ČASOPIS ČESKÉ PEDIATRICKÉ SPOLEČNOSTI A SLOVENSKEJ PEDIATRICKEJ SPOLOČNOSTI

Čes-slov Pediat 2023, 78(4):206-209 | DOI: 10.55095/CSPediatrie2023/036

Spinálna muskulárna atrofia u novorodencaKazuistiky

Zuzana Kuderavá1, Marek Kozár1, Tomáš Jurko1, Nina Lenhartová2, Stanislava Suroviaková3, Mirko Zibolen1
1 Neonatologická klinika, Jesseniova lekárska fakulta v Martine, Univerzitná nemocnica Martin, Slovensko
2 Oddelenie lekárskej genetiky, Jesseniova lekárska fakulta v Martine, Univerzitná nemocnica Martin, Slovensko
3 Klinika detí a dorastu, Jesseniova lekárska fakulta v Martine, Univerzitná nemocnica Martin, Slovensko

Spinálna muskulárna atrofia (SMA) je autozómovo recesívne dedičné neurodegeneratívne ochorenie spôsobené mutáciou SMN1 génu kódujúceho proteín, ktorý je nevyhnutný pre prežívanie motoneurónov predných rohov miechy a jadier mozgového kmeňa. Ochorenie vedie k progresívnej svalovej slabosti, atrofizácii kostrových svalov a respiračnej insuficiencii, pričom senzitívna citlivosť a kognitívne funkcie ostávajú zachované. Ochorenie je klasifikované na základe veku nástupu symptómov, najvyššieho dosiahnutého stupňa psychomotorického vývinu a predpokladanej dĺžky života. Diagnostickým štandardom je molekulovo-genetické vyšetrenie. V posledných rokoch bola do klinickej praxe zavedená kauzálna liečba zásadne modifikujúca ochorenie, vďaka ktorej sú pacienti s SMA schopní dosiahnuť vyššie motorické míľniky. V priebehu minulého roka bola v Českej republike a na Slovensku spustená pilotná štúdia novorodeneckého skríningu SMA, ktorým je možné zachytiť ochorenie ešte v asymptomatickom štádiu. Včasné rozpoznanie a zahájenie terapie vedie k signifikantnému zlepšeniu prognózy a kvality života pacientov. Kolektív autorov predkladá kazuistiku novorodenca preloženého na Neonatologickú kliniku Univerzitnej nemocnice v Martine, u ktorého bola diagnostikovaná najťažšia forma SMA typu 0 so symptómami prítomnými už od narodenia, s infaustnou prognózou.

Klíčová slova: novorodenec, hypotonus, spinálna muskulárna atrofia, SMA typu 0

Zveřejněno: 1. červenec 2023  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Kuderavá Z, Kozár M, Jurko T, Lenhartová N, Suroviaková S, Zibolen M. Spinálna muskulárna atrofia u novorodenca. Ces-slov Pediat. 2023;78(4):206-209. doi: 10.55095/CSPediatrie2023/036.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Zobrazit celý článek

    Reference

    1. Ross LF, Kwon JM. Spinal muscular atrophy: past, present and future. NeoReviews 2019; 20(8): 437-451. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    2. Markowitz JA, Tinkle MB, Fischbeck KH. Spinal muscular atrophy in neonate. JOGNN 2003; 33(1): 12-20. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    3. Nicolau S, Waldrop MA. Spinal muscular atrophy. Semin Pediatr Neurol 2021; 37: 1-7. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    4. Arnold AS, Fischbeck KH. Spinal muscular atrophy. In: Geschwind DH, et al. Handbook of Clinical Neurology. United States: Elsevier 2018: 591-601. Přejít k původnímu zdroji...
    5. Hamilton G, Gillingwater TH. Spinal muscular atrophy: going beyond the motor neuron. Trends Mol Med 2013; 19(1): 40-50. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    6. Fidzianska A, Rafalowska J. Motoneuron death in normal and spinal muscular atrophy-affected human fetuses. Acta Neuropathologica (Berlin) 2002; 104(4): 363-368. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    7. Glascock J, Sampson J, et al. Treatment algorithm for infants diagnosed with spinal muscular atrophy through newborn screening. J Neuromuscul Dis 2018; 5: 145-158. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    8. Grotto S, Cuisset JM, et al. Type 0 spinal muscular atrophy: Further delineation of prenatal and postnatal features in 16 patients. J Neuromuscul Dis 2016; 29(4): 487-495. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    9. Čičová S, Oríšková E, et al. Predčasne narodený novorodenec s hypotonickým syndrómom a kryptorchizmom. Čes-slov Pediat 2019; 74(5): 271-274.
    10. Wijngaarde CA, Blank AC. Cardiac pathology in spinal muscular atrophy: a systematic review. Orphanet J Rare Dis 2017; 12: 67. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    11. Balážová P, Kolníková M. Spinálna muskulárna atrofia, diagnostické možnosti a liečba. Pediatr Prax 2019; 20(6): 239-242.
    12. Kolníková M, Viestová K, et al. Spinálna muskulárna atrofia - prvé skúsenosti s liečbou nusinersenom na Slovensku. Neurol Praxi 2021; 22(2): 114-120. Přejít k původnímu zdroji...
    13. Knapková M, Okáľová K, et al. Nové ochorenia vhodné na novorodenecký skríning na Slovensku. Pediatr Prax 2020; 21(2): 52-54.
    14. Mercuri E, Finkel RS, et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1 Recommendation for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. Neuromuscul Disord 2018; 28: 103-115. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    15. Finkel RS, Mercuri E, et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 2 Pulmonary and acute care, medications, supplements and immunization, other organ systems and ethics. Neuromuscul Disord 2018; 28: 197-207. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...

    Tento článek je publikován v režimu tzv. otevřeného přístupu k vědeckým informacím (Open Access), který je distribuován pod licencí Creative Commons Attribution 4.0 International License (CC BY 4.0), která umožňuje distribuci, reprodukci a změny, pokud je původní dílo řádně ocitováno. Není povolena distribuce, reprodukce nebo změna, která není v souladu s podmínkami této licence.


    Zpět na obsah