Čes-slov Pediat 2023, 78(90):17-21 | DOI: 10.55095/CSPediatrie2023/057
Syndromy mnohočetné endokrinní neoplazie v dětském věku
- Dětská klinika, Lékařská fakulta a Fakultní nemocnice v Plzni, Univerzita Karlova v Praze
Syndromy
mnohočetné endokrinní neoplazie (MEN syndromy) jsou vzácná autozomálně dominantně dědičná onemocnění s přítomností nádorů dvou a více endokrinních žláz s možnou manifestací v časném dětském věku. Pozdní diagnóza MEN syndromu může být pro jedince fatální. Časná identifikace rizikových jedinců je proto klíčová pro prevenci a léčbu potenciálně život ohrožujících endokrinních a neendokrinních
neoplazií. Z MEN syndromů má nejzávažnější prognózu MEN 2B syndrom, a to vzhledem k vysoce agresivnímu medulárnímu karcinomu štítné žlázy s časným postnatálním vývojem a vysokému zastoupení de novo mutací. Znalost neendokrinních projevů u tohoto syndromu proto může vést k časné diagnóze před rozvojem pokročilého maligního onemocnění. Popisujeme nejnovější
poznatky o MEN syndromech se zaměřením na klinické symptomy, genetické pozadí, korelaci genotyp-fenotyp u MEN 2 syndromů, guidelines Americké tyreoidologické asociace pro screening vývoje nádorů a jejich léčbu u dětí.
Korespondenční adresa:
ÚVOD:
Klíčová slova: mnohočetná endokrinní neoplazie, medulární karcinom štítné žlázy, primární hyperparatyreóza, inzulinom, gastrinom, neendokrinní projevy MEN 2B
Přijato: 22. listopad 2023; Zveřejněno: 31. leden 2024 Zobrazit citaci
Reference
- Jacob M, Rowland D, Lekarev O, et al. Multiple endocrine neoplasia in childhood: an update on diagnosis, screening, management and treatment. Endocrines 2022; 3(1): 76-91.
Přejít k původnímu zdroji... - Wells SA, Asa SL, Dralle H, et al. Revised American Thyroid Association guidelines for the management of medullary thyroid carcinoma. Thyroid 2015; 25(6): 567-610. Přejít k původnímu zdroji...
Přejít na PubMed... - Brauckhoff M, Machens A, Hess S, et al. Premonitory symptoms preceding metastatic medullary thyroid cancer in MEN 2B: an exploratory analysis. Surgery 2008; 144: 1044-50. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Castinetti F, Moley J, Mulligan L, et al. A comprehensive review on MEN2B. Endocr Relat Cancer 2018; 25: T29-39. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Redlich A, Lessel L, Petrou A, et al. Multiple endocrine neoplasia type 2B: Frequency of physical stigmata-Results of the GPOH-MET registry. Pediatr Blood Cancer 2020; 67: e28056. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Cohen MS, Phay JE, Albinson C, et al. Gastrointestinal manifestations of multiple endocrine neoplasia type 2. Ann Surg 2002; 235(5): 648-654. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Pomahacova R, Paterova P, Nykodymova E, et al. Cystic ovarian teratoma as a novel tumor and growth hormone deficiency as a new condition presenting in multiple endocrine neoplasia type 2B: Case reports and review of the literature. Biomed Pap Med Fac Univ Palacky Olomouc Czech Repub 2022; 166(1): 105-111. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Castinetti F, Waguespack SG, Machens A, et al. Natural history, treatment, and long-term follow up of patients with multiple endocrine neoplasia type 2B: an international, multicentre, retrospective study. Lancet Diabetes Endocrinol 2019; 7(3): 213-220. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
Tento článek je publikován v režimu tzv. otevřeného přístupu k vědeckým informacím (Open Access), který je distribuován pod licencí Creative Commons Attribution 4.0 International License (CC BY 4.0), která umožňuje distribuci, reprodukci a změny, pokud je původní dílo řádně ocitováno. Není povolena distribuce, reprodukce nebo změna, která není v souladu s podmínkami této licence.