Čes-slov Pediat 2023, 78(3):161-165 | DOI: 10.55095/CSPediatrie2023/021

Hepatocelulární karcinom u kojence s tyrosinemií typ 1Kazuistiky

Silvie Kelifová¹, Tomáš Honzík¹, Markéta Tesařová¹, Lucie Gonsorčíková², Eva Sticová³, Jana Mašková⁴, Josef Mališ⁵, Jiří Froněk⁶, Jiří Zeman¹

¹ Klinika pediatrie a dědičných poruch metabolismu 1. lékařské fakulty Univerzity Karlovy a Všeobecné fakultní nemocnice v Praze

² Pediatrická klinika 1. lékařské fakulty Univerzity Karlovy a Fakultní Thomayerovy nemocnice

³ Pracoviště klinické a transplantační patologie, Institut klinické a experimentální medicíny

⁴ Pracoviště radiodiagnostiky a intervenční radiologie, Institut klinické a experimentální medicíny

⁵ Klinika dětské hematologie a onkologie 2. lékařské fakulty Univerzity Karlovy a Fakultní nemocnice Motol

⁶ Klinika transplantační chirurgie, Institut klinické a experimentální medicíny

Tyrosinemie typ 1 (TYR 1) je vzácné autosomálně recesivní onemocnění z okruhu dědičných poruch metabolismu aminokyselin. Podkladem jsou bialelické mutace v genu FAH, vedoucí k poruše aktivity fumarylacetoacetáthydrolázy, klíčového enzymu v metabolismu tyrosinu. U dětí s TYR 1 dochází alternativní metabolickou cestou k nadprodukci toxických metabolitů, především sukcinylacetonu a fumarylacetoacetátu, které poškozují hepatocyty a tubulární buňky ledvin. Klinicky se TYR 1 projevuje akutní formou jaterního a renálního selhávání v kojeneckém věku nebo chronicky rozvojem jaterní fibrózy, cirhózy, křivice a hepatocelulárního karcinomu v kojeneckém nebo batolecím věku, časté jsou i porfyrické krize. Biochemická diagnostika je založena na průkazu zvýšených hladin sukcinylacetonu v krvi i moči, eventuálně doprovázených elevací tyrosinu a stoupající hladinou alfa-fetoproteinu. Diagnostiku je třeba potvrdit na molekulární úrovni. V léčbě se používá nitisinon, který blokuje produkci toxických metabolitů, v kombinaci s nízkobílkovinnou dietou suplementovanou směsí esenciálních aminokyselin bez tyrosinu a fenylalaninu. Pokud konzervativní terapie nezabrání progresi jaterního selhávání nebo rozvoji hepatocelulárního karcinomu, je indikována transplantace jater. V našem sdělení předkládáme klinický průběh onemocnění u 10měsíčního chlapce, u kterého se onemocnění projevilo hepatopatií, melénou a hepatocelulárním karcinomem. Kromě nitisinonu a diety byla nutná chemoembolizace přívodné jaterní arterie v oblasti nej rychleji rostoucího karcinomu, která umožnila získat čas na přípravu k transplantaci jater. Po úspěšné transplantaci byla metabolická léčba ukončena, chlapec prospívá a je v dobrém klinickém stavu.

Klíčová slova: tyrosinemie typ 1, sukcinylaceton, nitisinon, hepatocelulární karcinom, transarteriální chemoembolizace (TACE), transplantace jater

Přijato: 22. červen 2023; Zveřejněno: 23. červen 2023  Zobrazit citaci