Čes-slov Pediat 2024, 79(3):145-149 | DOI: 10.55095/CSPediatrie2024/024

Deficit vitaminu B₁₂ - další výzva k rozšíření novorozeneckého laboratorního screeningu?

Samuel Stanovský¹, Josef Bártl¹, Kristýna Barvíková¹, Petr Chrastina¹, Jakub Krijt¹, Jitka Sokolová¹, Klára Berková², Zbyněk Straňák², Katarína Tichá³, Jan Janota³, Mária Eliášová⁴, Richard Plavka⁴, Jiří Zach⁵, Viktor Kožich¹, Tomáš Honzík¹

¹ Klinika pediatrie a dědičných poruch metabolismu, 1. lékařská fakulta, Univerzita Karlova a Všeobecná fakultní nemocnice, Praha

² Ústav pro péči o matku a dítě, Praha

³ Novorozenecké oddělení, Fakultní nemocnice Motol, Praha

⁴ Klinika gynekologie, porodnictví a neonatologie, 1. lékařská fakulta, Univerzita Karlova a Všeobecná fakultní nemocnice, Praha

⁵ Novorozenecké oddělení, Fakultní Thomayerova nemocnice, Praha

Úvod: Deficit kobalaminu (Cbl, B₁₂) se projevuje v kojeneckém věku neprospíváním,

makrocytární anemií, hypotonií, opožděním/regresem vývoje, mikrocefalií a epilepsií. Jednou z příčin deficitu B₁₂ u novorozenců je in utero získaný deficit maternálního původu. Po vzoru jiných zemí EU představujeme průběžné výsledky pilotního projektu novorozeneckého laboratorního screeningu (NLS) deficitu Cbl probíhajícího na spolupracujících pražských pracovištích.

Metody: Pro podezření na

deficit B₁₂ stačí odchylka alespoň 1 primárního markeru: propionylkarnitin > 3,8 μmol/l, poměr propionylkarnitin/acetylkarnitin > 0,3, methionin < 7 μmol/l, poměr propionylkarnitin/methionin > 0,5 (stanoveno tandemovou hmotnostní spektrometrií). Jako druhostupňové markery využíváme kyselinu methylmalonovou (MMA) > 2,5 μmol/l a celkový homocystein (tHcy) > 12 μmol/l. U pozitivních nálezů provádíme

u novorozence i matky test vstřebávání Cbl a stanovujeme celkový B₁₂ (stanoveno elektrochemiluminiscenční imunoanalýzou), holoTC (stanoveno chemiluminiscenční imunoanalýzou), foláty (stanoveno elektrochemiluminiscenční imunoanalýzou), sérovou MMA (stanoveno kapalinovou chromatografií s tandemovou hmotnostní spektrometrií), tHcy (stanoveno vysokoúčinnou kapalinovou chromatografií) a vybrané sirné

metabolity. U matek dále stanovujeme markery chronické gastritidy.

Výsledky: K 21. 02. 2024 byl deficit B₁₂ vyšetřen v 20 419 krevních kapkách (86,1 % z celkového počtu odebraných vzorků). 863 novorozenců mělo pozitivní alespoň 1 z prvostupňových markerů (2nd tier 4,2 %). Celkově jsme zachytili 6 novorozenců s elevovanými hodnotami MMA, ve 4 případech se jednalo o pravou pozitivitu, 1 případ byl

falešně pozitivní, 1 případ byl záchyt kombinované malonové/methylmalonové acidurie. V našich předběžných výsledcích dosahoval neonatální deficit B₁₂ incidenci 1 : 5105 (95% CI 1 : 1994 - 1 : 8735).

Závěr: Předběžná data z naší studie prokazují vysokou incidenci neonatálního deficitu B₁₂ ve spolupracujících pražských porodnicích. Výsledky mohou sloužit jako vědecký podklad k rozšíření NLS v České republice.

Introduction: Cobalamin (Cbl, B₁₂) deficiency manifests in infancy as failure to thrive, macrocytic anemia, hypotonia, developmental delay/regression, microcephaly, and epilepsy. One of the causes of B₁₂ deficiency in newborns is in-utero acquired deficiency caused by maternal deficiency.

Following the example of other EU countries, we present interim data from a pilot project of newborn laboratory screening (NLS) for Cbl deficiency, which has been conducted at cooperating Prague hospitals.

Klíčová slova: novorozenecký screening, kobalamin, vitamin B₁₂, deficit B₁₂

Přijato: 3. duben 2024; Zveřejněno: 1. květen 2024  Zobrazit citaci