ČASOPIS ČESKÉ PEDIATRICKÉ SPOLEČNOSTI A SLOVENSKEJ PEDIATRICKEJ SPOLOČNOSTI

Čes-slov Pediat 2024, 79(4):213-219 | DOI: 10.55095/CSPediatrie2024/008

Farmakogenetika v personalizácii liečby pediatrických pacientov s nešpecifickými zápalovými ochoreniami čreva (IBD)

Daniela Kosorínová, Pavlína Suchá, Zuzana Havlíčeková, Marek Pršo, Pavol Dvoran, Peter Bánovčin
Klinika detí a dorastu, Jesseniova lekárska fakulta v Martine, Univerzita Komenského v Bratislave, Univerzitná nemocnica Martin, Slovensko

Pacienti s nešpecifickými zápalovými ochoreniami čreva vykazujú významné odlišnosti vo fenotypových prejavoch ochorenia ako aj odpovedi na liečbu. Výrazná interindividuálna variabilita liečebnej odozvy viedla v posledných rokoch k výskumným iniciatívam zameraným

na identifikáciu genetických markerov schopných prispieť k optimalizácii liečebných stratégií. Do klinickej praxe sa implementovalo napríklad vyšetrovanie prediktívnych markerov tiopurínmi-indukovanej myelosupresie. Na druhej strane, markery súvisiace s novšími liečebnými možnosťami, akou je napríklad biologická liečba, sa v bežnej praxi zatiaľ nevyužívajú.

Článok ponúka prehľad pokrokov na poli farmakogenetiky IBD, sumarizuje známe farmakogenetické markery ako aj tzv. kandidátne gény a zaoberá sa ich perspektívnym využitím v personalizácii liečby IBD.

Klíčová slova: nešpecifické zápalové ochorenia čreva, deti, farmakogenetika, personalizovaná liečba

Vloženo: 5. říjen 2023; Revidováno: 30. prosinec 2023; Přijato: 2. leden 2024; Zveřejněno: 1. srpen 2024  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Kosorínová D, Suchá P, Havlíčeková Z, Pršo M, Dvoran P, Bánovčin P. Farmakogenetika v personalizácii liečby pediatrických pacientov s nešpecifickými zápalovými ochoreniami čreva (IBD). Ces-slov Pediat. 2024;79(4):213-219. doi: 10.55095/CSPediatrie2024/008.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Zobrazit celý článek

    Reference

    1. Kuenzig ME, Fung SG, Marderfeld L, et al. Twenty-first century trends in the global epidemiology of pediatric-onset inflammatory bowel disease: systematic review. Gastroenterology 2022; 162: 1147-1159. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    2. Peyerin-Biroulet L, Ferrante M, Magro F, et al. Results from the 2nd scientific workshop of the ECCO. I: Impact of mucosal healing on the course of the inflammatory bowel disease. J Crohns Colitis 2011; 5: 477-83. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    3. Pariente B, Hu S, et al. Treatments for Crohn's disease-associated bowel damage: a systematic review. Clin Gastroenterol Hepatol 2019; 17: 847-856. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    4. Van Rheenen PF, Aloi M, Assa A, et al. The medical management of paediatric Crohn's disease: an ECCO-ESPGHAN guideline update. J Crohns Colitis 2020. doi: 10.1093/ecco-jcc/jjaa161 Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    5. Peyrin-Biroulet L, Panés J, Sandborn WJ, et al. Defining disease severity in inflammatory bowel diseases: current and future directions. Clin Gastroenterol Hepatol 2016; 14(3): 348-354. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    6. Ruemmele FM, Veres G, Kolho K, et al. Consensus guidelines of ECCO/ESPGHAN on the medical management of pediatric Crohn's disease. J Crohns Colitis 2014; 8(10): 1179-1207. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    7. Chang J, Cheon JH. Pharmacogenetics-based personalized treatment in patients with inflammatory bowel disease. A review. Precision and future medicine 2021; 5(4): 151-163. Přejít k původnímu zdroji...
    8. Turner D, Levine A, et al. Management of paediatric ulcerative colitis, part 1: ambulatory care-an evidence-based guideline from European Crohn's and Colitis Organization and European Society of Paediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition. JPGN 2018; 67: 257-291. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    9. Hausmann M, Paul G, et al. NAT1 genotypes do not predict response to mesalamine in patients with ulcerative colitis. Z Gastroenterol 2008; 46: 259-65. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    10. Ricart E, Taylor WR, et al. N-acetyltransferase 1 and 2 genotypes do not predict response or toxicity to treatment with mesalamine and sulfasalazine in patients with ulcerative colitis. Am J Gastroenterol 2002; 97: 1763-8. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    11. Wang Y, Parker C, Faegan B, et al. Oral 5-aminosalicylic acid for maintenance of remission in ulcerative colitis. Cochrane Database Syst Rev 2016; 4(4): 567-589. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    12. Bressler B, Marshall J, Bernstein Ch, et al. Clinical practice guidelines for the medical management of nonhospitalized ulcerative colitis: the Toronto consensus. Gastroenterology 2015; 148 (5): 1035-58. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    13. Heap GA, So K, Edney N, et al. Clinical features and HLA association of 5-aminosalicylate (5-ASA)-induced nephrotoxicity in inflammatory bowel disease. J Crohns Colitis 2016; 10(2): 149-158. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    14. Suzuki K, Kakuta Y, Naito T, et al. Genetic background of mesalamine-induced fever and diarrhea in Japanese patients with inflammatory bowel disease. Inflamm Bowel Dis 2022; 28(1): 21-31. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    15. Hayes MP, Roman DL. Regulator of G protein signaling 17 as a negative modulator of GPCR signaling in multiple human cancers. AAPS J 2016; 18: 550-9. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    16. Chande N, Patton P, Tsoulis D, et al. Azathioprine or 6-mercaptopurine for maintenance of remission in Crohn's disease. Cochrane Database Syst Rev 2015. CD000067 Přejít k původnímu zdroji...
    17. Chaparro M, Ordás I, Cabré E, et. al. Safety of thiopurine therapy in inflammatory bowel disease: long-term follow-up study of 3931 patients. Inflamm Bowel Dis 2013; 19(7): 1404-10. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    18. Chang J, Cheon J. Thiopurine therapy in patients with inflammatory bowel disease: a focus on metabolism and pharmacogenetics. Dig Dis Sci 2019; 64: 2395-403. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    19. Qiu Y, Mao R, Zhang S, et al. Safety profile of thiopurines in Crohn disease: analysis of 893 patient-years follow-up in a Southern China cohort. Medicine (Baltimore) 2015; 94: e1513. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    20. Coelho T, Andreoletti G, Ashton J, et al. Genes implicated in thiopurine-induced toxicity: Comparing TPMT enzyme activity with clinical phenotype and exome data in a paediatric IBD cohort. Sci Rep 2016; 34658. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    21. Timmer A, Patton P, Chande N, et al. Azathioprine and 6-mercaptopurine for maintenance of remission in ulcerative colitis. Cochrane Database Syst Rev 2016: CD000478. Přejít k původnímu zdroji...
    22. Paľuvová K, Škereňová M, Havlíčeková Z, et al. Farmakogenetika "nepriateľ" tiopurînových liečiv - kazuistiky. Z laboratória do klinickej praxe 1 2018; 155-159.
    23. Ooi C, Banerjee I, Chuah S, et al. Best practices on immunomodulators and biologic agents for ulcerative colitis and Crohn's disease in Asia. Intest Res 2019; 17: 285-310. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    24. Effenberger M, Reider S, Waschina S, et al. Microbial butyrate synthesis indicates therapeutic efficacy of azathioprine in IBD patients. J Crohns Colitis 2021; 15(1): 88-98. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    25. Yang C, Singh P, Le M, et al. Systematic review: thalidomide and thalidomide analogues for treatment of inflammatory bowel disease. Aliment Pharmacol Ther 2015; 41: 1079-1093. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    26. Matsuoka K. NUDT15 gene variants and thiopurine induced leukopenia in patients with inflammatory bowel disease. Intest Res 2020; 18: 275-81. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    27. Kim H, Cheon J, Jung E, et al. A coding variant in FTO confers susceptibility to thiopu- rine- induced leukopenia in East Asian patients with IBD. Gut 2017; 66: 1926-35. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    28. Van den Bosch B, Coenen M. Pharmacogenetics of inflammatory bowel disease, Future medicine 2020; 10: 2020-2095.
    29. Wilson A, Jansen L, Rose R, et al. HLA-DQA1-HLA-DRB1 polymorphism is a major predictor of azathioprine-induced pancreatitis in patients with inflammatory bowel disease. Aliment Pharmacol Ther 2018; 47: 615-20. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    30. Bangma A, Voskuil M, Venema W, et al. Predicted efficacy of a pharmacogenetic passport for inflammatory bowel disease. Aliment Pharmacol Ther 2020; 51 (11): 1105-1115. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    31. Debashish M, Shefali K, Aman S, et al. Alopecia as the first manifestation of azathioprine myelosuppression in a genetically predisposed patient. Indian journal of rheumatology 2019; 14(1): 61-64. Přejít k původnímu zdroji...
    32. Gabryel M, Skrzypcak-Zielinska M, Kuchraski M, et al. The impact of genetic factors on response to glucocorticoids therapy in IBD. Scand J Gastroenterol 2016; 51: 654-665. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    33. Fukuda T, Naganuma M, Kanai T. Current new challenges in the management of ulcerative colitis. Intest Res 2019. 17: 36-44. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    34. Sood A, Singh A, Sudhakar R, et al. Exclusive enteral nutrition for induction of remission in anti-tumor necrosis factor refractory adult Crohn's disease: the Indian experience. Intest Res 2020; 18: 184-91. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    35. Theodoraki E, Orfanoudaki E, Foteinogiannopoulou K, et. al. Is there a correlation between infliximab trough levels and the development of adverse events in patients with inflammatory bowel disease? Intest Res 2021; 19: 461-7. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    36. Singh A, Mahajan R, Kedia S, et al. Use of thiopurines in inflammatory bowel dissase: an update. Intest Res 2021; 33845546.
    37. Sazonovs A, Kennedy N, Moutsianas L, et al. HLA-DQA1*05 carriage associated with development of anti-drug antibodies to infliximab and adalimumab in patients with Crohn's disease. Gastroenterology 2020; 158: 189-199. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    38. Lauro R, Mannino F, Irrera N, et al. Pharmacogenetics of biological agents used in inflammatory bowel disease: A systemic review. Biomedicines 2021; 9: 1748-1765. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    39. Netz U, Carter J, Eichenberger M, et al. Genetic polymorphisms predict response to anti-tumor necrosis factor treatment in Crohn's disease. World J Gastroenterol 2017; 23: 4958-4967. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    40. Louis E, Vermeire S, Rutgeerts P, et al. A positive response to infliximab in Crohn disease: Association with a higher systemic inflammation before treatment but not with -308 TNF gene polymorphism. Scand J Gastroenterol 2002; 37: 818-824. Přejít k původnímu zdroji...
    41. Chen W, Xu H, Wang X, et al. The tumor necrosis factor receptor superfamily member 1b polymorphisms predict response to anti-tnf therapy in patients with autoimmune disease: A meta-analysis. Int Immunopharmacol 2015; 28: 146-153. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    42. Wang Y, Parker C, Feagan B, et al. Oral 5-aminosalicylic acid for maintenance of remission in ulcerative colitis. Cochrane Database Syst Rev 2016; 4(4): 567-589. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    43. Mascheretti S, Hampe J, Croucher J, et al. Response to infliximab treatment in Crohn's disease is not associated with mutations in the CARD15(NOD2) gene: An analysis in 534 patients from two multicenter, prospective GCP-level trials. Pharmacogenetics 2002; 12: 509-515. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    44. Bank S, Julsgaard M, Abed O, et al. Polymorphisms in the NFkB, TNF-alpha, IL-1beta, and IL-18 pathways are associated with response to anti-TNF therapy in Danish patients with inflammatory bowel disease. Aliment Pharmacol Ther 2019; 49: 890-903. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    45. Prieto-Pérez R, Almoguera B, Cabaleiro T, et al. Association between genetic polymorphisms and response to anti-TNFs in patients with inflammatory bowel disease. Int J Mol Sci 2016; 17: 225. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    46. Fujino S, Bamba S, Ogawa A, et al. Increased expression of interleukin 17 in inflammatory bowel disease. Gut 2013; 52: 65-70. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    47. Hlavatý T, Pierik M, Henckaerts L, et al. Polymorphisms in apoptosis genes predict response to infliximab therapy in luminal and fistulizing Crohn's disease. Aliment Pharmacol Ther 2015; 22: 613-626. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    48. Yamamoto-Furusho JK. Pharmacogenetics in inflammatory bowel disease: understatnding treatment response and personalizing therapeutic strategies. Pharmacogenomics and Pers Med 2017; 10: 197-204. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    49. Dubinsky M, Mei L, Friedman M, et al. Genome wide association (GWA) predictors of anti-TNF alpha therapeutic responsiveness in peditric inflammatory bowel disease. Inflamm Bowel Dis 2010; 16: 1357-1366. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    50. Jung E, Choi K, et al. ZNF133 is associated with infliximab responsiveness in patients with inflammatory bowel diseases. J Gastroenterol Hepatol 2019; 34: 1727-35. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    51. Erlandsson MC, Forslind K, et al. Metastatin S100A4 is increased in proportion to radiographic damage in patients with RA. Rheumatology (Oxford) 2012; 51: 932-40. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    52. Sandborn W, Feagan BG, et al. Safety of ustekinumab in inflammatory bowel disease: pooled safety analaysis of results from phase 2/3 studies. Inflamm Bowel Dis 2021; 27 (7): 95-1007. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    53. Hoffmann P, Lamerz D, et al. Gene polymorphisms of NOD2, IL23R, PTPN2 and ATG16L1 in patients with Crohn's disease: on the way to personalized medicine? Genes (Basel) 2021; 12(6): 866. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    54. Lukáš M, et al. Idiopatické střevní záněty, nové trendy a mezioborové souvislosti, Grada 2020.
    55. Jung E, Choi K, Kim S, et al. ZNF133 is associated with infliximab responsiveness in patients with inflammatory bowel diseases. J Gastroenterol Hepatol 2019; 34: 1727-35. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    56. Bangma A, Voskuil M, Venema W, et al. Predicted efficacy of a pharmacogenetic passport for inflammatory bowel disease. Aliment Pharmacol Ther 2020; 51 (11): 1105-1115. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...

    Tento článek je publikován v režimu tzv. otevřeného přístupu k vědeckým informacím (Open Access), který je distribuován pod licencí Creative Commons Attribution 4.0 International License (CC BY 4.0), která umožňuje distribuci, reprodukci a změny, pokud je původní dílo řádně ocitováno. Není povolena distribuce, reprodukce nebo změna, která není v souladu s podmínkami této licence.


    Zpět na obsah