ČASOPIS ČESKÉ PEDIATRICKÉ SPOLEČNOSTI A SLOVENSKEJ PEDIATRICKEJ SPOLOČNOSTI

Čes-slov Pediat 2022, 77(5):276-283 | DOI: 10.55095/CSPediatrie2022/044

Transplantace kmenových buněk krvetvorby u dětí s dědičnými metabolickými poruchami a maligní infantilní osteopetrózouPůvodní práce

Renata Formánková1, Petr Říha1, Petra Keslová1, Pavel Ješina2, Tomáš Honzík2, Martin Magner2, Jan Starý1, Petr Sedláček1, Jiří Zeman2
1 Klinika dětské hematologie a onkologie, 2. lékařská fakulta Univerzity Karlovy a Fakultní nemocnice v Motole, Praha
2 Klinika pediatrie a dědičných poruch metabolismu, 1. lékařská fakulta Univerzity Karlovy a Všeobecná fakultní nemocnice, Praha

Cíl studie: Zhodnocení výsledků transplantace kmenových buněk krvetvorby (HSCT, hematopoietic stem cell transplantation) u dětí s dědičnými metabolickými poruchami (DMP) a maligní infantilní osteopetrózou (MIOP) v České republice od začátku transplantačního programu v roce 1989 do současnosti.

Metody: V období 1/1993 až 12/2021 bylo ve FN v Motole provedeno celkem 31 alogenních HSCT u 22 pacientů s DMP a 5 pacientů s MIOP. Dárcem kmenových buněk byl HLA identický sourozenec (MSD, matched sibling donor), nepříbuzný dárce (MUD, matched unrelated donor) nebo haploidentický rodinný dárce (MMFD, mismatched family donor). Zdrojem kmenových buněk byla kostní dřeň (KD)

, periferní kmenové buňky (PBSC, peripheral blood stem cells) nebo pupečníková krev (UCB, umbilical cord blood). Předtransplantační přípravný režim byl použit v souladu s doporučením IEWP-EBMT (Evropská pracovní skupina pro transplantace vrozených onemocnění).

Výsledky: 1. alogenní HSCT podstoupilo 22 pacientů s DMP a 5 pacientů s MIOP. Medián věku v době HSCT byl 19,5 měsíce. Primární př

ihojení štěpu po 1. transplantaci bylo dokumentováno u 24 z 27 pacientů (89 %). U 3 pacientů byla z důvodu nepřihojení či odhojení štěpu nutná retransplantace. Akutní reakce štěpu proti hostiteli (GVHD) byla dokumentována u 11 pacientů (41 %), těžkou formu gr. III vyvinul pouze 1 pacient, chronickou GVHD 1 pacient. Zemřelo celkem 6 pacientů, 3 na komplikace spojené s transplantací,

2 na progresi základního onemocnění, 1 pacient po úspěšné transplantaci na komplikace neurochirurgického výkonu. Celkové přežití je 78 %, 21 z 27 pacientů žije s mediánem doby sledování 169 měsíců po transplantaci (12-347 měsíců), 20 pacientů se zlepšením/stabilizací projevů onemocnění.

Závěry: HSCT je v současné době standardní léčebnou metodou u vybraných DMP a MIOP. Naděje na úspěch transplantace vysoce převyšuje její rizika, zásadní je časně stanovená diagnóza a indikace k HSCT. Léčba pacientů vyžaduje komplexní přístup a spolupráci lékařů transplantačního a metabolického centra a dalších specialistů.

Klíčová slova: transplantace kmenových buněk krvetvorby, dědičné poruchy metabolismu, mukopolysacharidóza, adrenoleukodystrofie, maligní infantilní osteopetróza

Zveřejněno: 23. září 2022  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Formánková R, Říha P, Keslová P, Ješina P, Honzík T, Magner M, et al.. Transplantace kmenových buněk krvetvorby u dětí s dědičnými metabolickými poruchami a maligní infantilní osteopetrózou. Ces-slov Pediat. 2022;77(5):276-283. doi: 10.55095/CSPediatrie2022/044.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Zobrazit celý článek

    Reference

    1. Passweg JR, Baldomero H, Chabannon Ch, et al. The EBMT activity survey on hematopoietic-cell transplantation and cellular therapy 2018: CAR-T´s come into focus. Bone Marrow Transplant 2020; 55: 1604-1713. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    2. Boelens JJ, Orchard PJ, Wynn RF. Transplantation in inborn errors of metabolism: current considerations and future perspectives. British J Haematol 2014; 167: 293-303. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    3. Tan EY, Boelens JJ, Jones SA, et al. Hematopoietic stem cell transplantation in inborn errors of metabolism. Front Pediatrics 2019; 7: 433. doi: 10.3389/ped.2019.00433. Přejít k původnímu zdroji...
    4. Cetkovský P, Mayer J, Starý J, et al. Transplantace kostní dřeně a periferních hematopoetických buněk. 1. vyd. Praha: Galén 2016: 1-413.
    5. De Ru MH, Boelens JJ, Das AM, et al. Enzyme replacement therapy and/or hematopoietic stem cell transplantation at diagnosis in patiens with mucopolysaccharidosis type I: results of a European consensus procedure. Orphanet J Rare Dis 2011; 6: 55. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    6. Biffi A, Aubourg P, Cartier N. Gene therapy for leukodystrophies. Human Mol Genet 2011; 20: R42-R53. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    7. Aldenhoven M, Jones SA, Bonney D, et al. Hematopoietic cell transplantation for mucopolysaccharidosis patients is safe and effective: Results after implementation of international guidelines. Biol Blood Marrow Transplant 2015; 21: 1106-1109. Přejít k původnímu zdroji...
    8. Taylor M, Khan S, Stapleton M, et al. Hematopoietic stem cell transplantation for mucopolysaccharidosis: past, present and future. Biol Blood Marrow Transplant 2019; 25: e226-e246. doi: 10.1016/j.bbmt.2019.02.012. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    9. Parini R, Deodato F, Di Rocco M, et al. Open issues in mucopolysaccharidoses type I-Hurler. Orphanet J Rare Dis 2017; 12: 112. doi: 10.1186/s13023-017-0662-9. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    10. Miller W. Stem cell-transplantation therapy for adrenoleukodystrophy: current perspectives. J Neurorestoratol 2017; 5: 5-19. Přejít k původnímu zdroji...
    11. Miller WP, Rothman SM, Nascene D, et al. Outcomes after allogeneic hematopoietic cell transplantation for childhood cerebral adrenoleukodystrophy: the largest single-institition cohort report. Blood 2011; 118: 1971-8. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    12. Orchard PJ, Fasth AL, Le Rademacher J, et al. Hematopoietic stem cell transplantation for infantile osteopetrosis. Blood 2015; 126(2): 270-6. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    13. Nestheh J, Drozdinsky G, Simanovsky N, et al. Improved outcomes of hematopoietic stem cell transplantation in patients with infantile malignant osteopetrosis using fludarabine-based conditioning. Pediatr Blood Cancer 2016; 63(3): 535-40. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    14. Mynarek M, Tolar J, Albert MH, et al. Allogeneic hematopoietic SCT for alpha-mannosidosis: an analysis of 17 patients. Bone Marrow Transplant 2012; 47(3): 352-9. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    15. Boucher AA, Miller W, Shanley R, et al. Long-term outcomes after allogeneic hematopoietic stem cell transplantation for metachromatic leucodystrophy: the largest single-institution cohort report. Orphanet J Rare Dis 2015; 10: 94. doi: 10.1186/s13023-015-0313-y. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    16. Grewal S, Shapiro E, Braunlin E. Continued neurocognitive development and prevention of cardiopulmonary complications after successful BMT for I-cell disease: a long-term follow-up report. Bone Marrow Transplant 2003; 32: 957-960. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    17. Ješina P, Magner M, Poupětová H, et al. Mukopolysacharidóza I - klinické projevy u 24 dětí z České republiky a Slovenska. Čes-slov Pediat 2011; 66(4): 215-225.
    18. Guffon N, Pettazzoni M, Pangaud N, et al. Long term disease burden post-transplantation: three decades of observations in 25 Hurler patiens successfully treated with hematopoietic stem cell transplantation (HSCT). Orphanet J Rare Dis 2021; 16: 60. doi: 1O.1186/s13023-020-01644-w. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    19. Aldenhoven M, Wynn RF, Orchard PJ, et al. Long term outcome of Hurler syndrome patiens after hematopoietic stem cell transplantation: an international multicenter study. Blood 2015; 125(13): 2116-72. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    20. Poe MD, Chagnon SL, Escolar ML. Early treatment is associated with improved cognition in Hurler syndrome. Ann Neurol 2014; 76(5): 743-53. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    21. Boelens JJ, Aldenhoven M, Purtill D, et al. Outcomes of transplantation using various hematopoietic cell sources in children with Hurler syndrome after myeloablative conditioning. Blood 2013; 121(19): 3981-7. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    22. Bernard C, Schmitt C, Galmiche-Rolland L, et al. Bone marrow transplantation in congenital erythropoietic porphyria: Sustained efficacy but unexpected liver dysfunction. Biol Blood Marrow Transplant 2020; 26: 704-711. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    23. Penna S, Villa A, Capo V. Autosomal recessive osteopetrosis: mechanisms and treatments. Dis Model Mech 2021; 14(5): dmm048940. doi: 10.1242/dmm.048940. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    24. Stepensky P, Grisariu S, Avni B, et al. Stem cell transplantation for osteopetrosis in patiens beyond the age of 5 years. Blood Advances 2019; 3(6): 862-868. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    25. Zhu G, Wei A, Wang B, et al. Haploidentical haematopoietic stem cell transplantation for malignant infantile osteopetrosis and intermediate osteopetrosis: a retrospective analysis of a single centre. Orphanet J Rare Dis 2021; 16: 314. doi: 10.1186/s13023-021-01955-6. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    26. Bartelink IH, van Reij EM, Gerhardt CE, et al. Fludarabine and exposure-targeted busulfan compares favorably with busulfan/cyclophosphamide-based regimens in pediatric hematopoietic cell transplantation: maintaining efficacy with less toxicity. Biol Blood Marrow Transplant 2014; 20: 345-353. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    27. Zemanová M, Chrastina P, Dvorakova L, et al. X-linked adrenoleukodystrophy: phenotypy-genotype correlation in hemizygous males and heterozygot females with ABCD1 mutations. Neuro Endocrinol Lett 2021; 42(5): 359-367. Přejít na PubMed...

    Tento článek je publikován v režimu tzv. otevřeného přístupu k vědeckým informacím (Open Access), který je distribuován pod licencí Creative Commons Attribution 4.0 International License (CC BY 4.0), která umožňuje distribuci, reprodukci a změny, pokud je původní dílo řádně ocitováno. Není povolena distribuce, reprodukce nebo změna, která není v souladu s podmínkami této licence.


    Zpět na obsah