ČASOPIS ČESKÉ PEDIATRICKÉ SPOLEČNOSTI A SLOVENSKEJ PEDIATRICKEJ SPOLOČNOSTI

Čes-slov Pediat 2022, 77(4):219-225 | DOI: 10.55095/CSPediatrie2022/036

Fabryho choroba v dětském věku - přehled a kazuistikaKazuistiky

Petr Munzar1, Stella Mazurová2, Zora Dubská3
1 Dětská neurologie Pardubice, s.r.o.
2 Klinika pediatrie a dědičných poruch metabolismu, Všeobecná fakultní nemocnice v Praze a 1. lékařská fakulta, Univerzita Karlova, Praha
3 Oční klinika, Všeobecná fakultní nemocnice v Praze a 1. lékařská fakulta, Univerzita Karlova, Praha

Fabryho choroba je vzácné dědičné metabolické onemocnění s progresivní lyzozomální akumulací glykosfingolipidu ve většině tělesných tkání. Má dobře definované klinické příznaky, které jsou zejména v dětství dosti specifické. Je velmi důležité je odhalit právě již v dětském věku a díky dostupné enzymové substituční terapii minimalizovat rozvoj závažných pozdních komplikací zvyšujících morbiditu i mortalitu v dospělosti. Článek přináší stručný popis onemocnění a názornou kazuistiku dětského pacienta.

Klíčová slova: Fabryho choroba, dětství, akroparestezie, angiokeratomy, cornea verticillata, agalsidáza, ERT

Zveřejněno: 25. srpen 2022  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Munzar P, Mazurová S, Dubská Z. Fabryho choroba v dětském věku - přehled a kazuistika. Ces-slov Pediat. 2022;77(4):219-225. doi: 10.55095/CSPediatrie2022/036.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Zobrazit celý článek

    Reference

    1. Dutra-Clarke M, et al. Variable clinical features of patients with Fabry disease and outcome of enzyme replacement therapy. Mol Gen Met Rep 2021; 26: 1-11. Přejít k původnímu zdroji...
    2. Poupětová H, et al. The birth prevalence of lysosomal storage disorders in the Czech Republic: comparison with data in different populations. J Inherit Metab Dis 2010; 33: 387-396. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    3. Olivera-González S, Josa-Laorden C, Torralba-Cabeza, MA. The pathophysiology of Fabry disease. Rev Clin Esp 2018; 218 (1):22-27. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    4. Ellaway C. Paediatric Fabry disease. Transl Pediatr 2016; 5(1): 37-42. Přejít na PubMed...
    5. Hirashio S, Kagawa R, Tajima G, Masaki T. A classic variant of Fabry disease in a family with the M2961 late-onset variant. CEN Case Rep 2021; 10(1): 106-110. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    6. Michaud M, et al. When and how to diagnose Fabry disease in clinical practice. Am J Med Sci 2020; 360(6): 641-649. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    7. Aerts JM, et al. Elevated globotriaosylsphingosine is a hallmark of Fabry disease. PNAS 2008; 105(8): 2812-2817. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    8. Putko BN, et al. Anderson-Fabry cardiomyopathy: prevalence, pathophysiology, diagnosis and treatment. Heart Fail Rev 2015; 20: 179-191. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    9. Kok K, et al. Fabry Disease: Molecular Basis, Pathophysiology, Diagnostics and Potential Therapeutic Directions. Biomolecules 2021; 11(2): 271. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    10. Rozenfeld P, Feriozzi S. Contribution of inflammatory pathways to Fabry disease pathogenesis. Molecular Genetics and Metabolism. 2017; 3(122): 19-27. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    11. Germain DP, Fouilhoux A, Decramer S, et al. Consensus recommendations for diagnosis, management and treatment of Fabry disease in paediatric patients. Clin Genet. 2019; 96(2): 107-117. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    12. Hewavitharana H, et al. Cornea verticillata in classical Fabry disease, first from Sri Lanka: a case report. BMC Pediatrics 2020; 20: 338-341. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    13. Parini R, et al. Analysis of renal and cardiac outcomes in male participants in the Fabry outcom survey starting agalsidase alfa enzyme replacement therapy before and after 18 years of age. Drug Des Devel Ther 2020; 14: 2149-2158. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    14. Špalek P. Orphan drugs v liečbe zriedkavých neuromuskulárních chorôb. Neurol Praxi 2021; 22(2): 104-112. Přejít k původnímu zdroji...
    15. Lacina L, Kodet O, Štork J. Angiokeratom a stavy doprovázené jeho mnohočetným výskytem. Dermatol Praxi 2017; 11(3): 110-114. Přejít k původnímu zdroji...
    16. Eng CM, et al. Fabry disease: guidelines for the evaluation and management of multi-organ system involvement. Genet Med. 2006; 8(9): 539-48. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    17. Hopkin RJ, et al. The management and treatment of children with Fabry disease: A United States-based perspective. Mol Genet Metab 2015.
    18. Dubská Z, Sedláková K, Becková J, et al. Cornea verticillata a význam jejího odhalení u Fabryho choroby. Acta Medicinae 2019; 15: 77-78.
    19. Tapia D, Kimonis VJ. Stroke and chronic Kidney disease in Fabry disease. J Stroke Cerebrovasc Dis. 2021; 30: 105423. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    20. Ortiz A, Germain DP, Desinch RJ, et al. Fabry disease revised: management and treatment recommondations for adult patients. Mol Genet Metab 2018; 123(4): 416-427. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    21. Sims K, et al. Stroke in Fabry Disease Frequently Occurs Before Diagnosis and in the Absence of Other Clinical Events. Natural History Data From the Fabry Registry. Stroke 2009; 40: 788-794. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    22. Mena Rodríguez AL, et al. Histopathological findings in renal biopsies in Anderson-Fabry disease. Case series 2018; (81)4: 243-247. Přejít k původnímu zdroji...
    23. Rekova P, et al. Fabryho choroba, přehled problematiky a nejčastější neurologické projevy. Cesk Slov Neurol N 2018; 81(2): 156-163. Přejít k původnímu zdroji...
    24. Nowak A, et al. Fabry disease genotype, phenotype, and migalastat amenability: Insights from a national cohort. J Inherit Metab Dis 2020; 43(2): 326-333. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    25. Sasa H, Nagao M, Kino K. Safety and effectiveness of enzyme replacement therapy with agalsidase alfa in patients with Fabry disease: Post-marketing surveillance in Japan. Mol Genet Metab 2019; 126(4): 448-459. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    26. McCafferty, et al. "Migalastat: A Review in Fabry Disease." Drugs 2019; (79)5: 543-554. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    27. Goláň L. Migalastat v terapii Fabryho choroby. Interní Med 2017; 19(3): 167-170. Přejít k původnímu zdroji...
    28. Sakuraba H, et al. Fabry disease in Japanese population - molecular and biochemical characteristics. Mol. Genet Metab Rep. 2018; 17: 73-79. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    29. Huges DA, Auiar P, Deegan PB, et al. Early indicators of disease progression in Fabry disease that may indicate the need for disease-specific treatment initiation: findings from the opinion-based PREDICT-FD modifies Delphi consensus initiative. BMJ Open 2020; 10. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...

    Tento článek je publikován v režimu tzv. otevřeného přístupu k vědeckým informacím (Open Access), který je distribuován pod licencí Creative Commons Attribution 4.0 International License (CC BY 4.0), která umožňuje distribuci, reprodukci a změny, pokud je původní dílo řádně ocitováno. Není povolena distribuce, reprodukce nebo změna, která není v souladu s podmínkami této licence.


    Zpět na obsah