ČASOPIS ČESKÉ PEDIATRICKÉ SPOLEČNOSTI A SLOVENSKEJ PEDIATRICKEJ SPOLOČNOSTI

Čes-slov Pediat 2024, 79(4):221-225 | DOI: 10.55095/CSPediatrie2024/036

Klinický průběh a léčba lipodystrofických syndromů u dětí

Jan Lebl1, Francesco Chiarelli2
1 Pediatrická klinika, 2. lékařská fakulta, Univerzita Karlova a Fakultní nemocnice v Motole, Praha
2 Department of Paediatrics, University of Chieti, Chieti, Italy

Lipodystrofické syndromy jsou heterogenní skupinou vzácných

onemocnění spojených se ztrátou podkožní tukové tkáně různého rozsahu, která vede k závažným metabolickým komplikacím - hypertriglyceridemii, steatóze jater a zejména inzulinové rezistenci. Tyto komplikace mohou zkracovat život. V důsledku chybění tukové tkáně dochází k deficitu adipokinů, zejména leptinu. V léčbě lipodystrofických syndromů se uplatňuje konvenční složka - standardní léčba

metabolických komplikací, ale také nedávno zavedené podávání rekombinantního leptinu.(metreleptinu) který kompenzuje leptinový deficit. Jeho podávání významně zlepšuje klinický stav pacientů a jejich metabolické komplikace. Uplatňuje se v léčení jak generalizované, tak i parciální lipodystrofie.

Klíčová slova: lipodystrofie, leptin, metreleptin, inzulinová rezistence, metabolické komplikace, léčba

Přijato: 31. květen 2024; Zveřejněno: 1. srpen 2024  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Lebl J, Chiarelli F. Klinický průběh a léčba lipodystrofických syndromů u dětí. Ces-slov Pediat. 2024;79(4):221-225. doi: 10.55095/CSPediatrie2024/036.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Zobrazit celý článek

    Reference

    1. Lebl J, Dušátková P, Křenek Malíková J. Třicet let od objevu leptinu: poslíček tukové tkáně, regulátor jídelního chování a unikátní lék. Ces-Slov Pediat 2024; 79: 161-166. Přejít k původnímu zdroji...
    2. Huang-Doran I, Sleigh A, Rochford JJ, et al. Lipodystrophy: metabolic insights from a rare disorder. J Endocrinol 2010; 207: 245-55. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    3. Chiquette E, Oral EA, Garg A, et al. Estimating the prevalence of generalized and partial lipodystrophy: findings and challenges. Diabetes Metab Syndr Obes Targets Ther 2017; 10: 375-83. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    4. Araújo-Vilar D, Santini F. Diagnosis and treatment of lipodystrophy: a step-by-step approach. J Endocrinol Invest 2019; 42: 61-7. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    5. Oral EA, Simha V, Ruiz E, Andewelt A, et al. Leptin-replacement therapy for lipodystrophy. N Engl J Med 2002; 346: 570-8. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    6. Mainieri F, Tagi VM, Chiarelli F. Treatment options for lipodystrophy in children. Front Endocrinol 2022; 13: 879979. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    7. Garg A. Acquired and inherited lipodystrophies. N Engl J Med 2004; 350: 1220-34. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    8. Brown RJ, Araujo-Vilar D, Cheung PT, et al. The diagnosis and management of lipodystrophy syndromes: a multi-society practice guideline. J Clin Endocrinol Metab 2016; 101: 4500-11. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    9. Zammouri J, Vatier C, Capel E, et al. Molecular and cellular bases of lipodystrophy syndromes. Front Endocrinol (Lausanne) 2022; 12: 803189. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    10. Diker-Cohen T, Cochran E, Gorden P, Brown RJ. Partial and generalized lipodystrophy: comparison of baseline characteristics and response to metreleptin. J Clin Endocrinol Metab 2015; 100: 1802-10. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    11. Garg A. Clinical review. Lipodystrophies: genetic and acquired body fat disorders. J Clin Endocr Metab 2011; 96: 3313-25. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    12. Oral EA. Lipoatrophic diabetes and other related syndromes. Rev Endocr Metab Disord 2003; 4: 61-77. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    13. Handelsman Y, Oral EA, Bloomgarden ZT, et al. The clinical approach to the detection of lipodystrophy - an AACE consensus statement. Endocr Pract 2013; 19: 107-16. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    14. Moon HS, Dalamaga M, Kim SY, et al. Leptin's role in lipodystrophic and nonlipodystrophic insulin-resistant and diabetic individuals. Endocr Rev 2013; 34: 377-412. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    15. Papendieck L, Araujo MB. Clinical outcome in a series of pediatric patients With congenital generalized lipodystrophies treated with dietary therapy. J Pediatr Endocrinol Metab 2018; 31: 77-83. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    16. Foss-Freitas MC, Akinci B, Luo Y, et al. Diagnostic strategies and clinical management of lipodystrophy. Expert Rev Endocrinol Metab 2020; 15: 95-114. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    17. Manlhiot C, Larsson P, Gurofsky RC, et al. Spectrum and management of hypertriglyceridemia among children in clinical practice. Pediatrics 2009; 123: 458-65. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    18. Polyzos SA, Perakakis N, Mantzoros CS. Fatty liver in lipodystrophy: A review with a focus on therapeutic perspectives of adiponectin and/or leptin replacement. Metab Clin Exp 2019; 96: 66-82. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    19. Ahmad Z, Subramanyam L, Szczepaniak L, et al. cholic acid for hepatic steatosis in patients with lipodystrophy: A randomized, controlled trial. Eur J Endocrinol 2013; 168: 771-8. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    20. Cochran E, Musso C, Gorden P. The use of U-500 in patients with extreme insulin resistance. Diabetes Care 2005; 28: 1240-4. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    21. Kawana Y, Imai J, Sawada S, et al. Sodium-glucose cotransporter 2 inhibitor improves complications of lipodystrophy: A case report. Ann Intern Med 2017; 166: 450-51. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    22. Meehan CA, Cochran E, Kassai A, et al. Metreleptin for injection to treat the complications of leptin deficiency in patients with congenital or acquired generalized lipodystrophy. Expert Rev Clin Pharmacol 2016; 9: 59-68. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    23. Özen S, Akinci B, Oral EA. Current diagnosis, treatment and clinical challenges in the management of lipodystrophy syndromes in children and young people. J Clin Res Pediatr Endocrinol 2020; 12: 17-28. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    24. Bellini E, Grieco MP, Raposio E. A Journey through liposuction and liposculture: Review. Ann Med Surg 2017; 24: 53-60. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    25. Akinci B, Sahinoz M, Oral E. Lipodystrophy syndromes: Presentation and treatment. Feingold KR, Anawalt B, Boyce A, eds. South Dartmouth, MA: MDText.com, Inc. 2000.
    26. Dayan SH, Humphrey S, Jones DH, et al. Overview of ATX-101.(deoxycholic acid injection): A nonsurgical approach for reduction of submental fat. Dermatol Surg 2016; 42 (Suppl 1): S263-70. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    27. Tanaka T, Kusakabe T, Ebihara K, et al. Practice guideline for lipodystrophy syndromes- clinically important diseases of the Japan Endocrine Society (JES) Endocr J 2021; 68: 1027-42. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    28. Considine RV, Sinha MK, Heiman ML, et al. Serum immunoreactive leptin concentrations in normal-weight and obese humans. N Engl J Med 1996; 334: 292-5. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    29. Blüher S, Mantzoros CS. Leptin in humans: Lessons from translational research. Am J Clin Nutr 2009; 89: 991S-997S. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    30. Muoio DM, Dohm GL. Peripheral metabolic actions of leptin. Best Pract Res Clin Endocrinol Metab 2002; 16: 653-66. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    31. Quaye E, Chacko S, Startzell M, Brown RJ. Leptin decreases gluconeogenesis and gluconeogenic substrate availability in patients with lipodystrophy. J Clin Endocrinol Metab 2024; 109: e209-14. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    32. Triantafyllou GA, Paschou SA, Mantzoros CS. Leptin and hormones: Energy homeostasis. Endocrinol Metab Clin North Am 2016; 45: 633-45. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    33. Meek TH, Morton GJ. The role of leptin in diabetes: Metabolic effects. Diabetologia 2016; 59: 928-32. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    34. Akinci B, Onay H, Demir T, et al. Natural history of congenital generalized lipodystrophy: A nationwide study from Turkey. J Clin Endocrinol Metab 2016; 101: 2759-67. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    35. Gupta N, Asi N, Farah W, et al. Clinical features and management of non-HIV-related lipodystrophy in children: A systematic review. J Clin Endocrinol Metab 2017; 102: 363-74. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    36. Savage DB. Mouse models of inherited lipodystrophy. Dis Model Mech 2009; 2: 554-62. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    37. Moitra J, Mason MM, Olive M, et al. Life without white fat: A transgenic mouse. Genes Dev 1998; 12: 3168-81. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    38. Gavrilova O, Marcus-Samuels B, Graham D, et al. Surgical implantation of adipose tissue reverses diabetes in lipoatrophic mice. J Clin Invest 2000; 105: 271-8. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    39. Shimomura I, Hammer RE, Ikemoto S, et al. Leptin reverses insulin resistance and diabetes mellitus in mice with congenital lipodystrophy. Nature 1999; 401(6748): 73-6. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    40. Tchang BG, Shukla AP, Aronne LJ. Metreleptin and generalized lipodystrophy and evolving therapeutic perspectives. Expert Opin Biol Ther 2015; 15: 1061-75. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    41. Myalepta: Summaries of Product Characteristics (SPC) 2020.

    Tento článek je publikován v režimu tzv. otevřeného přístupu k vědeckým informacím (Open Access), který je distribuován pod licencí Creative Commons Attribution 4.0 International License (CC BY 4.0), která umožňuje distribuci, reprodukci a změny, pokud je původní dílo řádně ocitováno. Není povolena distribuce, reprodukce nebo změna, která není v souladu s podmínkami této licence.


    Zpět na obsah