykes J, et al. Limb muscle size and contractile function in adults with cystic fibrosis: A systematic review and meta-analysis. J Cyst Fibros 2021; 20: e53-e62. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    42. Cardoso J, Scalco J, Mucha F, et al. Relationship between peripheral muscle strength, exercise capacity and body composition in children and adolescents with cystic fibrosis. Physiother Theory Pract 2022; 38: 3010-3017. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    43. Arikan H, Yatar İ, Calik-Kutukcu E, et al. A comparison of respiratory and peripheral muscle strength, functional exercise capacity, activities of daily living and physical fitness in patients with cystic fibrosis and healthy subjects. Res Dev Disabil 2015; 45-46: 147-156. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    44. Ozipek M, Arikan H, Calik-Kutukcu E, et al. Deviations of body functions and structure, activity limitations, and participation restrictions of the International Classification of Functioning, Disability, and Health model in children with cystic fibrosis and non-cystic fibrosis bronchiectasis. Pediatr Pulmonol 2020; 55: 1207-1216. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    45. Gibson HT, McDonald CM, Derrick JW, et al. Evaluating changes in handgrip strength in children with cystic fibrosis: a pilot study. Nutr Clin Pract 2018; 33: 261-267. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    46. Bouma SF, Iwanicki C, McCaffery H, Nasr SZ. The association of grip strength, body mass index, and lung function in youth with cystic fibrosis. Nutr Clin Pract 2020; 35: 1110-1118. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    47. Bellini SG, Chapman P, Szendre K, et al. Changes in handgrip strength in children with cystic fibrosis compared to children without cystic fibrosis. Clin Nutr ESPEN 2021; 42: 206-211. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    48. Ireland A, Riddell A, Colombo A, et al. Development of musculoskeletal deficits in children with cystic fibrosis in later childhood. Bone 2023; 170: 116657. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    49. Putman MS, Greenblatt LB, Bruce M, et al. The effects of ivacaftor on bone density and microarchitecture in children and adults with cystic fibrosis. J Clin Endocrinol Metab 2021; 106: e1248-e1261. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    50. Bailey J, Rozga M, McDonald CM, et al. Effect of CFTR modulators on anthropometric parameters in individuals with cystic fibrosis: an evidence analysis center systematic review. J Acad Nutr Diet 2021; 121: 1364-1378.e2. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    51. Gur M, Bar-Yoseph R, Hanna M, et al. Effect of Trikafta on bone density, body composition and exercise capacity in CF: A pilot study. Pediatr Pulmonol 2023; 58: 577-584. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    52. Sermet-Gaudelus I, Delion M, Durieu I, et al. Bone demineralization is improved by ivacaftor in patients with cystic fibrosis carrying the p.Gly551Asp mutation. J Cyst Fibros 2016; 15: e67-e69. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    53. Wright BA, Ketchen NK, Rasmussen LN, et al. Impact of elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor on vitamin D absorption in cystic fibrosis patients. Pediatr Pulmonol 2022; 57: 655-657. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...

    Tento článek je publikován v režimu tzv. otevřeného přístupu k vědeckým informacím (Open Access), který je distribuován pod licencí Creative Commons Attribution 4.0 International License (CC BY 4.0), která umožňuje distribuci, reprodukci a změny, pokud je původní dílo řádně ocitováno. Není povolena distribuce, reprodukce nebo změna, která není v souladu s podmínkami této licence.


    Zpět na obsah