ČASOPIS ČESKÉ PEDIATRICKÉ SPOLEČNOSTI A SLOVENSKEJ PEDIATRICKEJ SPOLOČNOSTI

Čes-slov Pediat 2022, 77(2):86-90 | DOI: 10.55095/CSPediatrie2022/011

Glukokinázový diabetes u dětíKazuistiky

Kateřina Woznicová1, Jiří Strnadel1, Štěpánka Průhová2, Jan Pavlíček1, 3, Michal Hladík1, 3
1 Klinika dětského lékařství, FN Ostrava
2 Pediatrická klinika 2. LF UK a FN Motol, Praha
3 Lékařská fakulta, Ostravská univerzita, Ostrava

Glukokinázový diabetes je monogenně podmíněná forma diabetu vznikající na podkladě nosičství patogenní varianty v genu GCK, kódujícím enzym glukokinázu. Je to jeden z typů MODY diabetu (maturity onset diabetes of the young), který představuje heterogenní skupinu onemocnění, jehož prevalence činí zhruba 2-3 % ze všech pacientů s diabetem manifestovaným do 30 let věku v evropských zemích. Charakteristický je autosomálně dominantní typ dědičnosti a časný začátek (první záchyt hyperglykemie nejčastěji v období puberty či časné dospělosti). Glukokinázový diabetes představuje 65 % všech pacientů s MODY diabetem v České republice a je nejčastěji diagnostikován u dětí a dospívajících, díky nimž se následně prokáže tato forma diabetu u dalších členů rodiny. Charakteristická je mírná chronická hyperglykemie u jinak asymptomatických jedinců, kterou ve většině případů není potřeba léčit. Kazuistika popisuje náhodné zachycení hyperglykemie u osmileté dívky s malým vzrůstem, kde po sérii vyšetření byla prokázána patogenní varianta v genu pro glukokinázu.

Klíčová slova: maturity onset diabetes of the young, GCK, hyperglykemie

Zveřejněno: 15. březen 2022  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Woznicová K, Strnadel J, Průhová Š, Pavlíček J, Hladík M. Glukokinázový diabetes u dětí. Ces-slov Pediat. 2022;77(2):86-90. doi: 10.55095/CSPediatrie2022/011.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Zobrazit celý článek

    Reference

    1. Lebl J, Al Taji E, Koloušková S, et al. Dětská endokrinologie a diabetologie. Praha: Galén 2016: 372-382.
    2. Cammidge PJ. Diabetes Mellitus and Heredity. BMJ 1928; 2: 738-41. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    3. Tattersall RB. Mild familial diabetes of the young: a clinical history. Diabet Med 1998; 15: 1-4. Přejít k původnímu zdroji...
    4. Fajans SS, Bell GI. MODY: history, genetics, pathophysiology, and clinical decision making. Diabetes Care 2011; 34(8): 1878-84. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    5. Hattersley, AT. Maturity-onset diabetes of the young: clinical heterogenity explained by genetic heterogenity. Diabet Med 1998; 15: 15-24. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    6. Stanik J, Dusatkova P, Cinek O, et al. De novo mutations of GCK, HNF1A and HNF4A may be more frequent in MODY than previously assumed. Diabetologia 2014; 57(3): 480-4. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    7. Ellard S, Bellanné-Chantelot C, Hattersley AT. Best practice guidelines fot the molecular genetic diagnosis of maturity-onset diabetes of the young, Diabetologia 2008; 51: 546-553. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    8. Shepherd M. Our evolving understanding of monogenetic diabetes: possibilities of improving glycaemic control following transfer from insulin to sulphonylureas. Prim Care Diabetes 2008; 2(2): 87-90. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    9. Heuvel-Borsboom H, de Valk HW, Losekoot M, et al. Maturity onset diabetes of the young: Seek and you will find. Neth J Med 2016; 70(5): 193-200.
    10. Fajans SS, Bell Gl, Polonsky KS. Molecular mechanisms and clinical pathophysiology of maturity-onset diabetes of the young. N Engl J Med 2001; 345(13): 971-980. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    11. Sanyoura M, Phillipson LH, Naylor R. Monogenetic diabetes in children and adolescents: Recognition and treatment options. Current Diabetes Rep 2018; 18(8): 1-13. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    12. Urakami T. Maturity-onset diabetes of the young (MODY): current perspectives on diagnosis and treatment. Diabetes, metabolic syndrome and obesity: targets and therapy 2019; 12: 1047-1056. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    13. Průhová Š, Lebl J. Kapitola z knihy: Trendy soudobé diabetologie. Svazek 11. Praha: Galén 2007.
    14. Průhová Š, Dušatková P, Šumník Z, et al. Glucokinase diabetes in 103 families from a country-based study in the Czech Republic: geographically restricted distribution of two prevalent GCK mutations. Pediatr Diabetes 2010; 11: 529-35. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    15. Průhová Š, Ek J, Lebl J, et al. Genetic epidemiology of MODY in the Czech republic: new mutations in the MODY genes HNF-4A, GCK and HNF-1A. Diabetologia 2003; 46: 291-295. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    16. Feigerlová E, Průhová Š, Dittertová L, et al. Aetiological heterogeneity of asymptomatic hyperglycaemia in children and adolescents. Eur J Pediatr 2006; 165: 446-452. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    17. Matschinski FM, Glaser B, Magnuson MA. Pancreatic β-cellglcokinase: closingthe gap between theoretical concepts and experimental realities. Diabetes 1998; 47: 307-315. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    18. Nolan CJ, Prentki M. The islet β-cell: fuel responsive and vulnerable. Trends Endocrinol Metab 2008; 19: 285-291. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    19. Velho G, Froguel P, Clement K, et al. Primary pancreatic β-cell secretory defect caused by mutation in glucokinase gene in kindreds of maturity onset diabetes of the young. Lancet 1992; 340: 444-448. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    20. Byrne MM, Sturis J, Fajans SS, et al. Altered insulin secretory responses to glucose in subjects with a mutation in the MODY 1 geneon chromosome 20. Diabetes 1995; 44: 699-704. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    21. Gloyn AL. Glucokinase (GCK)mutation in hyper- and hypoglycaemia: maturity-onset diabetes og the young, permanent neonatal diabetes, and hyperinsulinemia in infancy. Human Mutat 2003; 22: 353-362. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    22. Steele AM, Shields BM, Wensley KJ, et al. Prevalence of vascular complications among patients with glucokinase mutations and prolonged, mild hyperglycaemia. JAMA 2014; 311(3): 279-86. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    23. Velho G, Blanché H, Vaxillaire M, et al. Identification od 14 new glucokinase mutations and description og the clinical profile of 42 MODY-2 families, Diabetologia 1997; 40(2): 217-24. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    24. Hattersley AT. Molecular genetics goes to the diabetes clinic. Clin Med 2005; 5(5): 476-81. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    25. Hattersley AT, Bruining J, Shield J, at al. ISPAD Clinical Practice Consensus Guidelines 2006-2007. The diagnosis and management of monogenetic diabetes in children. Pediat Diab 2006; 7: 352-360. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    26. Velho G, Hattersley AT, Froguel P. Maternal diabetes alters birth weight in glucokinase-deficient (MODY 2) kindreds but has no influence on adult weight, height, insulin secretion or insulin sensitivity. Diabetologia 2000; 43: 1060-1063. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    27. Richards S, Aziz N, Bale S, et al. Committee ALQA. Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology. Genet Med 2015; 17(5): 405-424. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    28. Šumník Z, Venháčová J, Škvor J, et al.; ČENDA Project Group. Five years of improving diabetes control in Czech children after the establishment of the population-based childhood diabetes register ČENDA. Pediatr Diabetes 2020; 21(1): 77-87. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    29. Dusatkova P, Pruhova S, Borowiec M, et al. Ancestral mutations may cause a significant proportion of GCK-MODY. Pediatr Diabetes 2012; 13(6): 489-98. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    30. Pruhova S, Dusatkova P, Sumnik Z, et al. Glucokinase diabetes in 103 families from a country-based study in the Czech Republic: geographically restricted distribution of two prevalent GCK mutations. Pediatr Diabetes 2010; 11(8): 529-35. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...

    Tento článek je publikován v režimu tzv. otevřeného přístupu k vědeckým informacím (Open Access), který je distribuován pod licencí Creative Commons Attribution 4.0 International License (CC BY 4.0), která umožňuje distribuci, reprodukci a změny, pokud je původní dílo řádně ocitováno. Není povolena distribuce, reprodukce nebo změna, která není v souladu s podmínkami této licence.


    Zpět na obsah