Čes-slov Pediat 2023, 78(90):5-10 | DOI: 10.55095/CSPediatrie2023/056
Současný pohled na diagnostiku deficitu růstového hormonu u dětí a dospívajícíchSouborný referát
- Pediatrická klinika, 2. lékařská fakulta, Univerzita Karlova a FN Motol, Praha
Neporušená produkce, sekrece a funkce růstového hormonu (GH) je zásadní pro fyziologický růst člověka. Správná diagnostika deficitu růstového hormonu (GHD) je nezbytná k včasnému zahájení substitučního podávání GH s cílem zlepšit tělesnou výšku a zabránit hypoglykemiím a dalším důsledkům deficitu GH. I po 60 letech od zavedení první eseje k laboratornímu měření GH naráží diagnostika deficitu růsto
vého hormonu na technické a interpretační problémy. Stimulační testy sekrece GH se sice považují za zlatý standard diagnostiky GHD, mají ale nízkou specificitu, a mohou proto často generovat falešně patologické výsledky. V rámci diagnostiky GHD je proto nezbytné komplexně zhodnotit anamnestické a auxologické údaje v kontextu výsledků stimulačních testů, hladiny IGF-1, případně zobrazovacích metod
a genetického vyšetření.
Klíčová slova: malý vzrůst, růstový hormon, deficit růstového hormonu
Přijato: 22. listopad 2023; Zveřejněno: 31. leden 2024 Zobrazit citaci
Reference
- Lebl J, Koloušková S, Průhová Š, et al. Dětská endokrinologie a diabetologie. 1 vyd. Praha: Galén 2016.
- Grimberg A, DiVall SA, Polychronakos C, et al. Guidelines for growth hormone and insulin-like growth factor-i treatment in children and adolescents: growth hormone deficiency, idiopathic short stature, and primary insulin-like growth factor-i deficiency. Horm Res Paediatr 2016; 86(6): 361-97.
Přejít k původnímu zdroji...
Přejít na PubMed...
- Collett-Solberg PF, Ambler G, Backeljauw PF, et al. Diagnosis, genetics, and therapy of short stature in children: a Growth Hormone Research Society international perspective. Horm Res Paediatr 2019; 92(1): 1-14.
Přejít k původnímu zdroji...
Přejít na PubMed...
- GH Research Society. Consensus guidelines for the diagnosis and treatment of growth hormone (GH) deficiency in childhood and adolescence: summary statement of the GH Research Society. J Clin Endocrinol Metab 2000; 85(11): 3990-3.
Přejít k původnímu zdroji...
- Ogilvy-Stuart AL. Growth hormone deficiency (GHD) from birth to 2 years of age: diagnostic specifics of GHD during the early phase of life. Horm Res Paediatr 2003; 60(Suppl. 1): 2-9.
Přejít k původnímu zdroji...
Přejít na PubMed...
- Hage C, Gan H-W, Ibba A, et al. Advances in differential diagnosis and management of growth hormone deficiency in children. Nat Rev Endocrinol 2021; 17(10): 608-24.
Přejít k původnímu zdroji...
Přejít na PubMed...
- GH Research Society. Consensus guidelines for the diagnosis and treatment of growth hormone (GH) deficiency in childhood and adolescence: summary statement of the GH Research Society. J Clin Endocrinol Metab 2000; 85(11): 3990-3.
Přejít k původnímu zdroji...
- Ibba A, Loche S. Diagnosis of GH deficiency without GH stimulation tests. Front Endocrinol (Lausanne) 2022; 13. doi: 10.3389/fendo.2022.853290
Přejít k původnímu zdroji...
Přejít na PubMed...
- Wit JM, Bidlingmaier M, de Bruin C, Oostdijk W. A proposal for the interpretation of the serum IGF-I concentration as part of laboratory screening in children with growth failure. J Clin Res Pediatr Endocrinol 2019. doi: 10.4274/jcrpe.galenos.2019.2019.0176
Přejít k původnímu zdroji...
Přejít na PubMed...
- Binder G, Weidenkeller M, Blumenstock G, et al. Rational approach to the diagnosis of severe growth hormone deficiency in the newborn. J Clin Endocrinol Metab 2010; 95(5): 2219-26.
Přejít k původnímu zdroji...
Přejít na PubMed...
- Čáp J. Deficit růstového hormonu v dospělosti. Interní medicína pro praxi 2005; 5: 237-40.
- Murray PG, Dattani MT, Clayton PE. Controversies in the diagnosis and management of growth hormone deficiency in childhood and adolescence. Arch Dis Child 2016; 101(1): 96-100.
Přejít k původnímu zdroji...
Přejít na PubMed...
- Ghigo E, Bellone J, Aimaretti G, et al. Reliability of provocative tests to assess growth hormone secretory status. Study in 472 normally growing children. J Clin Endocrinol Metabolism 1996; 81(9): 3323-7.
Přejít k původnímu zdroji...
Přejít na PubMed...
- Plachy L, Strakova V, Elblova L, et al. High prevalence of growth plate gene variants in children with familial short stature treated with growth hormone. J Clin Endocrinol Metab 2019; 104(10): 4273-81.
Přejít k původnímu zdroji...
Přejít na PubMed...
- Binder G, Reinehr T, Ibáñez L, et al. GHD diagnostics in Europe and the US: an audit of national guidelines and practice. Horm Res Paediatr 2020. doi: 10.1159/000503783
Přejít k původnímu zdroji...
Přejít na PubMed...
- Dichtel LE, Yuen KCJ, Bredella MA, et al. Overweight/obese adults with pituitary disorders require lower peak growth hormone cutoff values on glucagon stimulation testing to avoid overdiagnosis of growth hormone deficiency. J Clin Endocrinol Metab 2014; 99(12): 4712-9.
Přejít k původnímu zdroji...
Přejít na PubMed...
- Partsch CJ, Monig H, Sippell WG. Endokrinologická funkční diagnostika. 5. vyd. Praha: Galén 2008.
- Cavallo F, Mohn A, Chiarelli F, Giannini C. Evaluation of bone age in children: a mini-review. Front Pediatr 2021; 9. doi: 10.3389/fped.2021.580314
Přejít k původnímu zdroji...
Přejít na PubMed...
- Greulich W, Pyle I. Radiographic Atlas of Skeletal Development of the Hand and Wrist. 2nd ed. Stanford University Press 1959.
Přejít k původnímu zdroji...
- Tanner J, Healy M, Goldstein H, Cameron N. Assessment of skeletal maturity and prediction of adult height (TW3 method). 3rd ed. London 2001.
- Roche AF, Rohmann CG, French NY, Dávila GH. Effect of training on replicability of assessments of skeletal maturity (Greulich-Pyle). Am J Roentgenol 1970; 108(3): 511-5.
Přejít k původnímu zdroji...
Přejít na PubMed...
- Thodberg HH, Kreiborg S, Juul A, Pedersen KD. The BoneXpert method for automated determination of skeletal maturity. IEEE Trans Med Imaging 2009; 28(1): 52-66.
Přejít k původnímu zdroji...
Přejít na PubMed...
- Kalina MA, Kalina-Faska B, Gruszczyńska K, et al. Usefulness of magnetic resonance findings of the hypothalamic-pituitary region in the management of short children with growth hormone deficiency: evidence from a longitudinal study. Child Nerv Syst 2012; 28(1): 121-7.
Přejít k původnímu zdroji...
Přejít na PubMed...
- Peper JS, Brouwer RM, van Leeuwen M, et al. HPG-axis hormones during puberty: A study on the association with hypothalamic and pituitary volumes. Psychoneuroendocrinology 2010; 35(1): 133-40.
Přejít k původnímu zdroji...
Přejít na PubMed...
- Dauber A, Rosenfeld RG, Hirschhorn JN. Genetic evaluation of short stature. J Clin Endocrinol Metab 2014; 99(9): 3080-92.
Přejít k původnímu zdroji...
Přejít na PubMed...
- Blum WF, Klammt J, Amselem S, et al. Screening a large pediatric cohort with GH deficiency for mutations in genes regulating pituitary development and GH secretion: Frequencies, phenotypes and growth outcomes. EBioMedicine 2018. doi: 10.1016/j.ebiom.2018.09.026
Přejít k původnímu zdroji...
Přejít na PubMed...
- Chanoine JP, de Waele K, Walia P. Ghrelin and the growth hormone secretagogue receptor in growth and development. Int J Obes 2009; 33(S1): S48-52.
Přejít k původnímu zdroji...
Přejít na PubMed...
- Lebl J, Al Taji E, Kolouskova S, et al. Dětská endokrinologie a diabetologie. 2016.
- Baron J, Sävendahl L, De Luca F, et al. Short and tall stature: A new paradigm emerges. Nat Rev Endocrinol 2015; 11(12): 736-46.
Přejít k původnímu zdroji...
Přejít na PubMed...
- Bosch i Ara L, Katugampola H, Dattani MT. Congenital hypopituitarism during the neonatal period: epidemiology, pathogenesis, therapeutic options, and outcome. Front Pediatr 2021; 8. doi: 10.3389/fped.2020.600962
Přejít k původnímu zdroji...
Přejít na PubMed...
- Alatzoglou KS, Webb EA, le Tissier P, Dattani MT. Isolated growth hormone deficiency (GHD) in childhood and adolescence: recent advances. Endocr Rev 2014; 35(3): 376-432.
Přejít k původnímu zdroji...
Přejít na PubMed...
Tento článek je publikován v režimu tzv. otevřeného přístupu k vědeckým informacím (Open Access), který je distribuován pod licencí Creative Commons Attribution 4.0 International License (CC BY 4.0), která umožňuje distribuci, reprodukci a změny, pokud je původní dílo řádně ocitováno. Není povolena distribuce, reprodukce nebo změna, která není v souladu s podmínkami této licence.