ČASOPIS ČESKÉ PEDIATRICKÉ SPOLEČNOSTI A SLOVENSKEJ PEDIATRICKEJ SPOLOČNOSTI

Čes-slov Pediat 2024, 79(4):209-212 | DOI: 10.55095/CSPediatrie2024/035

Deficience lyzozomální kyselé lipázy

Radana Kotalová
Pediatrická klinika, 2. lékařská fakulta, Univerzita Karlova a FN Motol, Praha

Deficience kyselé lipázy (LAL-D) je geneticky podmíněné progresivní onemocnění s významnou morbiditou a mortalitou u dětí i dospělých. Hlavními klinickými příznaky jsou kombinace jaterní dysfunkce a dyslipidemie v důsledku střádání esterů cholesterolu a triacylglycerolů v celém organismu, převážně v játrech, slezině, gastrointestinálním traktu a ve stěnách cév. LAL-D m

á dostupnou přesnou diagnostiku biochemickým průkazem aktivity kyselé lyzozomální lipázy (LAL) a v posledních letech je dobře řešitelná kauzálně podáním rekombinantní enzymové substituční terapie.

Klíčová slova: kyselá lipáza, dyslipidemie, steatóza

Přijato: 31. květen 2024; Zveřejněno: 1. srpen 2024  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Kotalová R. Deficience lyzozomální kyselé lipázy. Ces-slov Pediat. 2024;79(4):209-212. doi: 10.55095/CSPediatrie2024/035.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Zobrazit celý článek

    Reference

    1. Sloan RH, Fredrickson DS. Enzyme deficiency in cholesterol ester storage disease. J Clin Invest 1972; 51: 1923-1926. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    2. Wolman M, Sterk VV, Gatt S, et al. Primary family xanthomatosis with involvement and calcification of the adrenals: report of two more cases in siblings of a previously described infant. Pediatrics 1961; 28: 742-757. Přejít k původnímu zdroji...
    3. Abramov A, Schorr S, Wolman M. Generalized xanthomatosis with calcified adrenals. Am J Dis Child 1956; 91: 282-286. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    4. Jones SA, Valayannopoulos V, Schneider E, et al. Rapid progression and mortality of lysosomal acid lipase deficiency presenting in infants. Genetics Med 2016; 5: 452-458. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    5. Elleder M, Poupětová H, Ledvinová J, et al. Lysosomal acid lipase deficiency. Overview of Czech patiens. Čas Lék čes 1999; 138: 719-724.
    6. Fredrickson DS. Newly recognised disorders of cholestol metabolism. Ann Intern Med 1963; 58: 718. Přejít k původnímu zdroji...
    7. Assmann G, Seedorf U. In: Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, Valle D (eds.). The metabolic and molecular bases of inherited disease. New York: McGraw Hill Inc 2001: 3551-3572.
    8. Mazurová S, Poupětová H, Hůlková H, et al. Nemoc ze střádání esterů cholesterolu (CESD): klinická, laboratorní a histologická charakteristika šesti pacientů. Čes-slov Pediat 2014; 69: 148-160.
    9. Longhi R, Vergani C, Valsasina R, et al. Cholesteryl ester storage disease: risk factors for atherosclerosis in a 15-year-old boy. J Inherit Metab Dis 1988; 11(Suppl 2): 143-5. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    10. Elleder M, Chlumská A, Hyánek J, et al. Subclinical course of cholesteryl ester storage disease in an adult with hypercholesterolemia, accelerated atherosclerosis, and liver cancer. J Hepatol 2000; 32: 528-34. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    11. Hůlková H, Elleder M. Distinctive histopatological features that support a diagnosis of cholesterol ester storage disease in liver biopsy specimens. Histopatology 2012; 60: 1107-1113. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    12. Anderson RA, Byrum RS, Coates PM, et al. Mutations at the lysosomal acid cholesteryl ester hydrolase gene locus in Wolman disease. Proc Nat Acad Sci 1994; 91: 2718-2722. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    13. Reiner Ž, Guardamagna O, Nair D, et al. Lysosomal acid lipase deficienty - an under-recognized cause of dyslipidaemia and liver dysfunction. Atherosclerosis 2014; 235: 21-30. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    14. Bernstein DL, Hůlková H, Bialer MG, et al. Cholesteryl ester storage disease: review of the findings in 135 reported patients with an underdiagnosed disease. J Hepatol 2013; 58: 1230-1243. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    15. Meikle PJ, Hopwood JJ, Clague AE, et al. Prevalence of lysosomal storage disorders. JAMA 1999; 281: 249-54. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    16. Poupětová H, Ledvinová J, Berná L, et al. The birth prevalence of lysosomal storage disorders in the Czech republic: Comparison with with data in different populations. J Inherit Metab Dis 2010; 33: 387-396. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    17. Scott SA, Liu B, Nazarenko I, et al. Frequency of the cholesteryl ester storage disease common LIPA E8SJM mutation (c.894G>A) in various racial and ethnic groups. Hepatology 2013; 58: 958-965. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    18. Carter A, Brackley SM, Gao J, et al. The global prevalence and genetic spectrum of lysosomal acid lipase deficiency: A rare condicion that mimics NAFLD. J Hepatol 2019; 70: 142-150. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    19. Valayannopoulos V, Malinova V, Honzík T, et al. Sebelipase alfa over 52 weeks reduces serum transaminases, liver volume and improves serum lipids in patients with lysosomal acid lipase deficiency. J Hepatol 2014; 61: 1135-42. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    20. Shirley M. Sebelipase alfa: first global approval. Drugs 2015; 75: 1935-40. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    21. Pastores GM, Hughes DA. Lysosomal acid lipase deficiency: Therapeutic options. Drug Design Development Ther 2020; 14: 591-601. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    22. Arterburn JN, Lee WM, Wood RP, et al. Orthotopic liver transplantation for cholesteryl ester storage disease. J Clin Gastroenterol 1991; 13: 482-5. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    23. Kale AS, Ferry GD, Hawkins EP. End-stage renal disease in a patient with cholesteryl ester storage disease following successful liver transplantation and cyclosporine immunosuppression. J Pediatr Gastroenterol Nutr 1995; 20: 95-7. Přejít k původnímu zdroji...

    Tento článek je publikován v režimu tzv. otevřeného přístupu k vědeckým informacím (Open Access), který je distribuován pod licencí Creative Commons Attribution 4.0 International License (CC BY 4.0), která umožňuje distribuci, reprodukci a změny, pokud je původní dílo řádně ocitováno. Není povolena distribuce, reprodukce nebo změna, která není v souladu s podmínkami této licence.


    Zpět na obsah