ČASOPIS ČESKÉ PEDIATRICKÉ SPOLEČNOSTI A SLOVENSKEJ PEDIATRICKEJ SPOLOČNOSTI

Čes-slov Pediat 2023, 78(2):103-109 | DOI: 10.55095/CSPediatrie2023/015

Těžké kombinované imunodeficienceKazuistiky

Dita Záveská1, 2, Ilona Pospíšilová1, Karin Bánszka1, Tomáš Freiberger3, Hana Grombiříková3, Pavlína Králíčková2
1 Dětská klinika, Lékařská fakulta Univerzity Karlovy a Fakultní nemocnice Hradec Králové
2 Ústav klinické alergologie a imunologie, Lékařská fakulta Univerzity Karlovy a Fakultní nemocnice Hradec Králové
3 Centrum kardiovaskulární a transplantační chirurgie Brno

Těžké kombinované imunodeficience (SCID, severe combined immunodeficiencies) jsou skupinou onemocnění dětského věku s velmi závažnou prognózou. Vykytují se s frekvencí 1 na 40 000- 100 000 dětí do jednoho roku věku. Včasná diagnóza je hlavním prognostickým faktorem úspěchu terapie. Neléčené končí fatálně. Kauzální léčbou je transplantace hematopoetických kmenových buněk. Od ledna 2022 v České republice probíhá pilotní projekt novorozeneckého screeningu SCID. Článek předkládá kazuistiky dvou pacientů se SCID diagnostikovaných v roce 2021 na našem pracovišti. První je 8měsíční chlapec přijatý pro bilaterální pneumonii s respirační insuficiencí. Jako původce byla stanovena Pneumocystis jiroveci. Stavu předcházelo období neprospívání a laboratorní nález lymfopenie. Doplněné imunologické vyšetření prokázalo těžkou hypogamaglobulinemii s poruchou tvorby specifických protilátek a T lymfopenii s nízkými aktivačními testy. Genetické vyšetření odhalilo X-vázanou formu SCID (defekt v genu pro receptor IL2; c. 925-13> G). Chlapec byl následně úspěšně transplantován. Druhá kazuistika 2měsíčního děvčátka hospitalizovaného pro těžkou infekci při současné pozitivitě viru SARS-CoV-2 s fatálním koncem. Post mortem byla zjištěna generalizovaná CMV infekce, těžká dysplazie thymu s nepřítomností T lymfocytů. Jako příčina byla stanovena autozomálně recesivní forma SCID s mutací genu pro receptor IL7 (bialelický defekt NM_002185.5: c.132 C> A, p.Ser44Arg, a c.514delG, p.Glu172Lysfs*10).

Klíčová slova: SCID, transplantace hematopoetických kmenových buněk, včasná diagnostika, novorozenecký screening

Zveřejněno: 1. březen 2023  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Záveská D, Pospíšilová I, Bánszka K, Freiberger T, Grombiříková H, Králíčková P. Těžké kombinované imunodeficience. Ces-slov Pediat. 2023;78(2):103-109. doi: 10.55095/CSPediatrie2023/015.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Zobrazit celý článek

    Reference

    1. Smíšek P, Janda A, Mejstříková E, et al. Atypická manifestace těžké vrozené munodeficience. Pediatr Praxi 2012; 13(2): 91-93.
    2. Purkartová M, Formánková R, Hrušák O, et al. Severe combined immunodeficiency with atypical phenotype - case report. Čes Slov Pediat 2020; 75: 356-361.
    3. Bartůňková J, Šedivá A. Imunodeficience. Praha: Grada 2021.
    4. Lebl J, Janda J, Pohunek P, et al. Klinická pediatrie. Praha: Galén 2012.
    5. Klocperk A. Závažné buněčné imunodeficience. proLekare.cz. 2018.
    6. Klocperk A, Bloomfield M, Šedivá A. Kombinované imunodeficience spojené se syndromickými příznaky. Čes Slov Pediat 2021; 76(4): 194-201.
    7. De Francesco MA, Ianiro G, Monini M, et al. Persistent infection with rotavirus vaccine strain in severe combined immunodeficiency (SCID) child: is rotavirus vaccination in SCID children a Janus face? Vaccines 2019; 7: 185. Přejít k původnímu zdroji...
    8. Chapel H. Základy klinické imunologie. Praha: Triton 2018.
    9. Kalina T, Bakardjieva M, Blom M, et al. EuroFlow standardized approach to diagnostic immunopheneotyping of severe PID in newborns and young children. Front Immunol 2020; 11: 371. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    10. Kohn LA, Kohn DB. Gene therapies for primary immune deficiencies. Front Immunol 2021; 12: 648951. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    11. Králíčková P. Primární imunodeficience - diagnostika a léčba. Pediatr Praxi 2021; 22: 26-31. Přejít k původnímu zdroji...
    12. UZIS. Dostupné na: https://nsc.uzis.cz/sma-scid/#tezka-kombinovana-imunodeficience-SCID
    13. Rozsíval P, Pařízková E, Králíčková P. Primární imunodeficity u dětí, současné možnosti léčby. Pediatr Praxi 2012; 13(3): 149-152.
    14. EMA. Dostupné na: https://www.ema.europa.eu/en/medicines/human/EPAR/strimvelis
    15. Klocperk A, Sediva A. První transplantace thymu v České republice jako nová terapeutická možnost pro pacienty s kompletním syndromem. Alergie 2019; 2019: 200-205.
    16. Tangye SG, Al-Herz W, Bousfiha A, et al. Human inborn errors of immunity: 2022 update on the classification from the International Union of Immunological Societies Expert Committee. J Clin Immunol 2022. Přejít k původnímu zdroji...

    Tento článek je publikován v režimu tzv. otevřeného přístupu k vědeckým informacím (Open Access), který je distribuován pod licencí Creative Commons Attribution 4.0 International License (CC BY 4.0), která umožňuje distribuci, reprodukci a změny, pokud je původní dílo řádně ocitováno. Není povolena distribuce, reprodukce nebo změna, která není v souladu s podmínkami této licence.


    Zpět na obsah