ČASOPIS ČESKÉ PEDIATRICKÉ SPOLEČNOSTI A SLOVENSKEJ PEDIATRICKEJ SPOLOČNOSTI

Čes-slov Pediat 2022, 77(4):206-213 | DOI: 10.55095/CSPediatrie2022/033

Gregor Mendel a řízení růstu dítěte: geny, molekuly a pediatrická klinická praxeSouborný referát

Ledjona Toni*, Lukáš Plachý*, Shenali Anne Amaratunga*, Petra Dušátková, Aneta Kodytková, Stanislava Koloušková, Štěpánka Průhová, Jan Lebl
Pediatrická klinika 2. lékařské fakulty UK a Fakultní nemocnice v Motole, Praha
tito tři autoři přispěli ke vzniku článku stejnou měrou

Růst člověka je řízen z 80 % geneticky, jen 20 % se na něm podílejí vlivy prostředí. Pro růst jsou klíčové geny kódující proteohormony a podobné molekuly (růstový hormon, IGF-1, IGF-2, acidolabilní pojednotku ALS), hormonální receptory (receptor pro růstový hormon, pro IGF a pro spouštěcí hormony hypofýzy - GHRH a ghrelin) a v omezené míře enzymy (PAPPA2). Důležité jsou geny pro transkripční fakto

ry, které řídí morfogenezi (kaskáda sonic hedgehog a další) a diferenciaci adenohypofýzy (PROP1, POU1F1), ale ta

ké geny kódující transkripční faktory chondrocytů (SHOX). Ze strukturálních molekul jsou v popředí zájmu součásti chrupavčité mezibuněčné matrix (geny pro aggrecan, kolageny, matrilin, fibrilin a další). Spektrum genů zodpovědných jak za závažné růstové poruchy, tak za běžnou variabilitu růstu doplňují geny pro parakrinní signalizaci chondrocytu (systém FGFR3/NPR2), pro nitrobuněčnou signalizaci (

Ras-MAPK kaskáda, JAK-STAT signalizační dráha) a pro fundamentální nitrobuněčné procesy, mezi které patří regula

ce epigenetických modifikací DNA a kontrola integrity DNA. Genetické testování má dvojí smysl: okamžitý, protože přináší důležitou informaci pro pacienta a jeho rodinu o podstatě odchylky, o jejím budoucím vývoji a o dědičném přenosu - a dlouhodobý, protože pomáhá porozumět mechanismu nemoci a navrhovat nové terapie.

Klíčová slova: Mendel, geny, regulace longitudinálního růstu, hypofýza, chondrocyt

Zveřejněno: 25. srpen 2022  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Toni L, Plachý L, Amaratunga SA, Dušátková P, Kodytková A, Koloušková S, et al.. Gregor Mendel a řízení růstu dítěte: geny, molekuly a pediatrická klinická praxe. Ces-slov Pediat. 2022;77(4):206-213. doi: 10.55095/CSPediatrie2022/033.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Zobrazit celý článek

    Reference

    1. Mendel G. Versuche über Pflanzenhybriden. Verhandlungen des naturforschenden Vereines in Brünn, Bd. IV für das Jahr 1865: 3-47.
    2. Garrod AE. The incidence of alkaptonuria: a study in clinical individuality. Lancet 1902; 2(4137): 1616-1620. Přejít k původnímu zdroji...
    3. Nirenberg M. Historical review: Deciphering the genetic code - a personal account. Trends Biochem Sci 2004; 29: 46-54. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    4. Green ED, Watson JD, Collins FS. Human Genome Project: Twenty-five years of big biology. Nature 2015; 526: 29-31. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    5. Mullis PE. Genetics of growth hormone deficiency. Endocrinol Metab Clin North Am 2007; 36: 17-36. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    6. Phillips JA 3rd, Hjelle BL, Seeburg PH, Zachmann M. Molecular basis for familial isolated growth hormone deficiency. Proc Natl Acad Sci USA 1981; 78: 6372-6375. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    7. Woods KA, Camacho-Hübner C, Savage MO, Clark AJL. Intrauterine growth retardation and postnatal growth failure associated with deletion of the insulin-like growth factor I gene. N Engl J Med 1996; 335: 1363-1367. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    8. Toni L, Pádrová K, Plachý L, et al. Význam acidolabilní podjednotky (ALS) v etiologii a v diagnostice malého vzrůstu. Ces-Slov Pediat 2021; 75: 214-218.
    9. Begemann M, Zirn B, Santen G, et al. Paternally Inherited IGF2 mutation and growth restriction. N Engl J Med 2015; 373: 349-56. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    10. Dauber A, Rosenfeld RG, Hirschhorn JN. Genetic evaluation of short stature. J Clin Endocrinol Metab 2014; 99: 3080-92. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    11. Laron Z, Pertzelan A, Mannheimer S. Genetic pituitary dwarfism with high serum concentration of growth hormone--a new inborn error of metabolism? Isr J Med Sci 1966; 2: 152-155.
    12. Amselem S, Duquesnoy P, Attree O, et al. Laron dwarfism and mutations of the growth hormone-receptor gene. N Engl J Med 1989; 321: 989-995. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    13. Eshet R, Laron Z, Pertzelan A, et al. Defect of human growth hormone receptors in the liver of two patients with Laron-type dwarfism. Isr J Med Sci 1984; 20: 8-11.
    14. Amaratunga SA, Tayeb TH, Dusatkova P, et al. Invaluable role of consanguinity in providing insight into paediatric endocrine conditions: Lessons learnt from congenital hyperinsulinism, monogenic diabetes, and short stature. Horm Res Paediatr 2022; 95: 1-11. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    15. Wajnrajch MP, Gertner JM, Harbison MD, et al. Nonsense mutation in the human growth hormone-releasing hormone receptor causes growth failure analogous to the little (lit) mouse. Nat Genet 1996; 12: 88-90. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    16. Baumann G, Maheshwari H. The Dwarfs of Sindh: severe growth hormone (GH) deficiency caused by a mutation in the GH-releasing hormone receptor gene. Acta Paediatr Suppl 1997; 423: 33-38. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    17. Chanoine JP, De Waele K, Walia P. Ghrelin and the growth hormone secretagogue receptor in growth and development. Int. J. Obes 2009; 33(S1): S48-S52. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    18. Klammt J, Kiess W, Pfäffle R. IGF1R mutations as cause of SGA. Best Pract Res Clin Endocrinol Metab 2011; 25: 191-206. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    19. Dauber A, Muñoz-Calvo MT, Barrios V, et al. Mutations in pregnancy-associated plasma protein A2 cause short stature due to low IGFI availability. EMBO Mol Med 2016; 8: 363-74. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    20. Riedl S, Vosahlo J, Battelino T, et al. Refining clinical phenotypes in septo-optic dysplasia based on MRI findings. Eur J Pediatr 2008; 167: 1269-76. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    21. Gregory LC, Dattani MT. The molecular basis of congenital hypopituitarism and related disorders. J Clin Endocrinol Metab 2020; 105: dgz184. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    22. Lebl J, Vosáhlo J, Pfaeffle RW, et al. Auxological and endocrine phenotype in a population-based cohort of patients with PROP1 gene defects. Eur J Endocrinol 2005; 153: 389-96. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    23. Navardauskaite R, Dusatkova P, Obermannova B, et al. High prevalence of PROP1 defects in Lithuania: phenotypic findings in an ethnically homogenous cohort of patients with multiple pituitary hormone deficiency. J Clin Endocrinol Metab 2014; 99: 299-306. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    24. Dusatkova P, Pfäffle R, Brown MR, et al. Genesis of two most prevalent PROP1 gene variants causing combined pituitary hormone deficiency in 21 populations. Eur J Hum Genet 2016; 24: 415-20. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    25. Tatsumi K, Miyai K, Notomi T, et al. Cretinism with combined hormone deficiency caused by a mutation in the PIT1 gene. Nat Genet 1992; 1: 56-58. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    26. Jee YH, Andrade AC, Baron J, Nilsson O. Genetics of Short Stature. Endocrinol Metab Clin North Am 2017; 46: 259-281. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    27. Shears DJ, Vassal HJ, Goodman FR, et al. Mutation and deletion of the pseudoautosomal gene SHOX cause Leri-Weill dyschondrosteosis. Nat Genet 1998; 19: 70-73. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    28. Gkourogianni A, Andrew M, Tyzinski L, et al. Clinical characterization of patients with autosomal dominant short stature due to Aggrecan mutations. J Clin Endocrinol Metab 2017; 102: 460-469. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    29. Plachy L, Dusatkova P, Maratova K, et al. Familial Short Stature - a novel phenotype of growth plate collagenopathies. J Clin Endocrinol Metab 2021; 106: 1742-1749. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    30. Plachy L, Strakova V, Elblova L, et al. High prevalence of growth plate gene variants in children with familial short stature treated with growth hormone. J Clin Endocrinol Metab 2019; 104: 4273-4281. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    31. Borochowitz ZU, Scheffer D, Adir V, et al. Spondylo-epi-metaphyseal dysplasia (SEMD) matrilin 3 type: homozygote matrilin 3 mutation in a novel form of SEMD. J Med Genet 2004; 41: 366-372. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    32. Toni L, Dušátková P, Novotná D, et al. Short stature in a boy with atypical progeria syndrome due to LMNA c.433G>A.(p.(Glu145Lys)]: apparent growth hormone deficiency but poor response to growth hormone therapy. J Pediatr Endocrinol Metab 2019; 32: 775-779. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    33. Kronenberg HM. Developmental regulation of the growth plate. Nature 2003; 423(6937): 332-6. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    34. Bartels CF, Bükülmez H, Padayatti P, et al. Mutations in the transmembrane natriuretic peptide receptor NPR-B impair skeletal growth and cause acromesomelic dysplasia, type Maroteaux. Am J Hum Genet 2004; 75: 27-34. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    35. Plachy L, Dusatkova P, Maratova K, et al. NPR2 variants are frequent among children with familiar short stature and respond well to growth hormone. J Clin Endocrinol Metab 2020; 105: dgaa037. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    36. Miura K, Namba N, Fujiwara M, et al. An overgrowth disorder associated with excessive production of cGMP due to a gain-of-function mutation of the natriuretic peptide receptor 2 gene. PLoS One 2012; 7: e42180. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    37. Lebl J, Kolouskova S, Toni L, et al. Syndrom Noonanové a další RASopatie: Etiologie, diagnostika a terapie. Ces-Slov Pediat 2020; 75: 219-226.
    38. Klammt J, Neumann D, Gevers EF, et al. Dominant-negative STAT5B mutations cause growth hormone insensitivity with short stature and mild immune dysregulation. Nat Commun 2018; 9: 2105. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    39. Sediva H, Dusatkova P, Kanderova V, et al. Short stature in a boy with multiple early-onset autoimmune conditions due to a STAT3 activating mutation: Could intracellular growth hormone signalling be compromised? Horm Res Paediatr 2017; 88: 160-166. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    40. Wang YR, Xu NX, Wang J, Wang XM. Kabuki syndrome: review of the clinical features, diagnosis and epigenetic mechanisms. World J Pediatr 2019; 15: 528-535. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    41. Boniel S, Szymańska K, Śmigiel R, Szczałuba K. Kabuki syndrome - clinical review with molecular aspects. Genes (Basel) 2021; 12: 468. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    42. Rauch A, Thiel CT, Schindler D, et al. Mutations in the pericentrin (PCNT) gene cause primordial dwarfism. Science 2008; 319(5864): 816-819. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...

    Tento článek je publikován v režimu tzv. otevřeného přístupu k vědeckým informacím (Open Access), který je distribuován pod licencí Creative Commons Attribution 4.0 International License (CC BY 4.0), která umožňuje distribuci, reprodukci a změny, pokud je původní dílo řádně ocitováno. Není povolena distribuce, reprodukce nebo změna, která není v souladu s podmínkami této licence.


    Zpět na obsah