Čes-slov Pediat 2022, 77(1):12-18 | DOI: 10.55095/CSPediatrie2022/002
Laboratorní novorozenecký screeningKapitoly k atestaci z pediatrie
- 1 Klinika pediatrie a dědičných poruch metabolismu 1. LF UK a VFN, Praha
- 2 Klinika dětí a dorostu 3. LF UK a FN Královské Vinohrady, Praha
Úvod: laboratorní novorozenecký screening (LNS) je preventivní celopopulační program, který umožňuje včasnou diagnostiku a účinnou léčbu pacientům s vybranými vrozenými a dědičnými nemocemi a podstatně zlepšuje kvalitu jejich života.
Metodika: vyšetření kapilární krve odebrané mezi 48. až 72. hodinou života ve formě suché krevní kapky metodami tandemové hmotnostní spektrometrie, fluorimetrie, imunoeseje či molekulárně genetickými.
Výsledky: v České republice byl LNS zahájen v roce 1975 vyhledáváním fenylketonurie (PKU), dále se rozšířil v roce 1985 o kongenitální hypotyreózu (CH), v roce 2006 o kongenitální adrenální hyperplazii (CAH), v roce 2009 o cystickou fibrózu (CF) a dalších 9 dědičných poruch metabolismu. K dalšímu rozšíření počtu onemocnění došlo v roce 2016. V letech 2010-2020 bylo vyšetřením více než 1,2 milionu novorozenců zachyceno pomocí LNS celkem 1100 pacientů s některou z cílových nemocí. Kumulativní novorozenecká prevalence všech 18 nemocí činí 1 : 1100. Mezi nejčastější patří CH, PKU, CF a parciální deficit biotinidázy. Od roku 2022 je plánován start pilotního programu dalšího rozšíření LNS o spinální svalovou atrofii a těžké kombinované imunodeficity.
Závěr: LNS programy se díky pokrokům v technologiích a léčbě celosvětově rozšiřují za dodržení stále platných kritérií WHO dle Wilsona a Jungnera.
Klíčová slova: laboratorní novorozenecký screening, kongenitální hypotyreóza, kongenitální adrenální hyperplazie, cystická fibróza, fenylketonurie, dědičné poruchy metabolismu
Zveřejněno: 21. leden 2022 Zobrazit citaci
Reference
- Guthrie R, Susi A. A simple phenylalanine method for detecting phenylketonuria in large populations of newborn infants. Pediatrics 1963; 32: 338-343.
Přejít k původnímu zdroji... 
Přejít na PubMed... - Wilson JMC, Junger G. Principles and practise of screening for disease. Public Health Papers 1968; 34, Geneva World Health Organization.
- Metodický návod k zajištění celoplošného novorozeneckého laboratorního screeningu a následné péče. Věstník Ministerstva zdravotnictví ČR, 2016; 6: 2-12.
- Franková V, Dohnalová A, Pešková K, et al. Factors influencing parental awareness about newborn screening. Int J Neonatal Screen 2019; 5(3): 35. doi: 10.3390/ijns5030035 Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- McCandless SE, Wright EJ. Mandatory newborn screening in the United States: History, current status, and existential challenges. Birth Defects Res 2020; 112(4): 350-366. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Loeber JG, Platis D, Zetterström RH, et al. Neonatal Screening in Europe Revisited: An ISNS Perspective on the Current State and Developments Since 2010. Int J Neonatal Screen 2021; 7(1): 15. doi: 10.3390/ijns7010015 Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Tangeraas T, Sæves I, Klingenberg C, et al. Performance of expanded newborn screening in Norway supported by post-analytical bioinformatics tools and rapid second-tier DNA analyses. Int J Neonatal Screen 2020; 6(3): 51. doi: 10.3390/ijns6030051 Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Mohamed AE, van den Heuvel L. Editorial: Newborn screening for inborn errors of metabolism: Is it time for a globalized perspective based on genetic screening? Front Genet 2021; 12: 758142. doi: 10.3389/fgene.2021.758142 Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
Tento článek je publikován v režimu tzv. otevřeného přístupu k vědeckým informacím (Open Access), který je distribuován pod licencí Creative Commons Attribution 4.0 International License (CC BY 4.0), která umožňuje distribuci, reprodukci a změny, pokud je původní dílo řádně ocitováno. Není povolena distribuce, reprodukce nebo změna, která není v souladu s podmínkami této licence.