ČASOPIS ČESKÉ PEDIATRICKÉ SPOLEČNOSTI A SLOVENSKEJ PEDIATRICKEJ SPOLOČNOSTI

Čes-slov Pediat 2024, 79(3):133-135 | DOI: 10.55095/CSPediatrie2024/022

Laboratorní novorozenecký screening v České republice: výsledky z období 2010-2022

Felix Votava1, Viktor Kožich2, Karolína Pešková2, Petr Chrastina2, Monika Hedelová1, Hana Vinohradská3, David Friedecký4, Andrea Holubová5, Renata Gaillyová6
1 Klinika dětí a dorostu, 3. lékařská fakulta, Univerzita Karlova a FN Královské Vinohrady, Praha
2 Klinika pediatrie a dědičných poruch metabolismu, 1. lékařská fakulta, Univerzita Karlova a Všeobecná fakultní nemocnice, Praha
3 Oddělení dětské hematologie a biochemie, Lékařská fakulta, Masarykova univerzita a FN Brno
4 Oddělení klinické biochemie, Lékařská fakulta, Univerzita Palackého a FN Olomouc
5 Ústav biologie a lékařské genetiky, 2. lékařská fakulta, Univerzita Karlova a FN Motol, Praha
6 Oddělení lékařské genetiky, Lékařská fakulta, Masarykova univerzita a FN Brno

Smyslem krátkého sdělení je přehled výsledků a základních parametrů novorozeneckého laboratorního screeningu za 13leté období v České republice. Celková, kumulativní prevalence všech 18 screenovaných nemocí činila 1

1081. Nejvyšší prevalenci měla kongenitální hypotyreóza 1 : 2894; fenylketonurie 1 : 4960; cystická fibróza 1 : 6309; deficit biotinidázy 1 : 9253; kongenitální adrenální hyperplazie

1 : 12 190 a deficit acyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselin se středně dlouhým řetězcem 1 : 22 833. Ostatní screenované nemoci vykazovaly prevalenci okolo 1 : 100 000 a méně.

Klíčová slova: novorozenecký screening, dědičné metabolické poruchy, kongenitální hypotyreóza, kongenitální adrenální hyperplazie, cystická fibróza

Přijato: 3. duben 2024; Zveřejněno: 1. květen 2024  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Votava F, Kožich V, Pešková K, Chrastina P, Hedelová M, Vinohradská H, et al.. Laboratorní novorozenecký screening v České republice: výsledky z období 2010-2022. Ces-slov Pediat. 2024;79(3):133-135. doi: 10.55095/CSPediatrie2024/022.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Zobrazit celý článek

    Reference

    1. Grosse SD. Showing value in newborn screening: challenges in quantifying the effectiveness and cost-effectiveness of early detection of phenylketonuria and cystic fibrosis. Healthcare (Basel) 2015; 3(4): 1133-1157. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    2. Honzík T, Kožich V, Pešková K, Votava F. Laboratorní novorozenecký screening. Ces-slov Pediatr 2022; 77(1): 12-18. Přejít k původnímu zdroji...
    3. Metodický návod k zajištění celoplošného novorozeneckého laboratorního screeningu a následné péče. Věstník Ministerstva zdravotnictví ČR 2023; 17: 3-15.
    4. Lind-Holst A, Baekvad-Hansen M, Berglund A, et al. Neonatal screening for congenital adrenal hyperplasia in Denmark: 10 years of experience. Horm Res Paediatr 2022; 95(1): 35-42. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    5. Conlon TA, Hawkes CP, Brady J, et al. International newborn screening practices for the early detection of congenital adrenal hyperplasia. Horm Res Paediatr 2023. doi: 10.1159/000530754 Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    6. Kharrazi M, Sacramento Ch, Comeau AM, et al. Missed cystic fibrosis newborn screening cases due to IRT levels below program cutoffs: a national survey of risk factors. Int J Neonatal Screen 2022; 8(4): 58-76. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...

    Tento článek je publikován v režimu tzv. otevřeného přístupu k vědeckým informacím (Open Access), který je distribuován pod licencí Creative Commons Attribution 4.0 International License (CC BY 4.0), která umožňuje distribuci, reprodukci a změny, pokud je původní dílo řádně ocitováno. Není povolena distribuce, reprodukce nebo změna, která není v souladu s podmínkami této licence.


    Zpět na obsah