ČASOPIS ČESKÉ PEDIATRICKÉ SPOLEČNOSTI A SLOVENSKEJ PEDIATRICKEJ SPOLOČNOSTI

Čes-slov Pediat 2023, 78(90):5-10 | DOI: 10.55095/CSPediatrie2023/056

Současný pohled na diagnostiku deficitu růstového hormonu u dětí a dospívajícíchSouborný referát

Lukáš Plachý, Klára Maratová, Karolína Veselá, Jan Lebl, Štěpánka Průhová
Pediatrická klinika, 2. lékařská fakulta, Univerzita Karlova a FN Motol, Praha

Neporušená produkce, sekrece a funkce růstového hormonu (GH) je zásadní pro fyziologický růst člověka. Správná diagnostika deficitu růstového hormonu (GHD) je nezbytná k včasnému zahájení substitučního podávání GH s cílem zlepšit tělesnou výšku a zabránit hypoglykemiím a dalším důsledkům deficitu GH. I po 60 letech od zavedení první eseje k laboratornímu měření GH naráží diagnostika deficitu růsto

vého hormonu na technické a interpretační problémy. Stimulační testy sekrece GH se sice považují za zlatý standard diagnostiky GHD, mají ale nízkou specificitu, a mohou proto často generovat falešně patologické výsledky. V rámci diagnostiky GHD je proto nezbytné komplexně zhodnotit anamnestické a auxologické údaje v kontextu výsledků stimulačních testů, hladiny IGF-1, případně zobrazovacích metod

a genetického vyšetření.

Klíčová slova: malý vzrůst, růstový hormon, deficit růstového hormonu

Přijato: 22. listopad 2023; Zveřejněno: 31. leden 2024  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Plachý L, Maratová K, Veselá K, Lebl J, Průhová Š. Současný pohled na diagnostiku deficitu růstového hormonu u dětí a dospívajících. Ces-slov Pediat. 2023;78(Suppl.3):5-10. doi: 10.55095/CSPediatrie2023/056.
Stáhnout citaci

Reference

  1. Lebl J, Koloušková S, Průhová Š, et al. Dětská endokrinologie a diabetologie. 1 vyd. Praha: Galén 2016.
  2. Grimberg A, DiVall SA, Polychronakos C, et al. Guidelines for growth hormone and insulin-like growth factor-i treatment in children and adolescents: growth hormone deficiency, idiopathic short stature, and primary insulin-like growth factor-i deficiency. Horm Res Paediatr 2016; 86(6): 361-97. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  3. Collett-Solberg PF, Ambler G, Backeljauw PF, et al. Diagnosis, genetics, and therapy of short stature in children: a Growth Hormone Research Society international perspective. Horm Res Paediatr 2019; 92(1): 1-14. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  4. GH Research Society. Consensus guidelines for the diagnosis and treatment of growth hormone (GH) deficiency in childhood and adolescence: summary statement of the GH Research Society. J Clin Endocrinol Metab 2000; 85(11): 3990-3. Přejít k původnímu zdroji...
  5. Ogilvy-Stuart AL. Growth hormone deficiency (GHD) from birth to 2 years of age: diagnostic specifics of GHD during the early phase of life. Horm Res Paediatr 2003; 60(Suppl. 1): 2-9. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  6. Hage C, Gan H-W, Ibba A, et al. Advances in differential diagnosis and management of growth hormone deficiency in children. Nat Rev Endocrinol 2021; 17(10): 608-24. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  7. GH Research Society. Consensus guidelines for the diagnosis and treatment of growth hormone (GH) deficiency in childhood and adolescence: summary statement of the GH Research Society. J Clin Endocrinol Metab 2000; 85(11): 3990-3. Přejít k původnímu zdroji...
  8. Ibba A, Loche S. Diagnosis of GH deficiency without GH stimulation tests. Front Endocrinol (Lausanne) 2022; 13. doi: 10.3389/fendo.2022.853290 Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  9. Wit JM, Bidlingmaier M, de Bruin C, Oostdijk W. A proposal for the interpretation of the serum IGF-I concentration as part of laboratory screening in children with growth failure. J Clin Res Pediatr Endocrinol 2019. doi: 10.4274/jcrpe.galenos.2019.2019.0176 Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  10. Binder G, Weidenkeller M, Blumenstock G, et al. Rational approach to the diagnosis of severe growth hormone deficiency in the newborn. J Clin Endocrinol Metab 2010; 95(5): 2219-26. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  11. Čáp J. Deficit růstového hormonu v dospělosti. Interní medicína pro praxi 2005; 5: 237-40.
  12. Murray PG, Dattani MT, Clayton PE. Controversies in the diagnosis and management of growth hormone deficiency in childhood and adolescence. Arch Dis Child 2016; 101(1): 96-100. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  13. Ghigo E, Bellone J, Aimaretti G, et al. Reliability of provocative tests to assess growth hormone secretory status. Study in 472 normally growing children. J Clin Endocrinol Metabolism 1996; 81(9): 3323-7. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  14. Plachy L, Strakova V, Elblova L, et al. High prevalence of growth plate gene variants in children with familial short stature treated with growth hormone. J Clin Endocrinol Metab 2019; 104(10): 4273-81. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  15. Binder G, Reinehr T, Ibáñez L, et al. GHD diagnostics in Europe and the US: an audit of national guidelines and practice. Horm Res Paediatr 2020. doi: 10.1159/000503783 Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  16. Dichtel LE, Yuen KCJ, Bredella MA, et al. Overweight/obese adults with pituitary disorders require lower peak growth hormone cutoff values on glucagon stimulation testing to avoid overdiagnosis of growth hormone deficiency. J Clin Endocrinol Metab 2014; 99(12): 4712-9. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  17. Partsch CJ, Monig H, Sippell WG. Endokrinologická funkční diagnostika. 5. vyd. Praha: Galén 2008.
  18. Cavallo F, Mohn A, Chiarelli F, Giannini C. Evaluation of bone age in children: a mini-review. Front Pediatr 2021; 9. doi: 10.3389/fped.2021.580314 Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  19. Greulich W, Pyle I. Radiographic Atlas of Skeletal Development of the Hand and Wrist. 2nd ed. Stanford University Press 1959. Přejít k původnímu zdroji...
  20. Tanner J, Healy M, Goldstein H, Cameron N. Assessment of skeletal maturity and prediction of adult height (TW3 method). 3rd ed. London 2001.
  21. Roche AF, Rohmann CG, French NY, Dávila GH. Effect of training on replicability of assessments of skeletal maturity (Greulich-Pyle). Am J Roentgenol 1970; 108(3): 511-5. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  22. Thodberg HH, Kreiborg S, Juul A, Pedersen KD. The BoneXpert method for automated determination of skeletal maturity. IEEE Trans Med Imaging 2009; 28(1): 52-66. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  23. Kalina MA, Kalina-Faska B, Gruszczyńska K, et al. Usefulness of magnetic resonance findings of the hypothalamic-pituitary region in the management of short children with growth hormone deficiency: evidence from a longitudinal study. Child Nerv Syst 2012; 28(1): 121-7. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  24. Peper JS, Brouwer RM, van Leeuwen M, et al. HPG-axis hormones during puberty: A study on the association with hypothalamic and pituitary volumes. Psychoneuroendocrinology 2010; 35(1): 133-40. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  25. Dauber A, Rosenfeld RG, Hirschhorn JN. Genetic evaluation of short stature. J Clin Endocrinol Metab 2014; 99(9): 3080-92. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  26. Blum WF, Klammt J, Amselem S, et al. Screening a large pediatric cohort with GH deficiency for mutations in genes regulating pituitary development and GH secretion: Frequencies, phenotypes and growth outcomes. EBioMedicine 2018. doi: 10.1016/j.ebiom.2018.09.026 Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  27. Chanoine JP, de Waele K, Walia P. Ghrelin and the growth hormone secretagogue receptor in growth and development. Int J Obes 2009; 33(S1): S48-52. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  28. Lebl J, Al Taji E, Kolouskova S, et al. Dětská endokrinologie a diabetologie. 2016.
  29. Baron J, Sävendahl L, De Luca F, et al. Short and tall stature: A new paradigm emerges. Nat Rev Endocrinol 2015; 11(12): 736-46. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  30. Bosch i Ara L, Katugampola H, Dattani MT. Congenital hypopituitarism during the neonatal period: epidemiology, pathogenesis, therapeutic options, and outcome. Front Pediatr 2021; 8. doi: 10.3389/fped.2020.600962 Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  31. Alatzoglou KS, Webb EA, le Tissier P, Dattani MT. Isolated growth hormone deficiency (GHD) in childhood and adolescence: recent advances. Endocr Rev 2014; 35(3): 376-432. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...

Tento článek je publikován v režimu tzv. otevřeného přístupu k vědeckým informacím (Open Access), který je distribuován pod licencí Creative Commons Attribution 4.0 International License (CC BY 4.0), která umožňuje distribuci, reprodukci a změny, pokud je původní dílo řádně ocitováno. Není povolena distribuce, reprodukce nebo změna, která není v souladu s podmínkami této licence.