ČASOPIS ČESKÉ PEDIATRICKÉ SPOLEČNOSTI A SLOVENSKEJ PEDIATRICKEJ SPOLOČNOSTI

Čes-slov Pediat 2024, 79(2):102-107 | DOI: 10.55095/CSPediatrie2024/015

Bartterov syndróm u detí: súbor ôsmich prípadov z Českej republiky a Slovenska

Daniel Csomó1, Jan Papež2, Zdeněk Doležel2, Martin Dluholucký3, Eva Sládková4, Ľudmila Podracká1
1 Detská klinika, Lekárska fakulta, Univerzita Komenského a Národný ústav detských chorôb, Bratislava
2 Pediatrická klinika, Lékařská fakulta, Masarykova univerzita a FN Brno
3 II. Detská klinika, Slovenská zdravotnícka univerzita a Detská fakultná nemocnica s poliklinikou, Banská Bystrica
4 Dětská klinika, FN Plzeň

Bartterov syndróm zahŕňa skupinu vzácnych geneticky podmienených tubulopatií sprevádzaných zvýšenými močovými stratami solí. Patogenetickým podkladom je porucha transportných systémov zodpovedných za

reabsorpciu solí predovšetkým v hrubom segmente vzostupného ramienka Henleho kľučky. Medzi základné charakteristiky Bartterovho syndrómu patrí hypokaliemická, hypochloremická metabolická alkalóza a sekundárny (hyperrenínový) hyperaldosteronizmus pri normálnom alebo nízkom systémovom krvnom tlaku. Klinické prejavy sa líšia v závislosti od postihnutého génu, pričom rozoznávame 5 rôznych génovo-

špecifických fenotypov ochorenia. V článku uvádzame súbor 8 pacientov z Českej republiky a Slovenska s geneticky potvrdeným Bartterovým syndrómom a ich klinický a laboratórny fenotyp.

Key words: Bartter syndrome, tubulopathy, hypokalemia, metabolic alkalosis, hyperaldosteronism

Klíčová slova: Bartterov syndróm, tubulopatie, hypokaliémia, metabolická alkalóza, hyperaldosteronizmus

Přijato: 8. únor 2024; Zveřejněno: 1. duben 2024  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Csomó D, Papež J, Doležel Z, Dluholucký M, Sládková E, Podracká Ľ. Bartterov syndróm u detí: súbor ôsmich prípadov z Českej republiky a Slovenska. Ces-slov Pediat. 2024;79(2):102-107. doi: 10.55095/CSPediatrie2024/015.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Zobrazit celý článek

    Reference

    1. Konrad M, Nijenhuis T, Ariceta G, et al. Diagnosis and management of Bartter syndrome: executive summary of the consensus and recommendations from the European Rare Kidney Disease Reference Network Working Group for Tubular Disorders. Kidney Int 2021; 99(2): 324-335. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    2. Ji W, Foo JN, O'Roak BJ, et al. Rare independent mutations in renal salt handling genes contribute to blood pressure variation. Nat Genet 2008; 40(5): 592-599. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    3. Schnermann J. The juxtaglomerular apparatus: from anatomical peculiarity to physiological relevance. JASN 2003; 14(6): 1681-1694. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    4. Ohlsson A, Sieck U, Cumming W, et al. A variant of Bartter's syndrome.: Barter's syndrome associated with hydramnios, prematurity, hypercalciuria and nephrocalcinosis. Acta Paediatr 1984; 73(6): 868-874. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    5. Stein JH. The pathogenetic spectrum of Bartter's syndrome. Kidney Int 1985; 28(1): 85-93. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    6. Konrad M. Bartter and Gitelman syndromes in children: Clinical manifestations, diagnosis, and management. UpToDate 2021.
    7. Laghmani K, Beck BB, Yang SS, et al. Polyhydramnios, transient antenatal Bartter's syndrome, and MAGED2 mutations. N Engl J Med 2016; 374(19): 1853-1863. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    8. Schlingmann KP, Konrad M, Jeck N, et al. Salt wasting and deafness resulting from mutations in two chloride channels. N Engl J Med 2004; 350(13): 1314-1319. . Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    9. Nuñez-Gonzalez L, Carrera N, Garcia-Gonzalez MA. Molecular basis, diagnostic challenges and therapeutic approaches of Bartter and Gitelman syndromes: a primer for clinicians. IJMS 2021; 22(21): 11414. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    10. Seeman T, Janda J. Dětská nefrologie. 2., přepracované a doplněné vydání. Praha: Grada Publishing 2021
    11. Schwartz GJ, Munoz A, Schneider MF, et al. New equations to estimate GFR in children with CKD. J Am Soc Nephrol 2009; 20: 629-637. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    12. Fretzayas A, Gole E, Attilakos A, et al. Expanding the spectrum of genetic mutations in antenatal Bartter syndrome type II. Pediatr Int 2013; 55(3): 371-373. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    13. Kaur A, Webb NJ, Shenoy M, Hulton SA. Bartter syndrome, 15-year experience in the United Kingdom. J Rare Dis Diag Ther 2018; 4(1). Přejít k původnímu zdroji...
    14. Güven S, Gökçe İ, Alavanda C, et al. Phenotypic and genotypic characteristics of children with Bartter syndrome. Turk J Pediatr 2022; 64(5): 825-838. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    15. Choi N, Kim SH, Bae EH, et al. Long-term outcome of Bartter syndrome in 54 patients: A multicenter study in Korea. Front Med (Lausanne) 2023; 10: 1099840. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    16. Han Y, Lin Y, Sun Q, et al. Mutation spectrum of Chinese patients with Bartter syndrome. Oncotarget 2017; 8(60): 101614-101622. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    17. Puricelli E, Bettinelli A, Borsa N, et al. Long-term follow-up of patients with Bartter syndrome type I and II. Nephrol Dialysis Transplant 2010; 25(9): 2976-2981. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    18. Seys E, Andrini O, Keck M, et al. Clinical and genetic spectrum of Bartter syndrome type 3. JASN 2017; 28(8): 2540-2552. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    19. García Castaño A, Pérez De Nanclares G, Madariaga L, et al. Poor phenotype-genotype association in a large series of patients with type III Bartter syndrome. PLoS ONE 2017; 12(3): e0173581. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    20. Konrad M, Vollmer M, Lemmink HH, et al. Mutations in the chloride channel gene CLCNKB as a cause of classic Bartter syndrome. J Am Soc Nephrol 2000; 11(8): 1449-1459. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    21. Mrad FCC, Soares SBM, De Menezes Silva LAW, et al. Bartter's syndrome: clinical findings, genetic causes and therapeutic approach. World J Pediatr 2021; 17(1): 31-39. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...

    Tento článek je publikován v režimu tzv. otevřeného přístupu k vědeckým informacím (Open Access), který je distribuován pod licencí Creative Commons Attribution 4.0 International License (CC BY 4.0), která umožňuje distribuci, reprodukci a změny, pokud je původní dílo řádně ocitováno. Není povolena distribuce, reprodukce nebo změna, která není v souladu s podmínkami této licence.


    Zpět na obsah