ČASOPIS ČESKÉ PEDIATRICKÉ SPOLEČNOSTI A SLOVENSKEJ PEDIATRICKEJ SPOLOČNOSTI

Čes-slov Pediat 2022, 77(4):226-231 | DOI: 10.55095/CSPediatrie2022/037

Klinický fenotyp a genetická diagnostika raritného syndrómu cutis laxa u polystigmatizovaného novorodencaKazuistiky

Nina Lenhartová1, Jana Kršiaková1, Katarína Maťašová2, Mirko Zibolen2
1 Oddelenie lekárskej genetiky, Univerzitná nemocnica Martin
2 Neonatologická klinika JLF UK a Univerzitná nemocnica Martin

De Barsyho syndróm, známy aj pod názvom cutis laxa typu III (ARCL3), je raritný autozomálne recesívne dedičný syndróm charakterizovaný faciálnou dysmorfiou, progeroidným vzhľadom, voľnou starecky vyzerajúcou kožou, prenatálnou a postnatálnou rastovou retardáciou a intelektuálnym postihnutím, s pridruženými okulárnymi príznakmi, atetoidnými pohybmi a hyperreflexiou. Známky tohto syndróm sú manifestné už pri narodení a mal by byť v povedomí klinického genetika privolaného k novorodencovi prezentujúcemu sa progeroidným vzhľadom. Diferenciálne diagnostický algoritmus zahŕňa posúdenie klinického fenotypu, pátranie po mikroskopických a submikroskopických chromozómových aberáciách a DNA analýzu kandidátnych génov identifikovaných vzhľadom na fenotyp a symptomatológiu pacienta. Prezentujeme prípad polystigmatizovaného novorodenca s progeroidným vzhľadom, prehľad jeho klinického fenotypu a diagnostický postup v rámci odboru klinickej genetiky.

Klíčová slova: cutis laxa, de Barsyho syndróm, neonatálny progeroidný syndróm, PYCR1

Zveřejněno: 25. srpen 2022  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Lenhartová N, Kršiaková J, Maťašová K, Zibolen M. Klinický fenotyp a genetická diagnostika raritného syndrómu cutis laxa u polystigmatizovaného novorodenca. Ces-slov Pediat. 2022;77(4):226-231. doi: 10.55095/CSPediatrie2022/037.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Zobrazit celý článek

    Reference

    1. de Barsy AM, Moens E, Dierckx L. Dwarfism, oligophrenia and degeneration of the elastic tissue in skin and cornea. A new syndrome?. Helv Paediatr Acta 1968; 23(3): 305-313. Přejít na PubMed...
    2. Kunze J, Majewski F, Montgomery P, Hockey A, Karkut I, Riebel T. De Barsy syndrome-an autosomal recessive, progeroid syndrome. Eur J Pediatr 1985; 144(4): 348-354. doi: 10.1007/BF00441776 Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    3. Reversade B, Escande-Beillard N, Dimopoulou A, et al. Mutations in PYCR1 cause cutis laxa with progeroid features. Nat Genet 2009; 41(9): 1016-1021. doi: 10.1038/ng.413 Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    4. Beyens A, Boel A, Symoens S, Callewaert B. Cutis laxa: A comprehensive overview of clinical characteristics and pathophysiology. Clin Genet 2021; 99(1): 53-66. doi: 10.1111/cge.13865 Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    5. Seemanová E. Syndróm Debré cutis laxa. Čes-slov Pediat 2003; (1): 25-28.
    6. Rosipal Š, Rosipalová D, Suchá K. Wiedemannov-Rautenstrachov syndróm s vrodenou chybou srdca. Čes-slov Pediat 2002; (5): 252-254.
    7. Thomas J, Ragavi BS, Raneesha PK, et al. Hallermann-Streiff syndrome. Indian J Dermatol 2013; 58: 383-4. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    8. De Ingeniis J, Ratnikov B, Richardson AD, et al. Functional specialization in proline biosynthesis of melanoma. PLoS One 2012; 7(9): e45190. doi: 10.1371/journal.pone.0045190 Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    9. Albaugh VL, Mukherjee K, Barbul A. Proline precursors and collagen synthesis: biochemical challenges of nutrient supplementation and wound healing. J Nutr 2017; 147(11): 2011-2017. doi: 10.3945/jn.117.256404 Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    10. Wu G, Bazer FW, Burghardt RC, et al. Proline and hydroxyproline metabolism: implications for animal and human nutrition. Amino Acids 2011; 40(4): 1053-1063. doi: 10.1007/s00726-010-0715-z Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    11. Lin DS, Chang JH, Liu HL, et al. Compound heterozygous mutations in PYCR1 further expand the phenotypic spectrum of De Barsy syndrome. Am J Med Genet A 2011; 155A(12): 3095-3099. doi: 10.1002/ajmg.a.34326 Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    12. Kivuva EC, Parker MJ, Cohen MC, et al. De Barsy syndrome: a review of the phenotype. Clin Dysmorphol 2008; 17(2): 99-107. doi: 10.1097/MCD.0b013e3282f4a964 Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    13. Aldave AJ, Eagle RC Jr, Streeten BW, et al. Congenital corneal opacification in De Barsy syndrome. Arch Ophthalmol 2001; 119(2): 285-288.
    14. Dutta A, Ghosh SK, Ghosh A, Roy S. A 5-year journey with cutis laxa in an Indian child: the De Barsy syndrome revisited. Indian J Dermatol 2016; 61(1): 81-84. doi: 10.4103/0019-5154.174031 Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    15. Gardeitchik T, Mohamed M, Fischer B, et al. Clinical and biochemical features guiding the diagnostics in neurometabolic cutis laxa. Eur J Hum Genet 2014; 22(7): 888-895. doi: 10.1038/ejhg.2013.154 Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    16. Zampatti S, Castori M, Fischer B, et al. De Barsy Syndrome: a genetically heterogeneous autosomal recessive cutis laxa syndrome related to P5CS and PYCR1 dysfunction. Am J Med Genet A 2012; 158A(4): 927-931. doi: 10.1002/ajmg.a.35231 Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...

    Tento článek je publikován v režimu tzv. otevřeného přístupu k vědeckým informacím (Open Access), který je distribuován pod licencí Creative Commons Attribution 4.0 International License (CC BY 4.0), která umožňuje distribuci, reprodukci a změny, pokud je původní dílo řádně ocitováno. Není povolena distribuce, reprodukce nebo změna, která není v souladu s podmínkami této licence.


    Zpět na obsah