Čes-slov Pediat 2023, 78(6):325-329 | DOI: 10.55095/CSPediatrie2023/047

Hypofosfatázie: Vzácné onemocnění s jednoduchou diagnostikou a dostupnou terapií

Zdeněk Šumník, Ondřej Souček

Pediatrická klinika, 2. lékařská fakulta, Univerzita Karlova a FN v Motole, Praha

Hypofosfatázie (HPP) je onemocnění charakterizované dominujícím skeletálním postižením a dalšími

systémovými projevy v důsledku snížené koncentrace tkáňově nespecifické alkalické fosfatázy (ALP) v séru. HPP patří mezi vzácná onemocnění. Incidence závažných forem HPP v evropských populacích se odhaduje na 1 : 300 000, výskyt mírnějších forem je výrazně častější, pohybuje se kolem 1 : 6300. Klinický obraz hypofosfatázie je značně heterogenní v závislosti na míře deficitu aktivity ALP

a tíže onemocnění poměrně dobře koreluje s věkem manifestace. Život ohrožující jsou formy neonatální a infantilní, a to zejména z důvodu respiračního selhání. Naopak v adolescenci a dospělosti se HPP může projevit "pouze" mírnými deformitami skeletu, špatně se hojícími zlomeninami či artropatií. Do roku 2015 byla dostupná jen symptomatická léčba těchto pacientů. Od té doby je však k dispozici

rekombinantní ALP (asfotáza alfa), jejíž indikací je HPP, u níž se první příznaky onemocnění objevily do 18 let věku, za účelem léčby kostních projevů tohoto onemocnění. Sdělení shrnuje aktuální poznatky o diagnostice, terapii a prognóze tohoto onemocnění a popisuje diferenciálně diagnostické postupy při posuzování nízké ALP či

klinických symptomech upomínajících na HPP. Časně stanovená diagnóza představuje nejdůležitější preventivní nástroj proti rozvoji obávaných a často ireverzibilních komplikací.

Klíčová slova: hypofosfatázie, asfotáza alfa, alkalická fosfatáza, děti

Vloženo: 24. srpen 2023; Revidováno: 24. srpen 2023; Přijato: 17. září 2023; Zveřejněno: 11. prosinec 2023  Zobrazit citaci