Čes-slov Pediat 2023, 78(3):155-160 | DOI: 10.55095/CSPediatrie2023/020
Pozdní diagnóza mukopolysacharidózy I. typu u dívky s kontrakturami rukouKazuistiky
- Klinika pediatrie a dědičných poruch metabolismu 1. lékařské fakulty Univerzity Karlovy a Všeobecné fakultní nemocnice v Praze
Úvod: Mukopolysacharidóza I. typu (MPS I) patří do skupiny lysosomálních střádavých onemocnění, jejichž příčinou je dědičná porucha enzymu katalyzujícího odbourávání glykosaminoglykanů, které se hromadí v tkáních. Onemocnění se projevuje různou tíží a variabilitou klinických příznaků, jež v čase progredují. Vzhledem k existenci cílené léčby, tj. enzymové substituční terapie a transplantace hematopoetických kmenových buněk, zabraňující rozvoji příznaků nebo významně zpomalující průběh onemocnění, je klíčové co nejčasnější diagnostikování nemoci.
Metoda: Prezentujeme kazuistiku dívky s MPS I (fenotypem m. Hurler-Scheie) bez typických "hrubých rysů" v obličeji, ale s dalším charakteristickým příznakem kontraktur obrazu "drápovitých rukou", které se rozvinuly již na začátku druhého roku života a vyžadovaly operační řešení. Dále byla přítomná splenomegalie a nově rozvinutá pupeční kýla.
Výsledky: Diagnóza byla stanovena až ve věku čtyř let na základě kombinace biochemických a enzymologických vyšetření s následnou konfirmací na molekulárněgenetické úrovni průkazem patogenních mutací v genu IDUA. Byla ihned zahájena enzymová substituční terapie laronidázou a pro riziko další progrese a rozvoje neurologické symptomatologie byla následně indikována k transplantaci hematopoetických kmenových buněk.
Závěr: U pacienta s MPS I se vždy nemusí prezentovat charakteristická kraniofaciální dysmorfie, ale jsou popisovány další symptomy, organomegalie, syndrom karpálního tunelu a/nebo kontraktury na rukou. Vzhledem k dostupnosti laboratorní diagnostiky a cílené léčby je pro pacienty klíčové zkrácení doby mezi prvními příznaky onemocnění a diagnózou na minimum, protože s každou prodlevou se stav nenávratně h orší a léčba dosahuje uspokojivých výsledků, pouze pokud je zahájena včas.
Klíčová slova: lysosomální střádavá onemocnění, mukopolysacharidóza I. typu (MPS I), m. Hurler-Scheie, glykosaminoglykany, enzymová substituční terapie
Přijato: 22. červen 2023; Zveřejněno: 23. červen 2023 Zobrazit citaci
Reference
- Ješina P. Revmatologické projevy u pacientů s mukopolysacharidózou. Acta Medicinae 2015; 4(6): 78-82.
- Honzík T, Zeman J. Dědičné poruchy metabolismu v kazuistikách. Praha: Mladá fronta, 2016.
- Clarke LA. Mucopolysaccharidosis type I. In: Adam MP, Everman DB, Mirzaa GM, et al. (eds.). GeneReviews [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle, 1993-2022.
- Fecarotta S, Tarallo A, Damiano C, et al. Pathogenesis of mucopolysaccharidoses, an update. Int J Mol Sci 2020; 21(7): 2515.
Přejít k původnímu zdroji... - Honzík T, Zeman J. Dědičné poruchy metabolismu v dětském věku. Praha: Institut postgraduálního vzdělávání ve zdravotnictví, 2013.
- Murgasova L, Jurovcik M, Jesina P, et al. Otorhinolaryngological manifestations in 61 patients with mucopolysaccharidosis. In J Pediatr Otorhinolaryngol 2020; 135: 110137. Přejít k původnímu zdroji...
- Formánková R, Říha, P; Keslová, P; et al. Transplantace kmenových buněk krvetvorby u dětí s dědičnými metabolickými poruchami a maligní infantilní osteopetrózou. Ces-slov Pediat 2022; 77 (5): 276-283. Přejít k původnímu zdroji...
- Kubaski F, de Oliveira Poswar F, Michelin-Tirelli K, et al. Mucopolysaccharidosis type I. Diagnostics (Basel) 2020; 10(3): 161. Přejít k původnímu zdroji...
Tento článek je publikován v režimu tzv. otevřeného přístupu k vědeckým informacím (Open Access), který je distribuován pod licencí Creative Commons Attribution 4.0 International License (CC BY 4.0), která umožňuje distribuci, reprodukci a změny, pokud je původní dílo řádně ocitováno. Není povolena distribuce, reprodukce nebo změna, která není v souladu s podmínkami této licence.