ČASOPIS ČESKÉ PEDIATRICKÉ SPOLEČNOSTI A SLOVENSKEJ PEDIATRICKEJ SPOLOČNOSTI

Čes-slov Pediat 2022, 77(4):232-235 | DOI: 10.55095/CSPediatrie2022/038

Pacient s Williamsovým-Beurenovým syndromem v ordinaci dětského lékařeSetkání s pacientem

Wanda Urbanová1, 2, Hana Kubíková1, Ivana Dubovská1, 3, Petr Chramosta1, 4, 5, Jana Pelánová1, 6, 7
1 Spolek pro Williamsův syndrom, z. s. - Willík
2 Oddělení ortodoncie a rozštěpových vad, Stomatologická klinika, 3. lékařská fakulta Univerzity Karlovy a FN Královské Vinohrady, Praha
3 Ortodontické oddělení, Klinika zubního lékařství, Univerzita Palackého a FN Olomouc
4 Stomatologická klinika, Lékařská fakulta Univerzity Karlovy v Plzni a FN Plzeň
5 Oddělení ústní, čelistní a obličejové chirurgie, Masarykova nemocnice, Ústí nad Labem
6 Ordinace PLDD - MUDr. Jana Pelánová
7 Oddělení neurofyziologie sluchu, Ústav experimentální medicíny, Akademie věd ČR

Williamsův-Beurenův syndrom je multisystémové postižení způsobené mikrodelecí v místě dlouhého raménka chromozomu 7. Mezi příznaky tohoto syndromu patří charakteristická dysmorfie obličeje, postižení kardiovaskulárního systému, menší vzrůst, opožděný psychomotorický vývoj a lehká až střední mentální retardace. Časná diagnostika tohoto onemocnění je zásadní pro cílenou dispenzarizaci. Péče o pacienta s Williamsovým-Beurenovým syndromem vyžaduje interdisciplinární přístup týmu lékařů specialistů v čele s praktickým lékařem pro děti a dorost.

Klíčová slova: Williamsův-Beurenův syndrom, mikrodelece, chromozom 7, elfí obličej, supravalvulární stenóza aorty

Zveřejněno: 25. srpen 2022  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Urbanová W, Kubíková H, Dubovská I, Chramosta P, Pelánová J. Pacient s Williamsovým-Beurenovým syndromem v ordinaci dětského lékaře. Ces-slov Pediat. 2022;77(4):232-235. doi: 10.55095/CSPediatrie2022/038.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Zobrazit celý článek

    Reference

    1. Morris CA, Braddock SR; Council On Genetics Health Care. Supervision for Children with Williams Syndrome. Pediatrics 2020; 145(2): e20193761. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    2. Strømme P, Bjørnstad PG, Ramstad K. Prevalence estimation of Williams syndrome. J Child Neurol 2002; 17(4): 269-71. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    3. Neuschlová N, Kubíková H. Willík - spolek pro Williamsův syndrom. https://www.spolek-willik.cz
    4. Wessel A, Pankau R, Kececioglu D, et al. Three decades of follow-up of aortic and pulmonary vascular lesions in the Williams-Beuren syndrome. Am J Med Genet 1994; 52(3): 297-301. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    5. Huarte NM, García-Guereta L, Lapunzina P. Williams-Beuren syndrome: Usual face, unusual heart. Open J of Genet 2013; 3(1): 79-81. Přejít k původnímu zdroji...
    6. Nosková P. Anesteziologická problematika u dětí s Williamsovým syndromem. Anest Intenziv Med 2018; 29(3): 148-150.
    7. Collins RT 2nd, Aziz PF, Gleason MM, et al. Abnormalities of cardiac repolarization in Williams syndrome. Am J Cardiol 2010; 106(7): 1029-33. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    8. Williams syndrome foundation. Klinický management Williamsova syndromu - doporučené postupy. Praha: Spolek Willík 2017. Dostupné na: https://www.spolek-willik.cz/prakticke-informace/informace-pro-lekare/
    9. Pankau R, Partsch CJ, Neblung A, et al. Head circumference of children with Williams-Beuren syndrome. Am J Med Genet 1994; 52(3): 285-290. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    10. Sindhar S, Lugo M, Levin MD, et al. Hypercalcemia in patients with Williams-Beuren syndrome. J Pediatr 2016; 178: 254-260.e4. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    11. Levy-Shraga Y, Gothelf D, Pinchevski-Kadir S, et al. Endocrine manifestations in children with Williams-Beuren syndrome. Acta Paediatr 2018; 107(4): 678-684. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    12. Leyfer OT, Woodruff-Borden J, Klein-Tasman BP, et al. Prevalence of psychiatric disorders in 4 to 16-year-olds with Williams syndrome. Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet 2006; 141B(6): 615-22. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    13. Riby D, Hanley M, Rodgers J. Úzkost u Williamsova syndromu: Příručka pro podporu dospělých s Williamsovým syndromem. Český překlad. Paha: Spolek Willík 2020.
    14. Johnson LB, Comeau M, Clarke KD. Hyperacusis in Williams syndrome. J Otolaryngol 2001; 30(2): 9092. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    15. Chapman CA, du Plessis A, Pober BR. Neurologic findings in children and adults with Williams syndrome. J Child Neurol 1996; 11(1): 63-65. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    16. Patil PM, Patil SP. Williams-Beuren syndrome: a complete guide for oral healthcare. J Oral Med Oral Surg 2021, 27: 21. Přejít k původnímu zdroji...
    17. Winter M, Pankau R, Amm M, et al. The spectrum of ocular features in the Williams-Beuren syndrome. Clin Genet 1996; 49(1): 28-31. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    18. Pankau R, Partsch CJ, Winter M, et al. Incidence and spectrum of renal abnormalities in Williams-Beuren syndrome. Am J Med Genet 1996; 63(1): 301-304. Přejít k původnímu zdroji...
    19. O'Reilly MF, Lancioni GE. Treating food refusal in a child with Williams syndrome using the parent as therapist in the home setting. J Intellect Disabil Res 2001; 45(Pt 1): 41-46. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    20. Damasceno ML, Cristante AF, Marcon RM, Barros Filho TE. Prevalence of scoliosis in Williams-Beuren syndrome patients treated at a regional reference center. Clinics (Sao Paulo) 2014; 69(7): 452-456. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    21. Simşek-Kiper PO, Sahin Y, Arslan U, et al. Celiac disease in Williams-Beuren syndrome. Turk J Pediatr 2014; 56(2): 154-9.
    22. Merla G, Brunetti-Pierri N, Micale L, Fusco C. Copy number variants at Williams-Beuren syndrome 7q11.23 region. Hum Genet 2010; 128(1): 3-26. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    23. Del Campo M, Antonell A, Magano LF, et al. Hemizygosity at the NCF1 gene in patients with Williams-Beuren syndrome decreases their risk of hypertension. Am J Hum Genet 2006; 78(4): 533-542. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    24. Porter MA, Dobson-Stone C, Kwok JB, et al. A role for transcription factor GTF2IRD2 in executive function in Williams-Beuren syndrome. PLoS One 2012; 7(10): e47457. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    25. Barak B, Zhang Z, Liu Y, et al. Neuronal deletion of Gtf2i, associated with Williams syndrome, causes behavioral and myelin alterations rescuable by a remyelinating drug [published correction appears in Nat Neurosci 2019; 22(7): 1197]. Nat Neurosci 2019; 22(5): 700-708. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...

    Tento článek je publikován v režimu tzv. otevřeného přístupu k vědeckým informacím (Open Access), který je distribuován pod licencí Creative Commons Attribution 4.0 International License (CC BY 4.0), která umožňuje distribuci, reprodukci a změny, pokud je původní dílo řádně ocitováno. Není povolena distribuce, reprodukce nebo změna, která není v souladu s podmínkami této licence.


    Zpět na obsah